Un sang rare est caractérisé par l’absence d’expression d’un antigène de fréquence élevée (ou antigène public) appartenant à l’un des 36 systèmes de groupes sanguins connus. La définition correspond en France à une fréquence inférieure à 1/250 dans la population de référence, essentiellement d’origine caucasienne. Il peut aussi s’agir de l’absence d’expression de tous les antigènes dans un système (phénotype nul), ou encore d’une combinaison rare d’antigènes communs. Dans tous les cas, il existe pour les patients un risque d’immunisation vis-à-vis du ou des antigènes non exprimés lorsque ceux-ci sont exposés à des globules rouges tout-venant, via la transfusion ou la grossesse. Les anticorps associés peuvent induire une hémolyse post-transfusionnelle, ou être impliqués dans la maladie hémolytique du nouveau-né. Il existe plus d’une centaine de phénotypes rares répertoriés. Les principaux sangs rares sont listés (v. tableau). Leur mise en évidence peut se faire à plusieurs niveaux :
– lors de la réalisation d’un phénotype RH/KEL ou d’un phénotype étendu (FY, JK, MNS). Ainsi, dans le système Rhésus, le phénotype D-C+E-c-e+ est un phénotype rare mais non exceptionnel résultant d’une association rare d’antigènes communs. En effet, la plupart des concentrés de globules rouges D négatifs sont D-C-E-c+e+. De tels concentrés exposeront le receveur à l’antigène Rhc (RH2) avec risque de production d’un anti-c, impliqué dans des cas sévères de maladie hémolytique du nouveau-né. Pour une femme jeune, il est indispensable d’avoir recours à des concentrés de globules rouges rares de même phénotype pour prévenir cette allo-immunisation. Lors du phénotype étendu, on peut aussi mettre en évidence d’autres phénotypes rares tel le phénotype S-s-U-, caractéristique des populations d’origine africaine ;
– lors de la recherche d’agglutinines irrégulières (anticorps anti-érythrocytaires) au cours d’un bilan prétransfusionnel ou dans le cadre de l’exploration d’une hémolyse post-transfusionnelle. La recherche d’agglutinines irrégulières met en évidence une pan-agglutination, c’est-à-dire une réactivité du plasma avec l’ensemble des globules rouges testés, très évocatrice d’un anticorps anti-public ;
– lors d’une enquête familiale au sein de la fratrie d’un individu « rare ».
Peuvent être assimilés à des individus « sangs rares » des patients ayant développé des anticorps anti-érythrocytaires dans plusieurs groupes sanguins. Les concentrés érythrocytaires phéno- compatibles permettant de respecter l’ensemble des anticorps peuvent avoir une fréquence nettement inférieure à 1/250. C’est le cas notamment des patients drépanocytaires, poly-immu- nisés vis-à-vis d’antigènes plus fréquemment exprimés dans la population d’origine européenne que dans la population d’origine africaine.1 Près de 30 % des unités de sang congelé à la Banque nationale de sang de phénotype érythrocytaire rare (BNSPR) proviennent de donneurs d’origine africaine, et sont utilisés pour ces situations de poly-immunisations.
– lors de la réalisation d’un phénotype RH/KEL ou d’un phénotype étendu (FY, JK, MNS). Ainsi, dans le système Rhésus, le phénotype D-C+E-c-e+ est un phénotype rare mais non exceptionnel résultant d’une association rare d’antigènes communs. En effet, la plupart des concentrés de globules rouges D négatifs sont D-C-E-c+e+. De tels concentrés exposeront le receveur à l’antigène Rhc (RH2) avec risque de production d’un anti-c, impliqué dans des cas sévères de maladie hémolytique du nouveau-né. Pour une femme jeune, il est indispensable d’avoir recours à des concentrés de globules rouges rares de même phénotype pour prévenir cette allo-immunisation. Lors du phénotype étendu, on peut aussi mettre en évidence d’autres phénotypes rares tel le phénotype S-s-U-, caractéristique des populations d’origine africaine ;
– lors de la recherche d’agglutinines irrégulières (anticorps anti-érythrocytaires) au cours d’un bilan prétransfusionnel ou dans le cadre de l’exploration d’une hémolyse post-transfusionnelle. La recherche d’agglutinines irrégulières met en évidence une pan-agglutination, c’est-à-dire une réactivité du plasma avec l’ensemble des globules rouges testés, très évocatrice d’un anticorps anti-public ;
– lors d’une enquête familiale au sein de la fratrie d’un individu « rare ».
