Tout strabisme du nourrisson doit alerter !

À l’âge de 1 an, Oscar ne fixait pas les choses, regardait de travers comme si quelque chose l’empêchait de voir correctement au centre de son champ de vision ; son regard nous semblait anormal et nous avions remarqué depuis un certain temps l’apparition d’un reflet blanchâtre au niveau de la rétine. Nous avons consulté une orthoptiste qui travaillait avec une ophtalmologiste qui nous a annoncé qu’Oscar avait un décollement de la rétine et qu’il fallait l’emmener d’urgence à l’hôpital pour faire des examens plus poussés. Une fois les examens à l’hôpital passés, le médecin nous a expliqué que le décollement de la rétine était dû à la présence de tumeurs au niveau de la rétine et qu’il s’agissait d’un rétinoblastome. Nous avons tout de suite été orientés vers l’institut Curie à Paris qui est le centre de référence dans le traitement du rétinoblastome en France.
Oscar a subi l’énucléation de l’œil droit et porte à ce jour une prothèse oculaire.
Tout de suite après le diagnostic, Oscar a commencé une série de chimiothérapies, les premières ont été faites à côté de chez nous à Lyon, les suivantes à l’institut Curie. En parallèle, Oscar doit faire une fois par mois un fond d’œil à l’institut Curie.

Dès la naissance de Camille, nous avions remarqué un strabisme intermittent et très léger. Selon le pédiatre, cela n’avait rien d’inquiétant. Chaque mois, nous l’interrogions, avec la culpabilité de nous focaliser sur un détail esthétique.
Lorsque Camille a eu 2 ans, nous avons consulté un ophtalmologiste qui a détecté une masse au fond d’œil. Il nous a questionné afin de savoir si nous n’avions jamais rien remarqué sur des photos prises avec flash. En rentrant à la maison, nous avons photographié Camille au flash, une lueur blanche recouvrait son œil droit.
L’hôpital Necker nous a rapidement pris en charge, une imagerie par résonance magnétique (IRM) a permis de nous rassurer, la tumeur n’avait pas atteint le nerf optique. Le surlendemain, nous avions rendez-vous à l’institut Curie pour un fond d’œil, le premier d’une longue série. Le diagnostic était tombé, notre fils était atteint d’un rétinoblastome. Un seul œil était atteint et une seule tumeur présente, nous avons été rassurés par les médecins sur les bonnes chances de sauvegarde de l’œil.
Nous avons trouvé beaucoup d’informations sur Internet, sur la maladie et les traitements associés, ainsi que sur Rétinostop, l’association contre le rétinoblastome, à laquelle nous avons adhéré rapidement.
La prise en charge a été très rapide. La semaine suivante, Camille était attendu à la fondation Rothschild pour sa première cure de chimiothérapie intra-artérielle. Au total, Camille a reçu trois cures.
En parallèle, l’institut Curie contrôlait tous les mois l’efficacité du traitement qui avait permis de réduire de manière conséquente la tumeur de Camille. Trois séances de laser ont ensuite été nécessaires pour finaliser le traitement.
Nous continuons régulièrement les contrôles via les fonds d’œil à l’institut Curie. Aujourd’hui, il est également suivi pour rééduquer l’œil atteint. Camille porte un cache jour et nuit sur l’œil sain depuis 6 mois mais les résultats sont là. Au début du traitement, la vision de son œil malade était inférieure à 1/10^e, elle est maintenant à 8/10^e.

Une urgence diagnostique et thérapeutique à dépister dès le plus jeune âge !
Le rétinoblastome est une tumeur rétinienne maligne intraoculaire, touchant essentiellement le nourrisson et le jeune enfant. C’est une tumeur d’origine génétique (mutation du gène RB) à croissance rapide, voire parfois très rapide, qui met en jeu le pronostic visuel, la conservation oculaire et le pronostic vital. Au niveau cellulaire, deux mutations du gène RB sont nécessaires au développement de la tumeur. Dans les formes héréditaires, il existe une mutation constitutionnelle sur le bras long du chromosome 13. Les formes bilatérales et 15 % des formes unilatérales sont héréditaires, transmissibles à la descendance selon un mode autosomal dominant. Les patients ayant cette mutation constitutionnelle ont un risque accru de développer aussi d’autres cancers notamment les sarcomes secondaires aux radiations.
Pour 85 % des formes unilatérales, les deux mutations nécessaires se produisent dans les cellules rétiniennes, donnant alors une forme unilatérale unifocale, non transmissible à la descendance. La moyenne d’âge au diagnostic est de 1 an pour les rétinoblastomes bilatéraux et de 2 ans pour les unilatéraux. Le pronostic visuel et de conservation oculaire est lié au stade de la tumeur au moment du diagnostic. Un diagnostic précoce est donc essentiel.
Le strabisme est le signe le plus précoce. Il faut bien distinguer ce strabisme, généralement permanent et unilatéral, du strabisme accommo­datif du nourrisson, qui est bilatéral et intermittent. Quel que soit le type de strabisme, il est très important de faire un examen.
En l’absence de prise en charge efficace apparaît ensuite une leucocorie (v. figure) ou reflet blanc dans la pupille témoignant déjà d’une tumeur plus évoluée qui nécessite de programmer rapidement un examen du fond d’œil chez l’enfant. Elle peut être visible sur les photographies au flash lorsque l’on n’utilise pas le système anti-yeux rouges (pupille blanche sur l’œil malade, alors que, sur l’œil sain, la pupille est orangée). On peut maintenant télécharger sur les téléphones portables une application « MD eye care » qui permet de détecter facilement une leucocorie (disponible sur iPhone). L’examen clinique doit être rigoureux. Il se fait dans un centre spécialisé et sous anesthésie générale. Il est suivi d’une IRM sous anesthésie générale pour confirmer le diagnostic et préciser l’extension de la maladie.
Si la prise en charge est optimale, le taux de guérison est proche de 100 %. Les traitements conservateurs ont beaucoup évolué depuis 20 ans. La radiothérapie n’est quasiment plus utilisée en raison de ses effets indésirables et a progressivement été remplacée par la chimiothérapie associée à des traitements oculaires locaux comme la thermothérapie transpupillaire au laser diode, la cryothérapie et la curiethérapie à l’iode 125.
Plus récemment, de nouvelles voies d’administration de la chimio­thérapie se sont développées comme la voie intra-artérielle et la voie intra­vitréenne.
La surveillance doit ensuite être soigneuse, mensuelle sous anesthésie générale pendant 1 an après arrêt de la chimiothérapie, puis progressivement espacée si tout va bien.