Les amyloses cardiaques sont liées à une accumulation extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles qui altèrent progressivement le fonctionnement du myocarde. Les amyloses sont classées suivant la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée dans la formation des dépôts. Le pronostic dépend de la sévérité de l’atteinte cardiaque. Les amyloses à transthyrétine (ATTR) sont les plus fréquentes et sont de deux types.L’amylose à transthyrétine sauvage (anciennement amylose systémique sénile) dans laquelle le précurseur est la transthyrétine non mutée (ATTRwt) survient quasi exclusivement chez des hommes au-delà de 50 ans. Elle représenterait 13 % des insuffisances cardiaques à fraction d’éjection du ventricule gauche (FEVG) conservée et 16 % des rétrécissements aortiques chez l’homme bénéficiant d’un TAVI (Transcatheter Aortic Valve Implantation).L’amylose à transthyrétine héréditaire, de transmission autosomique dominante, provoque des atteintes tissulaires variables : cardiologique, neurologique ou mixte. La première mutation identifiée, observée principalement chez les patients d’origine portugaise, se traduit par l’apparition d’une neuropathie à l’âge de 25 à 30 ans à évolution lente, mais fatale.La médiane de survie des amyloses cardiaques est de 50 % à 3 ans.L’échocardiographie et l’IRM, complémentaires, ne permettent pas de distinguer les différentes formes d’amylose. La scintigraphie myocardique aux biphosphonates est l’examen clé pour le diagnostic de l’atteinte cardiaque. Les traceurs biphosphonates utilisés pour les scintigraphies osseuses marquent les dépôts d’amylose cardiaque. Une fixation myocardique intense à la scintigraphie est très en faveur d’une amylose à transthyrétine (héréditaire ou sauvage) surtout s’il n’y a pas de gammapathie associée. C’est pourquoi la scintigraphie au biphosphonate et la recherche de gammapathie sont des examens incontournables dans le bilan étiologique des cardiomyopathies hypertrophiques.L’anticoagulation est souvent nécessaire du fait du risque élevé d’événements thromboemboliques chez les patients atteints d’amylose cardiaque. Les arythmies auriculaires sont courantes et l’implantation d’un pacemaker peut être utile. L’association sténose aortique et amylose cardiaque confère un plus mauvais pronostic.Le traitement de l’amylose cardiaque ATTRwt est le tafamidis, un stabilisateur de la transthyrétine (TTR). Des essais thérapeutiques dans les amyloses TTR cardiaques sont en cours pour évaluer l’effet du patisiran, de l’inotersen et du vutrisiran sur la réduction des événements cardiaques.
Thibaud Damy, Centre de Référence Amyloses Cardiaques, Service de cardiologie, GHU Henri Mondor, AP-HP, Créteil, Paris
17 janvier 2023