Dépistage des troubles visuels chez l’enfant

Selon l’Organisation mondiale de la santé, 19 millions d’enfants seraient atteints de déficiences visuelles dans le monde. En France et dans les pays européens, il n’existe pas de recueils de données épidémiologiques validés concernant les déficits visuels de l’enfant. Leurs prévalences sont ainsi difficilement appréciables, et les chiffres trouvés sont des estimations. On évalue ainsi la prévalence de la cécité chez l’enfant de 0,1 à 0,5/1 000 en Europe, 0,4/1 000 en France, et celle de la malvoyance de 0,48 à 1,09/1 000 en Europe.¹
La détection précoce des déficits ­visuels est donc primordiale chez le jeune enfant car les connexions visuo­cérébrales sont en cours de ­maturation. Il existe une période ­sensible où une altération précoce de cette maturation entraîne un risque d’amblyopie définitive, c’est-à-dire une perte de vision non améliorable, avec un potentiel impact scolaire, social et financier tout au long de la vie. Or la plupart des déficiences ­visuelles pouvant conduire à cette perte de vision définitive sont évitables, avec, en chef de file, les troubles rétractifs, corrigibles par des lunettes, les strabismes et certaines pathologies organiques nécessitant une prise en charge chirurgicale rapide (cataracte congénitale, glaucome congénital…). De même, un traitement précoce de l’amblyopie permet, la plupart du temps, d’assurer une réversibilité. On comprend alors l’importance de s’acharner à détecter certains signes, qu’il est ­nécessaire de connaître pour tout médecin généraliste, pédiatre et équipe médicale scolaire, qui sont en première ligne dans l’examen ­global de l’enfant, afin de pouvoir l’adresser à temps à l’ophtalmologue. Cela implique également la mise en place d’un dépistage efficace par les pouvoirs publics, associé à des outils fiables de détection.
Il n’existe pas de consensus officiel quant à cette stratégie de dépistage en France. Les dernières recommandations faites par la Haute Autorité de santé (HAS) datant de 2002, qui ont permis une réduction considérable du nombre d’enfants amblyopes, ne prennent pas en compte les récentes avancées concernant les outils de dépistage.² Ainsi, sur cette base et à la lumière des dernières données de la littérature internationale, l’Association francophone de strabologie et d’ophtalmologie pédiatrique ­(AFSOP) a abouti à un consensus concernant le dépistage des troubles visuels de l’enfant.³

La détection d’un trouble visuel de l’enfant est justifiée, d’une part, par la facilité de correction d’une anomalie réfractive qui peut avoir un impact social et scolaire important, d’autre part, par la présence de connexions visuo-cérébrales encore immatures et malléables jusqu’à l’âge de 6 ans environ, permettant une réversibilité d’une amblyopie en cas de prise en charge précoce et adaptée.
Ainsi, dans un objectif de détecter précocement l’amblyopie et ses facteurs de risque, l’AFSOP a émis des recommandations consensuelles en 2019, ayant comme buts principaux de sensibiliser les professionnels de santé aux signes d’appel devant motiver un examen ophtalmologique, de permettre un diagnostic précoce des pathologies organiques, de permettre une prévention de l’amblyopie fonctionnelle et de repérer les enfants à risque de développer des troubles visuels.

Il est important de connaître sa signification pour mieux comprendre son impact sur la vie de l’enfant et sur l’importance d’un traitement précoce. Elle se définit classiquement par une meilleure acuité visuelle corrigée inférieure à 6/10^e ou une différence d’acuité visuelle de plus de deux lignes entre les deux yeux ; elle est la plupart du temps unilatérale. Il existe une période ­critique du développement visuel après laquelle la maturation des connexions visuo-cérébrales n’est plus possible. Durant cette période, une privation de la stimulation visuelle normale ou l’absence d’utilisation d’un œil va conduire à une perturbation définitive des fonctions visuelles. L’objectif du diagnostic précoce de l’amblyopie est donc d’agir avant la fin de cette maturation, quand la récupération visuelle est encore possible, avec une prise en charge adaptée, c’est-à-dire classiquement avant l’âge de 6 ans. Elle consiste en la pénalisation du meilleur œil, principalement avec une occlusion sur peau ou une surcorrection dans les lunettes, ou encore de l’atropine en collyre selon le stade de traitement (attaque ou entretien), toujours associée au port de la correction optique totale.
La classification la plus utilisée distingue amblyopie fonctionnelle, organique, et mixte :
– l’amblyopie fonctionnelle est le témoin d’un conflit entre l’information visuelle provenant de l’œil droit et celle provenant de l’œil gauche, ­entraînant un défaut de synchronisation entre les images des deux yeux. Ce conflit est résolu par l’oubli d’une image de l’œil amblyope. Les prin­cipales causes sont dominées par l’anisométropie et le strabisme ;
– l’amblyopie organique est définie dès lors qu’il existe une pathologie organique sur le système visuel à l’étage de la transmission, de la perception ou de l’intégration neuronale (fig. 1). En chef de file des causes sont retrouvées les opacités cornéennes, la cataracte congénitale, le glaucome congénital, le rétinoblastome, les ­rétinopathies et le ptôsis ;
– l’amblyoplie mixte.
Ainsi, il existe un certain nombre de facteurs amblyogènes qu’il est ­nécessaire de connaître car ils sont, pour la plupart, accessibles à un traitement efficace.

