Maladies rares : toutes les astuces pour mieux repérer et orienter

Le Collège de la médecine générale (CMG) et les Filières de santé maladies rares (FSMR) ont récemment mis à disposition un outil inédit sous forme de jeu interactif en ligne (« Le Codex des maladies rares ») destiné à équiper les médecins généralistes et les internes de médecine générale pour renforcer le dépistage et la prise en charge des maladies rares en milieu ambulatoire : https ://codexmr.dessinateur.biz/. Ce kit ludo-pédagogique complète un ensemble de fiches et d'outils d'aide au repérage et à l'orientation (v. ci-dessous).

Plus de 7 000 maladies rares (touchant 1 personne sur 2 000, selon la définition en Europe) sont connues aujourd’hui. Chaque année, entre 250 et 280 nouvelles maladies sont décrites, grâce notamment aux progrès de la recherche en génétique.

En France, d’après Orphanet, environ 3 millions de personnes vivent actuellement avec une maladie rare (plus de 6 000 pathologies recensées). Globalement, 72 % sont d’origine génétique et 70 % surviennent exclusivement durant l’enfance.

Il s’agit souvent de maladies chroniques et invalidantes, source de handicap (la quasi-totalité [95 %] n’ayant pas de traitement curatif). De surcroît, l’errance diagnostique est importante : un quart des personnes atteintes de ces maladies attendent près de 4 ans entre l’apparition des premiers symptômes et le début de recherche du diagnostic ; recherche qui dure au moins 1 an et demi, et peut dépasser les 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux. C’est donc sur la réduction de cette errance diagnostique que s’est focalisé le troisième Plan national maladies rares (PNMR3 ; 2018 - 2022) des ministères en charge de la santé et de la recherche. L’objectif y est formulé ainsi : « Obtenir pour les malades un diagnostic dans l’année et au maximum 1 an après la première consultation médicale spécialisée [sauf dans les cas d’impasse diagnostique : état de l’art scientifique et technique insuffisants]. »

Les médecins généralistes ont une place centrale dans ce parcours, puisqu’ils sont souvent les premiers recours de la personne malade. Pour autant, il n’est pas toujours évident de savoir évoquer ces diagnostics peu fréquents, même devant des tableaux inexpliqués, car s’il existe des maladies rares connues (mucoviscidose, drépanocytose, sclérose latérale amyotrophique…), beaucoup restent ignorées des non spécialistes.

C’est pourquoi le Collège de la médecine générale (CMG) a élaboré des outils destinés aux généralistes pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares, en partenariat avec les Filières de santé maladies rares (FSMR : au nombre de 23, elles coordonnent plus de 2 000 centres de référence et de compétence maladies rares). L’idée centrale est de les sensibiliser, d’une part, à l’orientation diagnostique et, d’autre part, à la connaissance des dispositifs nationaux déployés pour assurer la prise en charge de ces patients.

Diverses ressources sont disponibles sur les sites internet des FSMR et du CMG. 

• Une situation ou un tableau clinique que l’on ne comprend pas.
• Un tableau associant une combinaison inexpliquée de signes.
• Des signes « fonctionnels » ou une maladie rare ?
• Une sortie d’hospitalisation où le diagnostic est évoqué.
• Une famille « porteuse » ou atteinte.
• L’avis ou la pression des patients et de leur entourage familial.

Quelques « clés du diagnostic » sont proposées par les FSMR, avec l’idée de partir d’un signe clinique qui, bien que parfois fréquent en population générale, peut aussi être évocateur d’une maladie rare, pour orienter vers des explorations non invasives et peu coûteuses et, le cas échéant, vers un diagnostic de maladie rare et vers le bon spécialiste. Pour le moment, ont été traités : le livédo, la fièvre trop fréquente chez l’enfant, les acrosyndromes vasculaires chez l’adulte et chez l’enfant. D’autres « clés » devraient être mises en ligne prochainement.

Le livret « Et si c’était une maladie rare ? » aide le médecin généraliste à orienter un patient en errance diagnostique. Ainsi, lorsque le diagnostic est inconnu, ou en cas de doute :

• En cas de symptômes aspécifiques ne pouvant pas orienter vers un organe en particulier, il est conseillé de téléphoner à Maladies rares info services : 01 56 53 81 36.
• Si un groupe de maladies est suspecté, ou en cas de doute, contacter directement la FSMR en charge de l’organe concerné (si ce n’est pas la bonne filière, l’interlocuteur à la FSMR saura réorienter).

S’ensuit la mise en contact avec le centre de référence (ou centre expert) qui permettra de confirmer le diagnostic et initiera la prise en charge du patient, en coordination avec le médecin traitant.

Pour chaque Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) portant sur les maladies rares, une synthèse est élaborée à destination du médecin généraliste.

Si le diagnostic est connu ou les symptômes évocateurs, on peut contacter directement le centre de référence (ou centre expert) spécialiste de la pathologie : ces centres d’expertise pluridisciplinaires permettent la prise en charge du patient, du diagnostic au soin. Ils orienteront vers une structure spécifique située à proximité du domicile du patient : le centre de compétence.

Une liste est disponible sur le site Orphanet, qui contient annuaire des centres, résumés des maladies rares, recommandations, etc. Le site https ://www.filieresmaladiesrares.fr/ permet aussi un accès direct par filière pour des renseignements sur le centre à contacter et les aides possibles.

Ces ressources sont également répertoriées dans la fiche « Mémo. Maladies rares – Ressources utiles pour les médecins généralistes et leurs patients ».

Bon à savoir : avec ou sans diagnostic, si la distance entre le domicile et le centre de soins ou de consultation est supérieure à 150 km, les frais de transport peuvent être pris en charge conformément aux dispositions de l’Assurance maladie (sur accord préalable).

Une fois le diagnostic posé et le patient intégré dans un centre de référence maladies rares, le médecin généraliste continue de faire partie de ce parcours de soins. Celui-ci intègre, en effet, soignants « de référence » – à l’hôpital et en milieu spécialisé – et soignants « de proximité ». Leur articulation est d’autant plus importante que les distances à parcourir pour les soins en milieu spécialisé sont parfois importantes, compliquant encore la vie familiale.

Comme pour toute maladie chronique, les fonctions de la médecine générale et des équipes de proximité comprennent, dans l’idéal :

• accessibilité rapide pour les demandes de soins non programmées ;
• approche globale : sanitaire, sociale, médico-sociale, systémique familiale ;
• aide à la gestion du handicap, à la réalisation de démarches médico-administratives : dossier MDPH (maison départementale des personnes handicapées), prestations familiales (prestation de compensation du handicap [PCH], allocation compensatrice pour tierce personne [ACTP]) ;
• continuité des soins dans la durée ;
• coordination entre les différents niveaux des soins (échanges, centralisation des informations…) ;
• prise en charge pluriprofessionnelle.

Des ressources supplémentaires sont répertoriées dans la fiche pratique « Maladies rares. J’ai un patient atteint d’une maladie rare ».