Une femme de 42 ans, sans antécédents et qui n’a jamais fumé, consulte pour une altération de l’état général accompagnée d’une discrète dyspnée d’effort s’aggravant progressivement depuis six mois. L’examen clinique est normal, en particulier sur le plan cardiopulmonaire ; la saturation en air ambiant est à 98 %. La biologie ne montre aucune anomalie des grandes fonctions. Un scanner thoracique (fig. 1 ) met en évidence de multiples images kystiques associées à un angiomyolipome rénal (fig. 2 ) permettant de retenir le diagnostic de lymphangioléiomyomatose. L’exploration fonctionnelle respiratoire est subnormale, ne montrant qu’un discret syndrome ventilatoire obstructif (VEMS/CV = 63 %). La patiente est confiée au pneumologue pour prise en charge spécifique et suivi.
La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire rare rencontrée quasi exclusivement chez la femme en période d’activité génitale.
L’atteinte pulmonaire est caractérisée par des kystes pulmonaires multiples1 à parois fines (fig. 1 ), des pneumothorax récidivants, un trouble ventilatoire obstructif, et une évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique dans un délai moyen de dix ans.
La prévalence est estimée à environ 1 sur 400 000 femmes adultes pour la forme sporadique (S-LAM).
Une autre forme de la maladie est associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie autosomale dominante, qui concerne environ 1 naissance sur 10 000 : dans cette association, 30 à 40 % des femmes présentent une LAM pulmonaire (TSC-LAM).
Histologiquement, il existe une prolifération anormale de cellules atypiques provenant de deux sous-populations qui infiltrent le tissu pulmonaire et participent à des formations kystiques : des cellules musculaires lisses (semblables aux myofibroblastes) et des cellules épithélioïdes. Au niveau rénal, la maladie s’exprime par des formations tumorales vasculo-graisseuses, appelées angiomyolipomes.
Le diagnostic de certitude repose en théorie sur la biopsie pulmonaire. Lorsqu’un ou plusieurs angiomyolipomes sont présents, l’association des images rénales et pulmonaires assoit le diagnostic, comme dans ce cas.
Le traitement est symptomatique, l’évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique peut être ralentie par les inhibiteurs de mTOR2, et la transplantation pulmonaire doit être proposée en cas d’insuffisance respiratoire chronique survenant avant l’âge de 60 ans.
L’atteinte pulmonaire est caractérisée par des kystes pulmonaires multiples1 à parois fines (
La prévalence est estimée à environ 1 sur 400 000 femmes adultes pour la forme sporadique (S-LAM).
Une autre forme de la maladie est associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville, maladie autosomale dominante, qui concerne environ 1 naissance sur 10 000 : dans cette association, 30 à 40 % des femmes présentent une LAM pulmonaire (TSC-LAM).
Histologiquement, il existe une prolifération anormale de cellules atypiques provenant de deux sous-populations qui infiltrent le tissu pulmonaire et participent à des formations kystiques : des cellules musculaires lisses (semblables aux myofibroblastes) et des cellules épithélioïdes. Au niveau rénal, la maladie s’exprime par des formations tumorales vasculo-graisseuses, appelées angiomyolipomes.
Le diagnostic de certitude repose en théorie sur la biopsie pulmonaire. Lorsqu’un ou plusieurs angiomyolipomes sont présents, l’association des images rénales et pulmonaires assoit le diagnostic, comme dans ce cas.
Le traitement est symptomatique, l’évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique peut être ralentie par les inhibiteurs de mTOR2, et la transplantation pulmonaire doit être proposée en cas d’insuffisance respiratoire chronique survenant avant l’âge de 60 ans.
Références
1. Abbott GF, Rosado-de-Christenson ML, Razier AA, Franks TJ, Pugatch RD, Galvin JR. Lymphangioleiomyomatosis: Radiologic-pathologic correlation. Radiographics 2005;25:803-28.
2. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS). Lymphangioléiomyomatose (francelam.org). https://vu.fr/rGYs
2. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS). Lymphangioléiomyomatose (francelam.org). https://vu.fr/rGYs
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