Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels et auditifs. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles
objectifs
Assurer le suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normaux.
Argumenter les modalités de dépistage et de prévention des troubles de la vue et de l'ouïe.
Argumenter les modalités de dépistage et de prévention des principales anomalies orthopédiques.
Connaître les modalités du dépistage de la luxation congénitale de la hanche au cours des six premiers mois.
Connaître la morphologie des membres inférieurs de l’enfant et son évolution au cours de la croissance.
Connaître les déformations du rachis de l’enfant et de l’adolescent, les modalités de leur dépistage, et leurs conséquences.

Suivi d’un nourrisson, d’un enfant et d’un adolescent normal

On dénombre environ 800 000 naissances par an en France, et 20 % de la population a moins de 18 ans. Les enfants sont suivis par les pédiatres, les médecins généralistes et la PMI. Les pédiatres voient 80 % des enfants de moins de 2 ans et 20 % des enfants plus grands. Les moins de 18 ans représentent environ 15 % des consultations d’un médecin généraliste.

Organisation du suivi

Le suivi d’un enfant normal, régi par le code de la santé publique (art. L2132-1), prévoit 20 consultations médicales systématiques prises en charge à 100 % au cours des 6 premières années (tableau 1), ainsi que 2 consultations buccodentaires. Un certificat médical adressé à la PMI est délivré lors de 3 d’entre elles (J8, 9 mois et 24 mois). Le certificat du 8e jour déclenche le cas échéant l’attribution des allocations familiales.
Un carnet de santé gratuit est remis systématiquement à la maternité ou par la PMI (encadré 1). Il contient les éléments néces­saires au suivi de la santé de l’enfant jusqu’à ses 18 ans. Son utilisation est réservée aux professionnels de santé et sa consultation soumise à l’accord des parents.

Examens cliniques systématiques

Les examens médicaux systématiques ont pour objet :
  • l’examen somatique de l’enfant ;
  • la surveillance de la croissance staturo-pondérale. À chaque consultation sont mesurés et consignés sur la courbe de croissance du carnet de santé : la taille, le poids, le périmètre crânien (jusqu’à 3 ans), l’indice de masse corporelle et la pression artérielle (difficile à mesurer avant 2 ans) ;
  • la surveillance du développement psychomoteur et affectif : grandes étapes du développement psychomoteur (motricité globale, fine, coordination, langage, acquisition de la propreté) et inter­actions sociales ;
  • le dépistage précoce des anomalies neurosensorielles : la vision et l’audition sont explorées, en particulier lors des consultations aux âges clés (9 et 24 mois) ou lorsqu’il existe des signes cliniques d’alerte. Dans certaines situations, des examens paracliniques sont indispensables (v. infra) ;
  • la vaccination, conformément au calendrier vaccinal en vigueur, révisé chaque année et publié par le ministère de la Santé ;
  • les conseils pour l’alimentation ;
  • la guidance parentale.
L’examen du nouveau-né comprend un dépistage d’anomalies morphologiques, de malformations cardiaques (recherche de souffle, palpation des pouls fémoraux), d’anomalies ORL (fente palatine), orthopédiques (maladie luxante de hanche, signes de dysraphisme : touffe de poils et/ou fossette sacro-coccygienne, malformations des pieds…), ou des organes génitaux externes. L’examen clinique recherche des signes pouvant évoquer une infection néonatale (ictère, coloration, tonus…). L’examen neurologique permet d’apprécier le tonus et l’éveil de l’enfant.
Dans les 3 jours suivant la naissance, un prélèvement sanguin sur carton buvard est systématique (test « de Guthrie »). Il a pour but de dépister les maladies suivantes :
  • phénylcétonurie (dosage de la phénylalanine) ;
  • hyperplasie congénitale des surrénales (dosage de la 17-hydro­xy­progestérone) ;
  • hypothyroïdie (dosage de la TSH) ;
  • mucoviscidose (dosage de la trypsine immunoréactive) ;
  • pour les enfants dont les 2 parents ont des origines africaines, le dépistage de la drépanocytose est proposé (électrophorèse de l’hémoglobine).
Chez le nourrisson, une attention systématique est portée sur les troubles neurosensoriels, les acquisitions, et les signes éventuels de maltraitance, en particulier : mauvaise prise pondérale, signes de sévices physiques (ecchymoses, blessures superficielles, fractures inexpliquées et/ou récidivantes) et psychiques.
Pour les enfants d’âge scolaire, les visites systématiques sont l’occasion de dépister (encadré 2) les difficultés et troubles des apprentissages et les troubles du comportement.
En dehors des examens par la médecine scolaire, il n’y a pas de consultation dédiée au suivi de l’adolescent normal. Ce suivi est effectué à l’occasion des consultations dédiées à la vaccination (11-13 ans) et lors d’éventuelles consultations d’aptitude au sport ou pour des motifs spécifiques. Chez l’adolescent, une attention particulière est portée aux conduites à risque, aux troubles de la statique vertébrale, à l’information sur la contraception et la prévention des maladies sexuellement transmissibles (incluant le vaccin anti-HPV).

