Un enfant de 4 ans, originaire du Bénin, sans aucun antécédent personnel ou familial, consulte pour une surdité congénitale.
À l’examen clinique, on note la présence d’une surdité sensorielle bilatérale, d’une large racine du nez, d’un iris bleu vif bilatéral (figure ) chez un patient à peau noire. Le reste de l’examen clinique est sans particularité. Le diagnostic d’un syndrome de Waardenburg est retenu face à ces caractéristiques phénotypiques.
L’enfant est orienté vers un hôpital spécialisé dans la pose d’implants cochléaires pour évaluer la possibilité d’une telle prise en charge.
À l’examen clinique, on note la présence d’une surdité sensorielle bilatérale, d’une large racine du nez, d’un iris bleu vif bilatéral (
L’enfant est orienté vers un hôpital spécialisé dans la pose d’implants cochléaires pour évaluer la possibilité d’une telle prise en charge.
Le syndrome de Waardenburg a été identifié pour la première fois en 1916 chez des jumelles sourdes et muettes. Cependant, c’est en 1951 que le Dr Petrus Johannes Waardenburg a réalisé une étude approfondie définissant les caractéristiques spécifiques de ce syndrome, qui porte désormais son nom.1
Maladie héréditaire autosomique dominante rare, elle affecte les cellules de la crête neurale. Elle est liée à des mutations dans le gène PAX3, qui a un rôle essentiel dans le développement et la différenciation des mélanocytes dérivés des cellules de la crête neurale embryonnaire.2
Les caractéristiques phénotypiques principales comprennent une mèche de cheveux blancs, des yeux d’un bleu éclatant, des anomalies faciales telles qu’un écartement latéral des canthus internes et un large pont nasal, une perte auditive neurosensorielle et des anomalies des membres supérieurs.3
La prise en charge du syndrome de Waardenburg est symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des patients. Ceux souffrant de surdité peuvent bénéficier d’implants cochléaires.
Maladie héréditaire autosomique dominante rare, elle affecte les cellules de la crête neurale. Elle est liée à des mutations dans le gène PAX3, qui a un rôle essentiel dans le développement et la différenciation des mélanocytes dérivés des cellules de la crête neurale embryonnaire.2
Les caractéristiques phénotypiques principales comprennent une mèche de cheveux blancs, des yeux d’un bleu éclatant, des anomalies faciales telles qu’un écartement latéral des canthus internes et un large pont nasal, une perte auditive neurosensorielle et des anomalies des membres supérieurs.3
La prise en charge du syndrome de Waardenburg est symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des patients. Ceux souffrant de surdité peuvent bénéficier d’implants cochléaires.
Références
1. Waardenburg PJ. A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness. Am J Hum Genet 1951;3:195-253.
2. Apuzzo S, Gros P. Cooperative interactions between the two DNA binding domains of Pax3: Helix 2 of the paired domain is in the proximity of the amino terminus of the homeodomain. Biochemistry 2007;46:2984-93.
3. Read AP, Newton VE. Waardenburg syndrome. J Med Genet 1997;34(8):656-65.
2. Apuzzo S, Gros P. Cooperative interactions between the two DNA binding domains of Pax3: Helix 2 of the paired domain is in the proximity of the amino terminus of the homeodomain. Biochemistry 2007;46:2984-93.
3. Read AP, Newton VE. Waardenburg syndrome. J Med Genet 1997;34(8):656-65.
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