Dès lors qu’un trouble visuel est susceptible d’entraîner une amblyopie, il constitue un facteur amblyogène. Il s’agit principalement des troubles de la réfraction (myopie, astigmatisme, hypermétropie, anisométropie), du strabisme et des pathologies organiques.
Cependant, au vu des différentes études, l’importante différence entre la prévalence des facteurs amblyogènes et les amblyopies réellement constatées a mené à repenser les seuils de la plupart des facteurs de risque classiques (particulièrement les troubles de la réfraction), afin de ne pas considérer à risque et de traiter inutilement un nombre excessif d’enfants.⁴ Les facteurs de risque admis d’amblyopie, initialement définis par l’American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, qui ont donc été révisés et modifiés en 2013, sont décrits dans le tableau 1.^{5, 6}
Les valeurs seuils de la réfraction varient selon l’âge de l’enfant (v. infra).
Au total, 15 % des enfants ont un trouble visuel survenant avant l’âge de 6 ans, dont 70 % sont liés à un trouble rétractif et 30 % à un strabisme. Ce trouble visuel est exceptionnellement lié à une pathologie organique (environ 1 % des cas). De plus, l’enfant ne se plaint pas dans près de 75 % des cas, ce qui justifie d’autant plus la mise en place d’une stratégie de dépistage efficace.³

En France, il n’existe pas de consensus national concernant le dépistage visuel de l’enfant malgré les recommandations de la HAS de 2002. C’est pourquoi l’AFSOP a récemment défini des règles de bonnes pratiques, permettant de donner un cadre à cette stratégie de dépistage, destinées à tous les professionnels de santé compétents.³

Idéalement, tous les enfants devraient bénéficier d’un examen chez l’ophtalmologue au moins avant l’entrée au cours préparatoire (CP), mais cela n’est pas réalisable en pratique et non justifié sur le plan épidémiologique. Ainsi, les stratégies de dépistage en France sont principalement mises en place en milieu scolaire ou par la Protection maternelle et infantile, et reposent la plupart du temps sur des examens paramédicaux ­réalisés par des orthoptistes ou des infirmières scolaires et sur des examens médicaux réalisés par des ­médecins généralistes, médecins ­scolaires ou pédiatres, qui s’intègrent alors dans une analyse plus générale de l’état de santé de l’enfant (audition, croissance, dentition…).
Les ophtalmologues s’appuient donc énormément sur leurs confrères ­généralistes et autres personnels ­médicaux pour l’orientation des ­enfants nécessitant un contrôle ­ophtalmologique plus poussé.

Le carnet de santé oriente et guide les examens de recherche des troubles visuels, avec la préconisation d’un examen oculaire dès la naissance, au 2^e, 4^e, 9^e et au 24^e mois de vie et au cours des 3^e, 4^e, 6^e et 8^e années. Seuls les ­examens au cours de la première ­semaine de vie et celui de la 6^e année sont obligatoires.
Un examen de dépistage est fortement recommandé durant la 3^e année de vie (1^re année de maternelle), âge où une prise en charge précoce d’un trouble de la réfraction ou d’un strabisme permet d’éviter une potentielle amblyopie, âge où une amblyopie ­installée peut encore être traitée ­efficacement dans plus de 95 % des cas. Au-delà de cet âge charnière de 6 ans, le potentiel de récupération de l’amblyopie, s’il existe toujours jusqu’à 8 ou 10 ans, est fortement ­diminué en raison de l’irréversibilité de la maturation visuelle.

