Troubles du spectre de l’autisme

Ces troubles neuro-développementaux ont une expression hétérogène mais ils se caractérisent tous par une altération des interactions sociales et de la communication réciproque, et le caractère restreint, répétitif et stéréotypé du comportement, des intérêts et des activités (fig. 1 et 2).
L’hétérogénéité clinique est liée à la variabilité du quotient intellectuel (QI), du niveau de langage et de la sévérité de la symptomatologie autistique, entraînant divers degrés de handicap. S’y associent fréquemment un déficit de l’attention avec hyperactivité ou d’autres troubles de langage ou moteurs spécifiques, ainsi que certaines pathologies neurologiques (épilepsie) ou génétiques (X fragile).
Les symptômes autistiques ont des effets négatifs persistants sur l’apprentissage et le développement de l’autonomie à l’âge adulte. Le poids et le coût pour l’individu, les proches et la société sont parfois très élevés. Les patients restent majoritairement dépendants de leur famille.

Les premières prises en charge ont été développées dans les années 1970. Le diagnostic n’était pas fait avant l’âge de 3 ans, et le dépistage était beaucoup moins répandu. Elles étaient de type comportemental selon les principes de l’Applied Behavior Analysis (ABA) et portaient sur les troubles déjà installés. L’efficacité de ces techniques a été largement documentée, notamment sur la gestion des comportements-problèmes (automutilation, hétéro-agressivité ; fig. 3).
Depuis, les signes précurseurs avant l’âge de 3 ans sont de mieux en mieux connus, et il est possible de proposer des prises en charge de plus en plus précoces, dont on sait qu’elles ont plus de chances d’améliorer le devenir à long terme des patients. En effet, à ce stade, le cerveau du jeune enfant a encore une plasticité très importante. L’objectif est d’agir sur le fonctionnement cérébral et par conséquent sur la trajectoire développementale. C’est pourquoi, dans les nouvelles recommandations de la HAS (2018),¹ la priorité est donnée au dépistage chez le petit enfant, ce qui implique une vigilance accrue vis-à-vis des signes d’alerte (encadré 1).
L’intervention des parents est valorisée parce qu’elle facilite l’intégration des possibilités d’apprentissage dans les activités quotidiennes et la généralisation des compétences. Elle peut être isolée ou complétée par celle du professionnel.
De nombreuses méthodes existent, ayant des niveaux de preuves variables. On en distingue 2 types :
– thérapies développementales et s’appuyant sur la guidance parentale ;
– approches fondées sur les nouvelles technologies.

L’Early Start Denver Model (ESDM) et le Pediatric Autism Communication Therapy (PACT) ont montré leur efficacité avec un bon niveau de preuve. Elles sont prises en charge par la Sécurité sociale si délivrées dans le secteur public (CMP ou hôpital de jour).

Il s’agit d’une thérapie multidisciplinaire issue des théories de l’apprentissage et des effets de l’autisme sur le développement précoce (fig. 4). Il s’inspire des principes de l’ABA et du Pivotal Response Training (PRT) mais également des travaux sur le neurodéveloppement et la cognition.
L’objectif est d’accélérer le rythme du développement dans tous les domaines : communication, imitation, compétences sociales, jeux, cognitions, motricité, autonomie. Hypothèse principale : l’enfant souffre d’un trouble de la motivation sociale, qui se manifeste par une difficulté à montrer une préférence pour les informations sociales de l’environnement, et une focalisation sur les objets. Or, c’est dans le lien avec l’adulte que le très jeune enfant se développe le mieux. Éloigné de cet environnement source d’apprentissage, il va cumuler du retard.
Les stratégies d’intervention de l’ESDM visent à renverser ce processus. Elles sont indiquées à partir de 12 mois et jusqu’à 48 mois.
Le face-à-face avec l’enfant est privilégié, en favorisant un échange toujours ludique, la recherche d’un plaisir partagé, dont l’objectif est d’augmenter son intérêt pour l’interaction et la communication (fig. 5).
En pratique, on propose plusieurs fois par semaine des séances de jeu individuelles et en groupe (dans l’étude princeps, cela représentait environ 25 heures hebdomadaires pendant 2 ans ; en centre et auprès des familles). En France, une étude en cours évalue cette thérapie à un rythme de 12 heures par semaine.
Son cadre est précis : une vingtaine d’objectifs personnalisés couvrant tous les domaines du développement (entre 12 et 48 mois) sont élaborés, grâce à une liste de compétences appelée « curriculum check- list » (encadré 2). Celle-ci sert à la fois à évaluer les compétences de l’enfant et à construire les objectifs d’apprentissage à court terme. Durant un même temps de jeu, différents domaines sont travaillés, de façon à être le plus proche possible d’une situation écologique. Les professionnels cotent régulièrement en séance la réussite de l’enfant aux étapes, ce qui offre une vision précise de son évolution.
Dans l’ESDM, on part toujours de l’initiative et du choix de l’enfant sans imposer aucune activité. L’apprentissage est délivré pendant les jeux, par imitation et renforcement. Celui-ci est intrinsèque : c’est la réussite du projet qui est la récompense principale.
La participation des parents est fondamentale. Ils sont formés lors de séances individuelles d’environ 1 heure 30, pendant 12 semaines. Ils sont invités à jouer avec l’enfant en essayant d’utiliser les propositions formulées dans le manuel des parents rédigé par les concepteurs de la méthode. Cette pratique acquise est ensuite appliquée régulièrement au domicile lors des jeux ou de certaines activités du quotidien afin de généraliser les nouvelles compétences.