Dépistage des anomalies orthopédiques

Maladie luxante de hanche


Définitions

La maladie luxante de hanche (MLH) correspond à un déplacement de la tête fémorale en haut et en arrière de l’acétabulum, aboutissant à une subluxation (tête excentrée dans l’acétabulum) ou à une luxation (tête sortie de l’acétabulum). La dysplasie acétabulaire est une déformation de la cavité acétabulaire, qui résulte d'une insuffisance de couverture de la tête fémorale par le toit de l’acétabulum. En l’absence de traitement précoce, la MLH aboutit à long terme à la dégradation de l’articulation (arthrose précoce). En cas de luxation congénitale de hanche, le membre inférieur présente un raccourcissement relatif (puisque la tête fémorale luxée est plus haute que la tête controlatérale), entraînant une boiterie non douloureuse. Le traitement est d’autant plus simple et efficace que le diagnostic est précoce ; d’autant plus difficile et risqué (nécrose de la tête fémorale) qu’il est tardif.

Modalités du dépistage

Le dépistage est positif en présence d’un facteur de risque et/ou d’une anomalie de l’examen clinique. Le diagnostic doit alors être confirmé par un examen d’imagerie, généralement l’échographie. La radiographie et l’échographie systématiques ne sont pas recom­mandées comme tests de dépistage.

Facteurs de risque de maladie luxante de hanche

Ce sont :
  • antécédent familial de maladie luxante de hanche ;
  • présentation par le siège (quel que soit le mode d’accouchement) ;
  • position et contraintes mécaniques prénatales empêchant l’abduction (macrosomie, grossesse gémellaire, anomalies utérines) ;
  • anomalies des pieds ;
  • bassin asymétrique congénital.

Examen clinique

L’examen clinique est difficile, et doit être effectué dans de bonnes conditions. Il est réalisé sur un plan dur, l’examinateur placé aux pieds de l’enfant. Cet examen comprend :
  • l’inspection : asymétrie de mouvement (en particulier défaut d’abduction), asymétrie des plis cutanés de la cuisse, asymétrie de hauteur des genoux (hanches et genoux fléchis à 90 °) ;
  • la recherche d’une limitation de l’abduction (normalement supérieure à 70 °) ;
  • la recherche d’un ressaut. L’enfant allongé sur le dos, l’examinateur saisit le bassin d’une main et imprime un mouvement de l’autre main, qui coiffe le fémur (le majeur positionné sur le grand trochanter) :
. le mouvement de piston vertical (manœuvre de Barlow) provoque la luxation d’une hanche instable. Le passage de la tête sur le cotyle se traduit par un ressaut lors de la pression vers le bas (ressaut de sortie) ;
. l’abduction couplée à une traction vers le haut et l’extérieur peut réduire une hanche luxée (manœuvre d’Ortolani). Le ressaut correspond alors au passage de la tête fémorale sur le bourrelet acétabulaire lors de sa réintégration dans la cavité acétabulaire (ressaut d’entrée) ;
On détecte ainsi cinq situations :
  • hanche luxable (ressaut de sortie) ;
  • hanche luxée réductible (ressaut d’entrée) ;
  • hanche luxée irréductible : asymétrie de longueur des cuisses et défaut d’abduction ;
  • hanche douteuse : examen clinique normal mais limitation de l’abduction ;
  • hanche à risque : examen clinique normal, mais présence d’au moins un facteur de risque.

