Un gène est considéré comme essentiel ou important d’un point de vue fonctionnel lorsque sa perte de fonction entraîne un phénotype morbide ou létal. Selon cette définition, ces gènes dits importants devraient a priori laisser peu de place à une variabilité génétique. Cependant, le lien entre l’importance fonctionnelle d’un gène et son degré de polymorphisme est complexe, car il existe un certain degré de variabilité pour les gènes essentiels auquel s’ajoute le rôle important des séquences régulatrices dans les différences morphologiques entre espèces et dans l’adaptation à l’environnement.À titre d’exemple, chez l’homme, la prévalence de certaines maladies génétiques plutôt très invalidantes reste élevée, car les porteurs à l’état hétérozygote semblent protégés des maladies infectieuses ou parasitaires.L’environnement peut également provoquer une adaptation des espèces à travers l’évolution de certains gènes. La sélection positive peut aussi jouer un rôle dans les modifications des gènes des systèmes immunitaire, reproducteur et nerveux. Enfin, les séquences régulatrices des gènes jouent souvent un rôle crucial dans les différences morphologiques entre les espèces et l’adaptation à l’environnement au sein des espèces.Cette variabilité génétique, même pour les gènes essentiels, résulte de leur évolution sur des périodes de plusieurs millions d’années. Elle explique les différences entre les espèces, comme le volume crânien de l’homme par rapport à celui des autres primates. Par ailleurs, l’évolution des gènes, sur des périodes plus courtes, pourrait expliquer une adaptation à un environnement infectieux, parasitaire ou nutritionnel.
Philippe Monget, Institut national de recherche pour l’agriculture, l’alimentation et l’environnement (INRAE), Physiologie de la reproduction et des comportements, Nouzilly, France
27 juin 2023