La PCR (polymerase chain reaction) a permis à tous les laboratoires de biologie médicale de maîtriser l’analyse des acides nucléiques. Sans cette invention, la génétique aurait peu progressé, la détection d’un virus chez un patient serait impossible : c’est souligner l’importance de cette découverte médicale à l’aune des épidémies d’infections par le VIH et récemment par le SARS-CoV-2. La PCR consiste à pratiquer des réplications de l’ADN in vitro utilisant de courts fragments d’ADN, complémentaire des deux extrémités de la région à analyser appelés amorces. Elle se déroule ensuite en trois étapes : séparer les brins de l’ADN, permettre aux amorces de s’hybrider, permettre à la polymérase de répliquer la séquence d’ADN situé entre les deux amorces. À chaque cycle, la quantité d’ADN double et son augmentation est exponentielle. En raison de sa simplicité technique et d’un matériel nécessaire également simple, elle est accessible à tous les laboratoires de biologie médicale.
La PCR et ses évolutions (PCR en temps réel, PCR digitale) ont permis d’importants progrès en génétique (capacités de séquençage, isolement des gènes responsables de plus de 2 000 maladies héréditaires), en infectiologie (recherche des gènes responsables de résistance aux antibiotiques, détection et quantification des agents infectieux), en pathologie foetale (Rhésus du foetus, aneuploïdies, maladies mendéliennes), en cancérologie (ADN tumoral circulant, traitements personnalisés).

Marc Delpech, Institut Cochin, Inserm U 1016, CNRS UMR 8104, Paris Descartes UMR-S1016

2 février 2021