Maladie héréditaire du sang dont les conséquences peuvent être graves, la drépanocytose est la pathologie génétique la plus fréquente en France ; son incidence augmente régulièrement depuis 2010, atteignant 1 nouveau-né sur 1 323 en 2020. Son dépistage, auparavant ciblé chez les bébés nés de parents originaires de régions à risque, devrait être élargi à toute la population selon les recommandations de la HAS.
Depuis 2000, la drépanocytose est dépistée dans les maternités en France métropolitaine chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque (Antilles, Guyane, La Réunion, Mayotte, tous les pays d’Afrique sub-saharienne et le Cap-Vert, Brésil, Afro-Américains, Inde, Océan Indien, Madagascar, Île Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman) et de façon systématique dans les DROM-COM.
La HAS vient d’actualiser les recommandations du dépistage néonatal, en préconisant son extension à l’ensemble des nouveau-nés, sur la base des nouvelles données disponibles, notamment épidémiologiques (françaises et provenant des pays ayant mis en place ce dépistage de façon universelle).
Pourquoi un dépistage généralisé ?
La drépanocytose est la seule maladie dépistée à la naissance dont l’incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010.
Certaines difficultés dans la mise en place du dépistage ciblé, entraînant un risque que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas repérés, justifient son extension à la population générale : hétérogénéité d’une région à l’autre (plus de trois quarts des enfants franciliens, contre à peine la moitié à l’échelle nationale en 2020, en ont bénéficié), difficultés dans l’application des règles de ciblage (plusieurs études, publiées depuis 2014, ont montré un risque d’erreur).
Or le dépistage précoce est indispensable afin de débuter le plus tôt possible une prise en charge adaptée pour prévenir les complications (sans prise en charge précoce, le taux de mortalité chez les enfants atteints de drépanocytose est très élevé). Les manifestations de la maladie peuvent en effet apparaître dès l’âge de 3 mois, avec de très graves répercussions. C’est la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant. Chez les moins de 5 ans atteints de cette maladie, la première cause de décès est la survenue d’infections : le dépistage précoce permet de mettre en place des mesures préventives afin de les éviter (vaccination anti-pneumococcique, traitement préventif contre les infections invasives à pneumocoque), des mesures qui ont fait la preuve de leur efficacité dans la réduction du nombre d’hospitalisations, du taux de morbidité et de mortalité.
Un dépistage sûr et efficace
La HAS rappelle que ce dépistage est sûr et efficace. Le test utilisé est très performant, aucun faux positif n’a été signalé en 20 ans. Il est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués à la naissance.
Enfin, les parties prenantes, associatives, professionnelles et institutionnelles consultées par la HAS ont manifesté à l’unanimité leur accord sur l’intérêt d’élargir ce dépistage à tous les nouveau-nés, soulignant enfin que sur le plan éthique cette mesure remédiait également au risque de stigmatisation des populations actuellement concernées par le dépistage ciblé.
Pour en savoir plus
HAS. La HAS recommande la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance. 15 novembre 2022.
Lire aussi :
Odièvre MH, Niakaté A, Quinet B, et al. Drépanocytose de l’enfant. Prévenir et éduquer ! Rev Prat Med Gen 2019;33(1017);191-6.
Pirenne F, Habibi A. Transfusion : le cas des patients drépanocytaires. Rev Prat 2018;68(9);1034-5.