Les maladies auto-inflammatoires résultent d’une activation anormale ou d’une persistance anormale de l’activation du système immunitaire inné. Elles se caractérisent par l’existence d’un syndrome inflammatoire périodique ou constant, le plus souvent mais non nécessairement associé à une fièvre, elle-même périodique ou constante. Des progrès considérables au cours des dernières années ont permis d’identifier plus d’une centaine de maladies auto-inflammatoires génétiques. La compréhension de leur physiopathologie a contribué au développement de thérapeutiques comportant l’utilisation de traitements ciblés. Syndrome de Marshall, fièvre méditerranéenne familiale, déficit en mévalonate kinase, syndrome CAPS : un tour d’horizon des maladies auto-inflammatoires de l’enfant vous est proposé dans ce dossier.
À lire :
Pillet P, Bailhache M. Syndrome de Marshall. Rev Prat 2023 ;73(8) ;838 - 42.
Vinit C. Fièvre méditerranéenne familiale. Rev Prat 2023 ;73(8) ;84 - 9.
Galeotti C. Déficit en mévalonate kinase. Rev Prat 2023 ;73(8) ;850 - 4.
Neven B. Pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine. Rev Prat 2023 ;73(8) ;855 - 62.
Boursier G, Touitou I. Maladies auto-inflammatoires de l’enfant : apport de la génétique. Rev Prat 2023 ;73(8) ;863 - 6.
Bader-Meunier B. Maladies auto-inflammatoires de l’enfant : les 10 messages clés. Rev Prat 2023 ;73(8) ;867 - 8.