Confirmation du diagnostic = imagerie

En cas de facteur de risque avec examen clinique normal (hanche à risque), le dépistage est confirmé ou infirmé par une échographie à l’âge de 1 mois.
En cas d’examen clinique anormal ou de hanche douteuse, avec ou sans facteur de risque, l’échographie est réalisée immédiatement.
La radiographie standard n’est utile qu’après 4 mois.

Implications du dépistage

En cas de dysplasie ou de luxation, le traitement repose sur la mise en abduction par un lange Câlin ou un harnais de Pavlik (dysplasie sévère ou luxation constituée). Cette abduction permet en quelques semaines de creuser la cavité acétabulaire et de rétablir une couverture satisfaisante de la tête fémorale. En cas d’échec, une mise en traction pendant plusieurs semaines suivie d’une immobilisation par plâtre pelvipédieux pendant plusieurs mois est nécessaire. Le traitement chirurgical n’est envisagé qu’en cas d’échec des traitements orthopédiques.

Statique des membres inférieurs


Évolution normale au cours de la croissance

Les déviations axiales du genou dans le plan frontal sont très fréquentes, généralement bénignes et spontanément résolutives. Jusqu’à 2 ans, le genu varum est physiologique. Ensuite apparaît une tendance au genu valgum, qui s’atténue après 4 ans.
L’angle d’antéversion du col fémoral se mesure, en décubitus ventral, genou à 90°, par l’angle entre la verticale et la jambe. L’antéversion du col fémoral entraîne une tendance au strabisme rotulien et à la marche pieds en dedans qui est fréquemment retrouvée vers l’âge de 3 ans. À la naissance, l’antéversion est supérieure à 40°, puis elle diminue progressivement pour être autour de 20° à l’âge de 10 ans, puis à 15° à l’âge adulte.
L’axe définitif des membres inférieurs est acquis à la puberté. Il existe une tendance au genu varum chez le garçon et au genu valgum chez la fille.

Genu varum

Le genu varum est apprécié par la distance intercondylienne, considérée normale chez l’adolescent si elle est inférieure à 3 cm. La persistance du genu varum après 2 ans est le plus souvent idiopathique, avec parfois un caractère familial et ethnique. L’évolution est généralement favorable. Deux causes doivent être évoquées :
  • le rachitisme (carentiel ou vitamino-résistant) par le dosage de la calcémie, phosphorémie, phosphatases alcalines, parathormone et 25-hydroxy-cholécalciférol (25-OH D3) ;
  • la tibia vara de Blount : défaut de croissance de la partie médiale du cartilage proximal du tibia.

Genu valgum

Le genu valgum est apprécié par la distance intermalléolaire, considérée normale chez l’adolescent si elle est inférieure à 8 cm.
La surcharge pondérale est la principale cause de genu valgum. La distance intermalléolaire est en outre augmentée par le volume de la graisse des cuisses.

Anomalies du pied

La grande majorité des anomalies du pied relève des pieds plats physiologiques (20 % des adultes). Les pieds plats sont très fréquents jusqu’à 5 ans. Environ deux tiers se corrigent spontanément vers 5-6 ans.
Les principales anomalies du pied sont :
  • le pied plat valgus statique : il est dû à la laxité articulaire et à l’immaturité neuromusculaire. Il correspond à l’affaissement de la voûte plantaire à la mise en charge, mais l’anomalie disparaît lors de la décharge. La voute plantaire se reforme à la marche sur la pointe des pieds. Il peut être associé à une anomalie neurologique ;
  • le pied plat rigide : non réductible à la marche sur la pointe des pieds, il doit faire rechercher une anomalie osseuse (synostose du tarse) ou des parties molles (tendon d’Achille court) ;
  • le pied creux : il doit faire rechercher systématiquement une anomalie neurologique.