Peuvent être assimilés à des individus « sangs rares » des patients ayant développé des anticorps anti-érythrocytaires dans plusieurs groupes sanguins. Les concentrés érythrocytaires phéno- compatibles permettant de respecter l’ensemble des anticorps peuvent avoir une fréquence nettement inférieure à 1/250. C’est le cas notamment des patients drépanocytaires, poly-immu- nisés vis-à-vis d’antigènes plus fréquemment exprimés dans la population d’origine européenne que dans la population d’origine africaine.1 Près de 30 % des unités de sang congelé à la Banque nationale de sang de phénotype érythrocytaire rare (BNSPR) proviennent de donneurs d’origine africaine, et sont utilisés pour ces situations de poly-immunisations.
Une réserve et un fichier national
La mise en œuvre de la sécurité trans- fusionnelle des patients ayant un « sang rare » nécessite de disposer d’une réserve de sang rare identique.2 Ces unités sont cryoconservées à la BNSPR, de l’Établissement français du sang, à l’hôpital Henri-Mondor, à Créteil. Parallèlement, un fichier national de donneurs et receveurs rares est maintenu à jour par le Centre national de référence des groupes sanguins. Ces deux institutions assurent la transfusion des patients ayant un sang rare, sur l’ensemble du territoire.
Plus de 7 000 concentrés de globules rouges sont cryoconservés à la BNSPR. L’activité « sang rare » correspond à la décongélation et à la transfusion d’une moyenne de 300 concentrés érythrocytaires par an.
Lorsqu’un sang rare n’est pas disponible à la BNSPR, il existe des alternatives, et notamment la transfusion autologue pour une chirurgie programmée, ou dans le cadre d’une grossesse pour une femme immunisée. La mère peut être prélevée en début de grossesse, de manière à disposer d’unités de sang rare au moment de l’accouchement pour la mère, mais surtout pour le nouveau-né si celui-ci a développé une maladie hémolytique du nouveau-né. La trans- fusion de sang rare ne peut s’inscrire dans un contexte d’urgence vitale, du fait du délai de décongélation et de transport sur le lieu de la transfusion.
Le maintien de la filière sang rare est fondé sur un effort constant de promotion du don, de mise à jour des fichiers et de détection de nouveaux donneurs « rares ». Cette filière béné- ficie depuis une dizaine d’années des techniques de biologie moléculaire qui permettent d’identifier chez les donneurs et les receveurs un grand nombre de spécificités qui dans le passé n’étaient accessibles que via des réactifs sérologiques rares.
Plus de 7 000 concentrés de globules rouges sont cryoconservés à la BNSPR. L’activité « sang rare » correspond à la décongélation et à la transfusion d’une moyenne de 300 concentrés érythrocytaires par an.
Lorsqu’un sang rare n’est pas disponible à la BNSPR, il existe des alternatives, et notamment la transfusion autologue pour une chirurgie programmée, ou dans le cadre d’une grossesse pour une femme immunisée. La mère peut être prélevée en début de grossesse, de manière à disposer d’unités de sang rare au moment de l’accouchement pour la mère, mais surtout pour le nouveau-né si celui-ci a développé une maladie hémolytique du nouveau-né. La trans- fusion de sang rare ne peut s’inscrire dans un contexte d’urgence vitale, du fait du délai de décongélation et de transport sur le lieu de la transfusion.
Le maintien de la filière sang rare est fondé sur un effort constant de promotion du don, de mise à jour des fichiers et de détection de nouveaux donneurs « rares ». Cette filière béné- ficie depuis une dizaine d’années des techniques de biologie moléculaire qui permettent d’identifier chez les donneurs et les receveurs un grand nombre de spécificités qui dans le passé n’étaient accessibles que via des réactifs sérologiques rares.
Références
1. Meunier N, Rodet M, Bonin P, et al. Study of 206 transfused sickle cell disease patients: immunization, transfusion safety and red blood cell supply. Transfus Clin Biol 2008;15:377-82.
2. Peyrard T. The French national rare program. Immunohematology 2016;32:23-5.
2. Peyrard T. The French national rare program. Immunohematology 2016;32:23-5.
