Syndrome des jambes sans repos

Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) – ou maladie de Willis-Ekbom – est une pathologie neurologique fréquente qui touche 4,2 % de la population française.¹ Lorsque qu’il est sévère, le SJSR est source d’insomnie, d’anxiété, de dépression, de risque de suicide, de somnolence diurne et d’altération de la qualité de vie.^1-3 Les mécanismes physiopathologiques du SJSR sont encore mal connus, mais pourraient impliquer une prédisposition génétique, une carence martiale au niveau cérébral et une dérégulation de la dopamine.² En l’absence de biomarqueur, le diagnostic du SJSR repose essentiellement sur l’interrogatoire. Le SJSR est fréquemment associé à des mouvements périodiques des jambes (MPJ) qui surviennent pendant le sommeil. Contrairement au SJSR, le diagnostic des MPJ est polysomnographique.² En 2018, un groupe d’experts français spécialistes du sommeil a publié un consensus sur le diagnostic et la prise en charge du SJSR (fig. 1).

Les patients atteints de SJSR se plaignent rarement d’impatiences de façon spontanée. Le plus souvent, c’est la plainte d’insomnie qui est au premier plan. Lors de l’enquête étiologique, le clinicien doit rechercher les cinq critères essentiels du SJSR ; lorsque le diagnostic n’est pas évident, en cas de comorbidités algiques associées ou d’interrogatoire difficile, des critères de support peuvent aider au diagnostic (encadré 1).

Il est important de distinguer les impatiences légères – entraînant rarement des insomnies et très fréquentes en population générale (environ 10 %) – d’un authentique SJSR sévère – quotidien, avec des répercussions nocturnes et diurnes.¹

Les tableaux cliniques du SJSR sont très hétérogènes. Toutefois, l’envie de bouger les jambes est toujours présente. Les patients ont souvent du mal à décrire leurs symptômes. Les principaux rapportés sont des décharges électriques, des tiraillements, des fourmillements, des picotements, des sensations d’étau, de chaleur, voire de brûlure. Le registre affectif décrit par les patients est toutefois similaire : ces dysesthésies sont qualifiées d’« agaçantes », « embêtantes », « énervantes », « gênantes ». 

La topographie des dysesthésies intéresse les jambes (uni- ou bilatérale), plus rarement les cuisses et les bras. Dans les formes très sévères, ou en cas de syndrome d’augmentation, les symptômes peuvent être généralisés (fig. 2). 

Les symptômes du SJSR surviennent le soir après le repas, lorsque le patient veut se reposer, et peuvent se poursuivre au cours de la première partie de nuit, jusqu’à 2 ou 3 h du matin. Certains patients rapportent des impatiences présentes dès l’après-midi, lors de la sieste. Le matin est une période qui reste longtemps libre de tout symptôme, sauf dans les formes très sévères ou en cas de syndrome d’augmentation.

L’examen neurologique est normal en cas de SJSR idiopathique. Il peut être anormal en cas de SJSR comorbide (poly­neuropathies, maladie de Parkinson, sclérose en plaques).

Une fois le diagnostic posé, il convient d’apprécier la sévérité de la maladie. À cet effet, une échelle a été développée par l’International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) [encadré 2].

Selon un nouveau modèle d’interaction gène-environnement développé à partir de données génétiques et cliniques récentes, le SJSR peut être considéré comme un continuum entre :

• une forme idiopathique, avec un âge de début précoce, une évolution lentement progressive, une histoire similaire dans la famille, où la prédisposition génétique jouerait un rôle prépondérant ;
• et des formes comorbides ou multimorbides, avec un âge de début plus tardif, une évolution rapidement progressive, peu d’histoire familiale de SJSR, où l’environnement jouerait un rôle délétère.⁴

Les deux principales comorbidités du SJSR sont la carence martiale et l’insuffisance rénale sévère. D’autres pathologies peuvent également être associées au SJSR, comme les maladies cardiovas­culaires (infarctus, trouble du rythme, insuffisance cardiaque), le syndrome métabolique (diabète, obésité, hypertension), les pathologies neurologiques (migraine, accident vasculaire cérébral, polyneuropathie, syndrome parkinsonien traité) et digestives (syndrome de malabsorption, maladie de Crohn, rectocolite hémorragique).⁴

Une fois le diagnostic de SJSR posé, il convient de réaliser un bilan biologique incluant au minimum la ferritinémie, le coefficient de saturation de la trans­ferrine et la protéine C-réactive (CRP). En cas de carence en fer (ferritinémie ≤ 50-75 µg/L, coefficient de saturation de la transferrine ≤ 20 %) et en l’absence d’inflammation biologique (CRP ≤ 5 mg), une supplémentation martiale per os ou par voie parentérale est indiquée.