Inégalité de longueur des membres inférieurs

Elle se traduit par une boiterie non douloureuse. Elle est mesurée par l’inclinaison du bassin à la station debout. La mesure directe des segments du membre inférieur est difficile et approximative. L’inégalité doit être confirmée par l’étude radiographique. Elle peut être idiopathique, ou liée à une cause locale (hémimélie, maladie osseuse constitutionnelle, neurofibromatose de type 1, angiome : syndrome de Klippel-Trenaunay).

Statique rachidienne

Chez le nouveau-né et le petit enfant, la recherche d’un torticolis est systématique. Les torticolis congénitaux réductibles sont dus aux contraintes intra-utérines ou périnatales. L’évolution est favorable spontanément ou après kinésithérapie. En l’absence de réductibilité, il faudra rechercher une malformation osseuse.
Chez l’enfant plus grand, l’examen du rachis doit être fait debout, après s’être assuré que le bassin est bien horizontal (en comparant la hauteur des épines iliaques supérieures). Une bascule du bassin doit être compensée par une cale du côté du membre inférieur le plus court. L’examen en position assise permet de s’affranchir d’une inégalité de longueur des membres.
L’équilibre frontal du tronc s’apprécie à l’aide d’un fil à plomb tendu à partir de l’épineuse de C7, qui doit passer par le sillon interfessier.
L’attitude scoliotique résulte d’une inflexion du rachis dans le plan frontal secondaire à un déséquilibre pelvien ou à une paralysie oculomotrice.
La scoliose est une déformation du rachis structurale dans les 3 plans de l’espace (vrille rachidienne). La déformation dans le plan horizontal (rotation des vertèbres les unes par rapport aux autres) s’apprécie par la recherche d’une gibbosité en position penchée en avant. En cas de gibbosité, une radiographie du rachis entier, en charge et incluant le bassin permettra de mesurer l’angulation de la scoliose (angle de Cobb) et le degré de maturation osseuse (test de Risser). Ceci permet d’apprécier l’évolutivité de la scoliose, maximale lors de la poussée pubertaire. Un suivi radioclinique est à réaliser tous les 6 mois ; une consultation spécialisée est indispensable en cas de scoliose évolutive (angle de Cobb > 20°), ou d’anomalie de l’examen neurologique. Une scoliose douloureuse doit impérative­ment faire rechercher une cause locale, en particulier tumorale.
Les déformations dans le plan sagittal (cyphoses et lordoses) sont très courantes à l’adolescence. Les mauvaises attitudes sont réductibles à la demande, tandis que les déformations organiques sont irréductibles. Les cyphoses congénitales sont dues à des malformations vertébrales ; les cyphoses acquises sont dues à des épiphysites de croissance (maladie de Scheuermann), des infections (spondylodiscites, mal de Pott) ou des tumeurs.

Dépistage des anomalies neurosensorielles

Auditives

La prévalence des surdités de perception est d’environ 1/1 000 à 1/2 000 à la naissance, puis de 3/1 000 à 3 ans. La surdité perma­nente néonatale (SPN) est le plus souvent secondaire (tableau 2) à des anomalies de l’oreille externe ou moyenne, ou à des anomalies cochléaires ; très rarement rétrocochléaires (nerf auditif ou cortex cérébral). Les causes génétiques prédominent (transmission autosomique récessive).
La prise en charge précoce d’un déficit de l’audition conditionne l’acquisition du langage et l’adaptation sociale. Il faut l’évoquer devant une inquiétude familiale, une absence de babillage à 12 mois, l’absence de langage à 2 ans, la non-construction de phrases à 3 ans, une mauvaise prononciation, des troubles du comportement et/ou des difficultés scolaires.
À la maternité, tous les nouveau-nés ont (ou devraient avoir) un dépistage par recherche des oto-émissions acoustiques (OEA). Il s’agit de sons émis par l’oreille interne (par les cellules ciliées externes de l’organe de Corti) en réponse à un clic émis par une sonde placée dans le conduit auditif externe. Les oto-émissions acoustiques sont la preuve objective du fonctionnement normal de la cochlée. Elles sont retrouvées chez 90 % des enfants de 3 jours. Elles permettent de dépister les déficiences auditives dès 30 dB de perte.
Après la sortie de la maternité, le dépistage d’une déficience auditive est réalisé à chaque examen du nourrisson, en particulier à 4 mois, 9 mois, 24 mois et lors de la scolarisation. Les modalités sont les suivantes :
  • période néonatale : réponse comportementale au bruit, oto-émissions acoustiques ;
  • 9 mois : jouets sonores, objets calibrés (reflexe acoutrope : l’enfant tourne la tête vers la source sonore), prénom à voix chuchotée ;
  • 24 mois : voix chuchotée sans lecture labiale.