C’est une intervention indirecte de guidance parentale, centrée sur les interactions dyadiques entre parent et enfant. Elle se fait à l’aide d’un travail collaboratif, associant les connaissances et savoir-faire du thérapeute et celles du parent (fig. 6), grâce à des techniques de vidéo feedback.
L’un des facteurs pronostiques dans les TSA est la capacité de langage et de communication à un jeune âge.
C’est pourquoi l’objectif principal du PACT est de faciliter le développement de compétences pré- linguistiques et communicationnelles qui renforcent l’émergence du langage, en aidant les parents à inter- agir de la manière la mieux adaptée avec leur enfant (synchronie). Son efficacité a été montrée par un essai contrôlé randomisé :³ amélioration durable des capacités de communication des patients ayant un TSA, réduction des symptômes autistiques sur le long terme (suivi de 6 ans après l’arrêt des prises en charge).
Les principales cibles sont l’attention conjointe, l’initiation de la communication, la compréhension du langage et la synchronie parent-enfant. Indication : enfants de 18 mois à 10 ans, avant ou après l’apparition des premiers mots.
Lors de chaque séance, des sessions de 10 minutes de jeu sont filmées par le thérapeute, puis visionnées avec le parent, en utilisant le système du vidéo feedback. Cette technique permet d’illustrer la mise en application de certains principes discutés ensemble. Le thérapeute s’appuie sur les moments d’interaction socio-communicative conjoints et synchrones, afin d’amener le parent à prendre conscience des actions qui ont pu aider à créer ces échanges positifs. Cela aide également ce dernier à repérer ses compétences et ainsi les renforcer. Des objectifs personnalisés sont établis pour optimiser les capacités de l’adulte et aboutir à son autonomisation. Au fur et à mesure des sessions sont abordés différents thèmes répartis en 6 étapes (encadré 3), mais elles ne sont pas forcément toutes réalisées. Les parents peuvent voir la progression, ce qui nourrit leur motivation.
Le programme se déroule sur une année, à raison d’une séance de 1h30-2h tous les 15 jours pendant les 6 premiers mois, puis 1 fois par mois durant les 6 mois suivants (18 séances). Les parents sont invités à pratiquer cette méthode 30 minutes par jour, afin de généraliser les progrès aux situations quotidiennes. Ce travail peut également être réalisé avec un aidant à l’école.
Un des intérêts du PACT est qu’il s’intègre parfaitement aux organisations déjà en place. Il peut en effet être exclusif ou complémentaire d’autres prises en charge (orthophonie, psychomotricité, pédopsychiatrie…).

Ces dernières années, de nombreuses études ont porté sur l’intérêt de ces nouvelles approches. Certains travaux ont évalué des applications (via ordinateur ou tablette) en tant que facilitateurs de la vie quotidienne ou à visée éducative, comme les serious games (jeux sérieux). D’autres projets s’appuient sur la robotique, la réalité virtuelle, les plateformes collaboratives ou encore l’eye tracking (analyse des mouvements oculaires, intéressant dans le dépistage de l’autisme).
Ces nouvelles technologies permettraient une meilleure adhésion des enfants aux programmes de rééducation. En effet, la réalisation de tâches bien définies, avec une réponse immédiate, prédictive et qui peut être répétée, convient au fonctionnement des personnes autistes, les rassure et augmente leur motivation. De plus, par le biais du support informatique leur attention est focalisée, les distractions sensorielles diminuées. Certaines, notamment les applications pour tablette, sont téléchargeables à un coût raisonnable pour les familles.
Les jeux sérieux et la robotique visent le développement des compétences spécifiques, comme les habiletés sociales, la reconnaissance des émotions ou le langage. Ces supports peuvent également être une aide pour la vie quotidienne, favorisant l’autonomie (techniques de réalité virtuelle par exemple). Ainsi, de nombreux travaux ont montré des résultats prometteurs, motivant à poursuivre les recherches.⁴
Il est important, avant de proposer un outil, de bien identifier le profil de l’enfant et les compétences que l’on cherche à travailler.

La « communication alternative ou augmentée » (CAA) s’appuie sur des supports ou des moyens remplaçant l’expression orale. Elle s’est montrée efficace depuis longtemps dans l’amélioration des compétences socio-communicatives à travers des techniques comme le système de communication par échange d’images (PECS) et le Makaton (alliant signes, pictogrammes et parole). Plus récemment sont apparus les premiers outils informatiques avec synthèse vocale, qui prononce les noms des différents objets ou les concepts rattachés aux images sélectionnées.⁵
Il est également possible de travailler l’autonomie, en particulier la planification, grâce à des calendriers électroniques. Le projet HANDS (Helping Autism-diagnosed teenager Navigate and Develop Socially),⁶ vise à développer des outils numériques que les enseignants peuvent adapter à chaque adolescent (13-18 ans) autiste, outils disponibles sur smartphone et favorisant l’intégration sociale et l’autonomie. La modélisation vidéo (montrant certains comportements) à l’aide de smartphones est également une approche efficace pour aborder certaines tâches du quotidien.

