Devant un anémie chronique ferriprive non inflammatoire, caractérisée par une diminution combinée du taux d’hémoglobine plasmatique, du volume globulaire moyen de la concentration du fer plasmatique (avec baisse de la saturation de la transferrine) et un taux de ferritine plasmatique le plus souvent bas, la première démarche consiste à rechercher un saignement digestif ou gynécologique. Si ces recherches sont négatives, il convient d’évoquer un défaut d’apport du fer, par carence alimentaire ou malabsorption. Il peut s’agir d’une inhibition, par consommation excessive de thé ou de médicaments, ou d’une malabsorption comme dans la maladie coeliaque. Si aucune cause acquise n’est identifiée, notamment chez un sujet jeune quand l’effondrement de la sidérémie contraste avec l’absence d’hypoferritinémie, et que l’anémie ne répond pas, ou partiellement, à la supplémentation orale en fer, il faut penser à une origine génétique, telle que le syndrome IRIDA (Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia). Ce syndrome s’explique par une hyperhepcidinémie constiutionnelle due à des mutations du gène TMPRSS6 de la matriptase 2. Connaître cette entité permet de l’évoquer à bon escient et ainsi d’aider le patient et son entourage.

Pierre Brissot, Académie nationale de médecine

8 février 2022