Les maladies auto-inflammatoires sont un groupe de maladies rares dues à une dérégulation du système immunitaire inné, en contraste des maladies auto-immunes liées à une dérégulation de l’immunité acquise avec apparition d’auto-anticorps. Elles se caractérisent par des fièvres récurrentes, associant de façon variable sérites, inflammation cutanée et déficit neurosensoriel. Le syndrome biologique inflammatoire est constant. Il existe des formes multifactorielles de l’adulte, comme la goutte, la maladie de Crohn ou la maladie de Behçet, et des formes monogéniques débutant en général chez l’enfant. Le premier gène identifié, celui de la fièvre méditerranéenne familiale, l’a été en 1997 dans le cadre d’un consortium français. À ce jour, une quarantaine de gènes ont pu être impliqués. Trois voies physiopathologiques principales sont activées : l’inflammasome, le NF-κB, et l’interféron, aboutissant à un excès de sécrétion de cytokines pro-inflammatoires. Leur compréhension a permis le développement de tests génétiques et de thérapeutiques ciblées efficaces. Un diagnostic précoce permet d’initier un traitement adapté, d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur éviter des complications parfois létales comme l’amylose rénale ou un déficit viscéral fonctionnel majeur.
Isabelle Touitou, Cellules souches, plasticité cellulaire, médecine régénérative et immunothérapies, Inserm, université de Montpellier, département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, CeRéMAIA, CHU Montpellier
29 septembre 2020
