Troubles spécifiques des apprentissages (« dys ») et autres troubles du neurodéveloppement

Les troubles spécifiques des apprentissages, plus communément appelés troubles « dys », recouvrent, en pratique clinique et par extension, un ensemble hétérogène de troubles fonctionnels. Ils sont caractérisés par des difficultés d’acquisition ou de maîtrise dans une ou plusieurs compétences cognitives et/ou comportementales. Il s’agit le plus souvent d’un retard ou d’un décalage entre le niveau de développement de l’enfant et la norme attendue pour son âge chronologique.¹ 

L’évolution récente des classifications noso­gra­phiques (DSM-5, APA 2013, CIM-11, OMS 2018) a permis une refonte significative des entités sémiologiques, en intégrant la double perspective développementale et dimensionnelle des difficultés. 

Parmi les troubles neurodéveloppementaux (TND), ces nouvelles classifications distinguent les troubles spécifiques des apprentissages (troubles de la lecture, de l’expression écrite et difficultés en mathématiques) des autres entités neurodéveloppementales. Ces dernières incluent les troubles du développement intellectuel (TDI), les troubles de la parole ou du langage, les troubles moteurs (tels que le trouble développemental de la coordination), les troubles du spectre de l’autisme (TSA) et le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) [fig. 1].

Ces distinctions suscitent encore de vifs débats au sein de la communauté scientifique, en raison de la fragilité des connaissances validées, mais surtout de l’écart important des taux de prévalence de ces troubles en fonction des critères diagnostiques retenus ; ceci n’est pas sans conséquence sur l’éclairage physiopathologique des troubles et sur les orientations médico-économiques de la politique de santé publique.²

Seront abordés ici les troubles du neurodéveloppement en général. Le préfixe « dys » n’est ici utilisé que pour désigner les troubles spécifiques des apprentissages selon les anciennes nomenclatures : à savoir la « dyslexie » (trouble développemental de l’apprentissage de la lecture), la « dysorthographie » (compris dans le trouble développemental de l’apprentissage de l’expression écrite) et la « dyscalculie » (trouble d’apprentissage des mathématiques).

« Quésaco » est une locution ancienne originaire de l’occitan qui signifie « Qu’est-ce que c’est ? » ; autant dire une expression peu utilisée de nos jours, que beaucoup ne connaissent pas et qu’ils pourraient considérer comme un pseudomot sans signification. Si vous n’arrivez pas à lire et à prononcer correctement ce mot, /kezako/, vous avez peut-être un trouble de la voie phonologique – cette compétence cognitive est nécessaire à une lecture correcte des mots nouveaux en permettant d’associer les graphèmes aux phonèmes. Autrement dit, vous êtes peut-être, alors même que vous n’avez aucun problème visuel ni souci d’intelligence, un dyslexique qui s’ignore…

Nos performances en lecture, en expression écrite, en orthographe ou en mathématiques sont le produit d’un apprentissage progressif de stratégies cognitives spécifiques durant l’enfance (habituellement entre 5 et 7 ans) ; les troubles « dys » reflètent toute anomalie durable d’acquisition et de la bonne maîtrise de ces mêmes compétences.¹

Le trouble développemental du langage (TDL) ou « dysphasie », le trouble développemental de la coordination (TDC) ou « dyspraxie », les troubles du spectre de l’autisme (TSA) ou encore le trouble du déficit d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ne sont pas des troubles développementaux des apprentissages à proprement parler. Cependant, ils peuvent altérer certaines opérations cognitives permettant le développement de prérequis nécessaires aux apprentissages. Ils peuvent également s’associer à des troubles spécifiques des apprentissages.

De façon globale, les TND recouvrent un ensemble de difficultés motrices, émotionnelles, langagières, cognitives (attention, mémoire, fonctions visuo-­spatiales), relationnelles et sociales, d’origine non psychogène – ils ne peuvent pas être expliqués uniquement par un manque de motivation ou une ­anxiété de performance. De la même façon, ils ne sont pas dus à une défaillance intellectuelle, à un problème de vision ou d’audition de l’élève, ni à un souci d’éducation, d’environnement scolaire ou à un défaut de la méthode d’apprentissage de l’enseignant (DSM-5 et CIM-11).

Le retentissement des TND sur la trajectoire de vie de l’enfant est loin d’être négligeable, tant en matière d’estime de soi que de stigmatisation sociale (mauvaise image de soi, baisse de confiance en ses propres capacités par le retour négatif des mauvaises notes à répétition, les moqueries des camarades ou les remarques désobligeantes des adultes). 