Visuelles

Le système visuel n’est pas mature à la naissance (tableau 3). Toute perturbation dans le développement des fonctions visuelles (soit jusqu’à 6-7 ans) peut entraîner une amblyopie (trouble irréversible de la maturation du cortex visuel) (tableau 4). L’amblyopie peut être secondaire à un trouble de la réfraction (5-20 % des enfants), un strabisme (5 % des enfants, convergent dans 90 % cas), une atteinte organique de l’œil (rétinopathie, rétinoblastome, cataracte, opacités cornéennes, nystagmus, glaucome congénital), ou à un obstacle sur le trajet des rayons lumineux (ptosis, hémangiome, occlusion de l’œil). La rééducation est d’autant plus efficace que la prise en charge est précoce.
La recherche de signes (tableau 5) évoquant un trouble visuel est systématique à chaque examen du nourrisson. Un examen détaillé est réalisé à l’âge préverbal (9-15 mois), puis après l’acquisition du langage (2-4 ans) (tableau 6). Une consultation ophtalmologique avec examen de la réfraction sous cycloplégique est systématique entre 2 et 12 mois en cas de facteur de risque, ou dès la détection d’un signe d’appel visuel quel que soit l’âge. Chez le prématuré, un dépistage systématique de la rétinopathie est fait à 4-6 semaines.
Encadre

1. Protection maternelle et infantile (PMI)

La PMI est un service public départemental qui regroupe médecins, sages-femmes, puéricultrices, assistantes sociales, psychologues, etc. Ce service est offert à tous les futurs parents, aux parents et aux enfants de moins de 6 ans. Son objectif est de s’assurer que chaque future maman est accompagnée avec bientraitance pendant sa grossesse et que chaque enfant, dans son cadre de vie, bénéficie de soins nécessaires à son développement physique, psychomoteur ou encore social. Le service de PMI dispense des consultations médicales gratuites ; il assure l’agrément et le suivi des structures d’accueil du jeune enfant et des assistantes maternelles. Il concourt aussi aux missions de protection de l’enfance.

Encadre

2. Dépistage systématique

Le dépistage systématique a pour objectif de détecter des anomalies dont la prise en charge précoce permet de prévenir ou de limiter des complications et/ou séquelles susceptibles d’affecter le développement psychomoteur (troubles neuro-sensoriels), physique (anomalies orthopédiques) ou la santé en général. Le dépistage n’est pas un diagnostic : en cas de dépistage positif, des examens et/ou consultations diagnostiques sont nécessaires.

Points forts
Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal.Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels et auditifs. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles

20 consultations sont recommandées avant 6 ans, dont 3 (à 8 jours, 9 mois et 24 mois) incluent systématiquement un dépistage clinique.

Les dépistages ont pour but de détecter des anomalies dont le traitement précoce prévient ou atténue des séquelles handicapantes. Ils concernent tous les enfants.

Le dépistage de la luxation congénitale de hanche repose sur l’interrogatoire (facteurs de risque) et sur des tests cliniques simples. Le diagnostic doit être confirmé par l’échographie.

Le dépistage des anomalies neurosensorielles repose sur des tests simples, adaptés à l’âge. Il doit être fait devant tout retard des acquisitions. Un avis spécialisé est indispensable au moindre doute.

Toute anomalie douloureuse de la statique est pathologique.

Une anomalie de la cornée et/ou une leucocorie et/ou un nystagmus d’apparition récente imposent un examen ophtalmologique rapide.

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L'item 44 Suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal

concernant le suivi de tous les enfants, une question sur le dépistage peut se poser en particulier en cas de facteur de risque, comme la prématurité ou une infection survenant pendant la grossesse.

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