Ils visent principalement les difficultés dans la communication non verbale : reconnaissance et compréhension des émotions, gestuelle et inter- action sociale. Les outils sont nombreux : applications pour tablette, modélisation vidéo, réalité virtuelle, robotique.
Différentes applications sont disponibles en France, comme celles développées par LearnEnjoy, avec le soutien du ministère de l’Éducation nationale, permettant de travailler des compétences variées (communication, imitation, compréhension, logique…) en même temps que des connaissances scolaires, allant de la petite section de maternelle au primaire.
Un projet européen, MICHELANGELO, vise à promouvoir des solutions technologiques innovantes dans l’évaluation et la prise en charge d’enfants autistes. L’équipe de l’Institut des systèmes intelligents et de robotique (ISIR) et de La Salpêtrière a développé 2 projets :⁷ un serious game appelé « GOLIAH » (Gaming Open Library for Intervention in Autism at Home) ; des expériences d’interactions enfant-robot (robot NAO).
GOLIAH propose des jeux inspirés de l’ESDM pour stimuler 2 comportements : l’attention conjointe et l’imitation. Le jeu s’effectue à l’aide de 2 tablettes, une pour l’enfant et l’autre pour le parent ou le soignant, qui peut contrôler ce qui est proposé au jeune patient en fonction de la manière dont il interagit et progresse. L’application est utilisée 30 minutes par jour. Les données sont transmises par internet au thérapeute, qui rencontre l’enfant pour une séance 1 fois par semaine. Cette technique n’a pas montré de supériorité par rapport à une prise en charge conventionnelle, mais une amélioration était significative en termes de symptômes autistiques et autonomie dans les 2 groupes (fig. 7).
Des expériences d’interactions enfant-robot ont été conduites, mais restent encore du domaine de la recherche (fig. 8). L’une d’elles s’est focalisée sur l’imitation motrice : l’enfant imite le robot, puis celui-ci reproduit les mouvements de l’enfant. Cette étude a montré que le robot a plus de difficultés d’apprentissage face à un autiste : il est capable d’une certaine manière de percevoir une « signature motrice ».

Malgré des résultats prometteurs, on ne peut pas conclure à la supériorité de ces techniques par rapport aux approches non numériques. En effet, les résultats des différentes études sont très hétérogènes, en raison de la population étudiée (souvent des enfants sans déficience intellectuelle), mais également de la variabilité des méthodes évaluées. Autres limites : nombre de patients souvent très faible, pas de comparaison à un groupe contrôle ; on vérifie rarement que les compétences acquises sont « généralisées » à la vie quotidienne. Ainsi, il n’y a pas à ce jour de recommandation sur leur utilisation.
Par ailleurs, quel est l’impact de l’exposition aux écrans ? En effet, celle-ci peut entraîner un isolement et des crises à l’arrêt, chez les enfants avec ou sans TSA. De plus, il a été constaté, dans une étude évaluant l’usage de l’iPad, un contre-emploi des applications (utilisation répétitive, excessive), lorsque l’enfant était seul. Ce phénomène est moindre en présence d’un accompagnant, montrant l’importance de l’étayage de l’adulte dans l’utilisation de ces outils.
Un guide à destination des parents sur l’usage de la technologie chez les jeunes autistes a été redigé par Sue Fletcher-Watson (Technology and Autism: guidelines for parents), avec des conseils sur la façon d’accompagner les enfants avec TSA « accros » aux écrans et sur le choix des outils en fonction de leur profil. Pour citer un exemple, les enfants jeunes (3, 4 ans) ou ayant un déficit intellectuel sont plus réceptifs à une interface tactile qu’à un ordinateur classique. Un document similaire en français est disponible sur : https://bit.ly/2OHw7oK.
Par ailleurs, le transfert des apprentissages dans la vie réelle est souvent limité car les personnes avec TSA ont des difficultés à généraliser une connaissance à d’autres contextes. Ainsi, l’enfant peut acquérir des compétences dans les habiletés sociales, sans pour autant pouvoir les employer avec les autres. Ici encore, l’importance d’un accompagnement prend tout son sens. De plus, la littérature montre que la mise en place des outils numériques n’est pas toujours facile en pratique (paramétrer les applications, faire face aux problèmes techniques).
Enfin, les méthodes développées sont très hétérogènes et demandent encore à être évaluées, notamment pour savoir quelle technique proposer à quel patient. Certaines sont coûteuses, en argent et en temps. À ce jour, encore trop peu de thérapeutes y sont formés.
Le choix du type de suivi est également essentiel. En effet, si la validation scientifique est indispensable, d’autres critères sont à prendre en compte, comme l’hétérogénéité clinique des enfants ou les attentes des familles. Il n’y a pas de consensus sur ce point, et de nouvelles études devraient apporter des éléments de réponse.