L’enregistrement du sommeil n’est pas obligatoire, mais recommandé. Des mouvements périodiques des jambes, des troubles respiratoires nocturnes (syndrome d’apnées du sommeil) sont à rechercher, tout en appréciant le comportement algique typique du SJSR à la vidéo.

Le diagnostic du SJSR peut être difficile, surtout en présence de comorbidité ­algique le mimant. Les principaux diag­nostics différentiels sont les radi­culo­pathies et myélopathies, l’insuffisance veineuse des membres inférieurs, la fibro­myalgie, l’arthrite, les crampes nocturnes, les myalgies, l’inconfort positionnel, l’anxiété.

Avant la mise en place d’un traitement pharmacologique, il est important d’éliminer tout facteur favorisant : carence martiale, théine/caféine, tabagisme, alcool, sédentarité, iatrogénie (alternative aux antidépresseurs sérotoninergiques, neuroleptiques cachés tels que les phénothiazines).

En cas de persistance de symptômes sévères à très sévères (score IRLSSG > 20), un traitement pharmacologique est indiqué. Trois classes thérapeutiques sont reconnues comme étant efficaces, et peuvent être prescrites en monothérapie ou en association.⁵ Les posologies initiales et maximales recommandées sont reportées dans le tableau. Il est important d’expliquer aux ­patients que les traitements dans le SJSR sont symptomatiques et ne permettent pas de guérir de la maladie. 

Ils sont très efficaces sur le SJSR et les mouvements périodiques des jambes. Ils peuvent néanmoins exposer au syndrome d’augmentation, surtout en cas de fort dosage, et plus rarement à des troubles du contrôle des impulsions. Il est donc important de ne pas dépasser les posologies maximales recommandées (tableau). Les agonistes dopaminergiques sont indiqués dans le SJSR associé à des mouvements périodiques des jambes, en cas de dépression, ou de contre-indication aux autres classes thérapeutiques.

Ils sont efficaces sur les dysesthésies et l’insomnie, mais agissent très peu sur les mouvements périodiques des jambes. Ils n’exposent jamais au syndrome d’augmentation. Les α2δligands sont indiqués en cas de plainte d’insomnie disproportionnée, d’anxiété importante, de comorbidités algiques ou de contre-indication aux agonistes dopaminergiques.

Ils sont très efficaces sur le SJSR et les mouvements périodiques des jambes. Les opiacés faibles, pris à la demande, sont indiqués en cas de symptômes fluctuants survenant moins de trois fois par semaine, seuls ou en association avec les autres classes thérapeutiques. Les opiacés forts (morphine, fentanyl, oxycodone) sont réservés aux formes très sévères et pharmacorésistantes, après une exploration polysomnographique dans un centre du sommeil spécialisé. 

Le SJSR est une maladie chronique qui évolue de façon défavorable tout au long de la vie ; il est donc important d’en informer le patient et de lui recommander de ne pas augmenter seul les poso­logies s’il est traité.

La principale complication du SJSR traité est le syndrome d’augmentation, et se rencontre exclusivement avec les agonistes dopaminergiques. Il se manifeste par une extension topographique des impatiences (cuisses, bras, abdomen) et leur apparition beaucoup plus tôt dans la journée. Il est recommandé dans ce cas de corriger une éventuelle carence martiale, de diminuer la dose d’agonistes dopaminergiques et de la fractionner en plusieurs prises. Une alternative thérapeutique doit alors être envisagée (opiacés ou α2δ ligands).

Sans traitement, le SJSR expose à un risque accru de maladies cardiovasculaires et de dépression, avec un impact socio-économique important.^2.