La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est caractérisée par la mort progressive des neurones de la voie motrice principale. Il en résulte une perte de la motricité volontaire. Dans la forme typique, le déficit moteur est associé à des crampes, des fasciculations, une amyotrophie et un syndrome pyramidal. L’évolution de la paralysie contraste avec la préservation des systèmes cérébelleux et extrapyramidal, des fonctions sensorielles et du système nerveux autonome. L’abolition progressive, en pleine conscience, du mouvement volontaire, aboutit au décès en trois à quatre ans.Le diagnostic de SLA est clinique. Les premiers signes peuvent apparaître au niveau des membres, de la tête et du cou ou être d’emblée respiratoires. La part de l’atteinte centrale et de l’atteinte périphérique varie d’un patient à l’autre. Des manifestations « extramotrices », en particulier cognitivocomportementales, peuvent aussi apparaître.La SLA est incurable ; les traitements actuels ne permettent, au mieux, qu’un ralentissement de l’évolution.Ses causes sont inconnues. Environ 5 à 10 % des SLA sont familiales. L’exploration des formes génétiques de SLA a permis une meilleure connaissance des mécanismes moléculaires de la maladie et a ouvert des perspectives de thérapies géniques.Parallèlement à la recherche fondamentale, la création, il y a près de vingt ans en France, de centres spécialisés a amélioré la prise en charge des patients atteints de SLA. Ces centres assurent le suivi et organisent la communication avec les patients, leurs enfants, les aidants et les soignants de proximité. Ils accomplissent aussi une mission de formation auprès des médecins et des autres professionnels de santé. Ils effectuent la prise en charge des fins de vie, la mise en place précoce d’une gastrostomie d’alimentation, puis, devant l’apparition des troubles respiratoires, la discussion d’une trachéotomie ou de l’entrée dans une unité de soins palliatifs.
Fausto Viader, service de neurologie, CHU de Caen, France
29 novembre 2022