Le dépistage en France pêche par ­l’absence d’uniformisation des ­pratiques sur le territoire. De façon générale, il comprend systématiquement une mesure de l’acuité visuelle de loin en monoculaire et binoculaire avec un test d’acuité différent selon le lieu et l’âge (échelles de Pigassou, de Snellen, de Monoyer…). Le reste des examens réalisés est variable et peut inclure un test d’hypermétropie avec des verres de +2 D en cas de test d’acuité visuelle de loin normale, un test d’Ishihara² pour la vision des ­couleurs, un test de la vision stéréoscopique (test de Lang), un cover test ­(test à l’écran) pour la détection du strabisme et une mesure précaire de la réfraction sans cycloplégiques (tableau 2).
En milieu médical, il comprend de façon systématique l’interrogatoire des parents, à la recherche de pathologies ophtalmologiques, de fortes amétropies, de strabisme dans l’enfance, de prématurité, ainsi qu’un examen externe de l’œil à l’aide d’un point lumineux pour les nourrissons et jeunes enfants en âge préverbal, à la recherche d’une anomalie du segment antérieur (opacité cornéenne, opacité dans l’aire pupillaire, asymétrie palpébrale, lueurs pupillaires…). Également une recherche des réflexes visuels doit être réalisée dès la naissance et durant les premiers mois ainsi qu’un dépistage du strabisme à l’aide de l’étude des reflets cornéens ou du test à l’écran unilatéral puis alterné de près, et enfin la recherche d’une réaction à l’occlusion d’un œil qui serait en faveur d’une amblyopie (tableau 3).
Dès l’âge de 3 ans, une mesure de l’acuité visuelle de loin peut être tentée à l’aide d’une échelle adaptée (échelles de Pigassou, de Snellen…) [tableau 4].
Que ce soit en milieu scolaire ou ­médical, le bilan ophtalmologique est incomplet, la référence restant la mesure de la réfraction sous cycloplégiques associée à l’examen du fond d’œil.
Cependant, ces dernières années ont vu se développer l’utilisation de la technique de « photoscreening » sur le modèle anglo-saxon. Trois appareils sont actuellement commercialisés : Spot Vision Screener, PlusOptix et 2WIN. Ces photo-vidéo-réfracteurs, utilisables en pratique courante, ­permettent une mesure binoculaire non cycloplégiante de la réfraction et ont montré leur efficacité dans le ­dépistage de masse chez les enfants de 3 à 4 ans, permettant d’adresser les enfants pour un examen sous cycloplégiques selon des valeurs seuils définies spécifiquement.⁷ Cet examen, réalisé chez l’ophtalmologue, consiste en une mesure de la réfraction après l’instillation de collyres cycloplégiants (cyclopentolate 0,5 % à partir de 1 an, ou atropine 0,3 ou 0,5 % selon l’âge), suivant un protocole standardisé, dont le but est de bloquer l’importante accommodation de l’enfant, responsable des ­erreurs de mesure de réfraction. Les valeurs seuils diffèrent alors de celles obtenues sans dilatation (tableau 5).

Il faut principalement distinguer deux cas de figure : les enfants à risque de développer une amblyopie fonctionnelle ou organique, et les ­enfants sans facteurs de risque.

Enfants à risque d’amblyopie organique

Cette population doit être identifiée rapidement car ces enfants nécessitent un examen ophtalmologique avec un fond d’œil dans le premier mois de vie (tableau 6).

Enfants à risque d’amblyopie fonctionnelle

Ces enfants nécessitent un examen ophtalmique avec mesure de la réfraction sous cycloplégiques et un fond d’œil systématique à l’âge de 1 an (tableau 7).

Enfants sans facteurs de risque

Un examen de dépistage est recommandé durant la 3^e année, correspondant à la première année de maternelle. Cet examen doit idéalement comprendre l’association de trois tests selon l’AFSOP : la mesure de l’acuité visuelle, l’examen sous écran et la mesure de la réfraction avec un photo-vidéo-réfracteur. Cette association permet d’augmenter considérablement la sensibilité et la spécificité du dépistage en recherchant à la fois une amblyopie, un strabisme et un trouble de la réfraction. Il devrait être effectué par une personne expérimentée et disposant du matériel nécessaire ; un examen systématique de tous les enfants chez l’ophtalmologue étant diffici­lement réalisable, les orthoptistes paraissent être le personnel le plus adapté.
Une anomalie à l’un de ces trois tests doit conduire à adresser l’enfant chez un ophtalmologue dans un délai de 1 mois en cas de suspicion d’amblyopie (acuité visuelle < 5/10 à 3 ans avec un écart > 2 lignes entre chaque œil, strabisme unilatéral…), de 3 mois autrement^{3, 7} (fig. 2).

Le principal signe constituant une urgence, avec un examen ophtalmologique sans délai, est la présence d’une leucocorie, c’est-à-dire d’un reflet blanc dans l’aire pupillaire, constatée soit à l’occasion d’un examen médical, soit signalée par les parents, soit souvent présente sur une photographie avec flash (fig. 3). Ce signe peut révéler la présence d’un rétinoblastome qui, en plus d’altérer fortement le pronostic visuel, peut également engager le pronostic vital et nécessite une prise en charge urgente dans un centre d’oncologie pédiatrique adapté.
Les autres causes de leucocorie sont représentées par la cataracte congénitale, certaines rétinopathies infectieuses (toxoplasmose, toxocarose, bartonellose) ou vasculaires (maladie de Coats…) qui nécessitent toutes une prise en charge médicale ou chirurgicale rapide.
La présence d’une cornée opaque ou d’une mégalocornée (souvent « grands et beaux yeux » décrits par les parents) chez les nourrissons est également une urgence, la pathologie redoutée étant alors un glau­come congénital, dont la prise en charge est chirurgicale (fig. 4). La présence d’un larmoiement chronique et/ou d’une photophobie doit aussi faire craindre ce diagnostic.
Par ailleurs, à n’importe quel âge, la présence d’un strabisme, d’un ­torticolis ou d’un nystagmus doit conduire à un examen ophtalmologique rapide (tableau 3).