Nouveaux visages et nouvelle manière de porter le regard sur la symptomatologie.
Les critères sémiologiques sont actualisés sur la base du consensus (Movement Disorder Society, 2015) afin de standardiser au plan international et de codifier le processus de diagnostic et de soin. Une série de marqueurs additionnels prodromiques est retenue, comprenant notamment : la perte dopaminergique (DAT scan), les troubles du comportement en sommeil paradoxal, les soft signs moteurs, l’hypotension orthostatique, la somnolence diurne excessive, les troubles des fonctions cognitives… s’y ajoutent des facteurs de risque (âge et sexe), des facteurs prédictifs non spécifiques comme l’amaigrissement et l’association à un syndrome métabolique, des facteurs de risque pronostique de déclin cognitif, en particulier la mise en évidence d’une mutation du gène codant la bêta-glucocérébrosidase (GBA).
Grâce aux avancées de ces dernières décennies et à l’identification de nombreux marqueurs, des groupes spécifiques de patients peuvent être définis : par exemple, les sujets GBA et REM sleep behavior disorder (RBD) et ceux avec hypotension orthostatique.
À l’avenir, un faisceau de marqueurs d’imagerie complétera la batterie d’explorations : DAT scan pour la perte dopaminergique, PET scan pour les troubles cognitifs, IRM pour la localisation, la sévérité et la diffusion des lésions, imagerie du fer, imagerie de la neuromélanine dans le complexe du locus coeruleus et la substance noire. L’avenir est aussi lié aux enjeux des études thérapeutiques précoces : calculs d’effectifs, éléments de mesure robustes et sensibles, durée des essais. Les nouvelles technologies du numérique (smartphone) permettront de recueillir les informations cliniques à domicile dans des conditions de vie quotidienne.
Mieux reconnaître, mieux comprendre et développer des traitements ciblés personnalisés supposent la mise en oeuvre d’analyses multimodales ciblées, d’études de cohortes, de corrélations de marqueurs au sein de sous-groupes plus homogènes de patients.
Marie Vidailhet, groupe hospitalier La Pitié-Salpêtrière, Paris
29 octobre 2019