Dépistage néonatal : inclusion de nouvelles maladies (recos HAS)

Le dépistage néonatal concerne aujourd’hui 14 pathologies (les 7 dernières ayant été ajoutées en janvier 2023) :

• surdité permanente néonatale ;
• drépanocytose (élargie à tous les nouveau-nés en 2023) ;
• phénylcétonyrie ;
• hypothyroïdie congénitale ;
• mucoviscidose ;
• déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ;
• hyperplasie congénitale des surrénales ;
• trois aminoacidopathies :
  • homocysturie,
  • leucocinose,
  • tyrosinémie type 1 ;
• deux aciduries organiques :
  • acidurie glutarique de type 1,
  • acidurie isovalérique ;
• deux anomalies de la bêta-oxydation :
  • déficit en 3 -hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue,
  • déficit primaire en carnitine.

Aujourd’hui, au terme d’une nouvelle évaluation, la HAS recommande d’inclure dans cette liste une autre erreur innée du métabolisme, le déficit en déshydrogénase des acyl-coA à chaîne très longue (VLCAD). En effet, compte tenu du fait que la plupart des patients sont symptomatiques après le rendu des résultats, que les symptômes sont variés et la maladie peut évoluer très rapidement entraînant le décès, les experts soulignent l’intérêt de dépister la pathologie dès la naissance pour pouvoir agir en cas de décompensation métabolique – un intérêt qui persiste malgré le nombre de faux positifs non négligeable. Ce dépistage à la naissance contribuera à réduire l’errance diagnostique et le retard à la mise en place d’un traitement qui vise à prévenir les épisodes de décompensation (hypoglycémie hypocétotique, rhabdomyolyse), ce qui semble améliorer le pronostic des formes sévères.

Trois autres erreurs innées du métabolisme ont aussi été évaluées (la citrullinémie de type 1, l’acidurie propionique et l’acidurie méthylmalonique), mais la HAS a considéré que l’état actuel des connaissances ne permettait pas de les proposer au programme national de dépistage néonatal. Toutefois, ces recommandations pourront être actualisées en fonction de l’évolution des connaissances, de la disponibilité de marqueurs fiables et d’un bénéfice individuel démontré.

Enfin, outre ces pathologies en cours d’évaluation par la HAS, d’autres encore sont étudiées au travers d’études pilotes de dépistage dans une ou plusieurs régions (maladies lysosomales, amyotrophie spinale).