Les malformations génitales de l’enfant sont diverses. Les malformations isolées des organes génitaux externes avec un sexe identifié (ectopie testiculaire, hypospadias) ne sont pas exceptionnelles (1/300 naissances), et leur prise en charge pédiatrique est simple.Mais d’autres malformations anatomiques sont plus complexes. Elles sont associées à des anomalies chromosomiques, génétiques ou endocriniennes, avec un défaut de différenciation sexuelle pouvant aller jusqu’à l’impossibilité d’assigner un sexe à la naissance. Ces malformations complexes sont beaucoup plus rares (1/5 500 naissances) et doivent impérativement, selon le code de la santé publique, donner lieu à une prise en charge multidisciplinaire dans un centre de référence des maladies rares. Le Code civil rend obligatoire la déclaration du sexe dans un délai de trois mois après la naissance. Ce sexe doit impérativement être soit masculin soit féminin et ne peut être neutre, contrairement à ce qui existe dans d’autres pays (Autriche, Allemagne, Danemark, Pays-Bas, Suisse).La classification de Chicago de 2006 permet de regrouper les anomalies complexes en anomalies des gonosomes, dysgénésie gonadique et anomalies hormonales.La problématique médicale est compliquée et le traitement chirurgical est discuté, tant dans ses modalités que dans son calendrier précoce ou retardé. Il faut traiter la malformation génitale et éventuellement la malformation urinaire associée en définissant au préalable le sexe d’élevage de l’enfant. On peut être amené à pratiquer des génitoplasties masculinisantes ou féminisantes et des gonadectomies selon la nécessité médicale.
Christine Grapin-Dagorno, service de chirurgie pédiatrique viscérale et urologique, hôpital Robert-Debré, Paris, France
25 octobre 2022