Les TND compliquent l’adaptation au rythme scolaire et, plus tard, ils peuvent avoir des répercussions sur la qualité de la formation académique et sur l’égalité des chances dans la vie socioprofessionnelle (employabilité, qualité d’intégration socioprofessionnelle, aménagements de poste…).³

La prévalence de ces troubles (dyslexie, dysorthographie et dyscalculie) varie de 5 % en moyenne pour la dyscalculie à 10 % pour les troubles dyslexiques.

Pour autant, la prévalence précise des TND reste mal connue, notamment du fait du continuum existant entre un simple décalage dans l’apprentissage normal de l’enfant et un retard caractérisé préfigurant l’évolution vers un trouble développemental spécifique durable.

On estime que 10 % des enfants d’âge scolaire auraient un TND, soit en moyenne un ou deux enfants par classe a minima. Ce point est important, car il rend compte de la fréquence des associations comorbides chez un même enfant. En effet, un cumul de plusieurs TND est observé dans plus de 50 % des cas (p.ex., dyslexie et dyscalculie, dysphasie et/ou dyspraxie avec TDAH) ; des difficultés affectives et comportementales sont également souvent associées, en réaction aux difficultés générées par le ou les TND. 

Bien que leur physiopathologie exacte reste en grande partie encore méconnue, il existe aujourd’hui un consensus scientifique pour rattacher les TND à des processus neurocognitifs dysfonctionnels sous-jacents en raison, notamment, d’anomalies de maturation neurologique d’origine génétique.⁴ Une héré­dité plus ou moins importante est décrite selon les troubles. On observe en effet une prévalence augmentée au sein des fratries et plus largement dans des familles aux antécédents de TND (le risque est multiplié par 3 chez l’enfant en cas de TND identifié chez l’un de ses parents).

Les parents sont les premiers à s’inquiéter du retard ou du décalage d’acquisition observé chez leur enfant. Dans plus de 80 % des cas, ils repèrent le trouble avant qu’un professionnel de l’enfance (crèche, instituteur, médecin généraliste, pédiatre…) ne l’évoque.

Tenant compte de l’âge de l’enfant, tout retard ou ­décalage durable d’acquisition dans les compétences en lecture, en expression écrite ou en calcul doit alerter. Le critère de gravité admis pour la lecture est un décalage de dix-huit mois à deux ans ans entre l’âge de lecture et l’âge réel.

L’acquisition de ces compétences s’étalant en moyenne de la grande section de maternelle à la fin du CE1, on ne peut pas parler « officiellement » d’un trouble spécifique d’apprentissage caractérisé avant l’âge de 7 à 8 ans ; il  est préférable d’utiliser le terme de « retard » d’apprentissage avant cet âge, laissant la possibilité d’un rattrapage de l’acquisition avec l’aide d’une rééducation. Ceci n’est pas valable pour les autres TND ; par exemple, le TDC, anciennement appelé « dyspraxie », peut être diagnostiqué dès l'âge de 5 ans, ou les TSA avant l'âge de 3 ans.

Le tableau 1 résume les principaux signes d’appel des TND.

À ces difficultés plus ou moins spécifiques peuvent s’associer d’autres symptômes ayant valeur d’appel : fatigabilité, distractibilité, irritabilité ou manifes­tation comportementale (anxiété, évitement relationnel, opposition, voire crise de colère au moment de l’effort scolaire à fournir, typiquement lors des devoirs à la maison).

Le repérage précoce des TND, et des troubles « dys » en particulier, est un enjeu majeur de santé publique.^3,5 

La crainte d’un parent ou le doute d’un enseignant ne doivent pas être banalisés mais, au contraire, profiter à l’enfant : ils doivent conduire à une consultation longue et systématisée, faisant appel aux grilles de repérage clinique complétées, si possible, d’une évaluation des compétences cognitives à l’aide d’un outil normé et validé (tableau 2). 

Deux types de consultation sont aujourd’hui accessibles aux généralistes (www.ameli.fr) : 

• la consultation de repérage des troubles complexes de l’enfant (CTE), réalisable une fois, est tarifée à 60 euros en métropole et 72 euros dans les départements et régions d’outre-mer (DROM) ;
• la consultation initiale d’information du patient et de mise en place d’une stratégie thérapeutique (MIS) donne accès à une majoration de 30 euros pour les médecins de secteur 1. La consultation est facturable une seule fois par patient.

Le questionnaire parental préalable à une consultation longue consacrée aux dépistages des troubles d’apprentissage peut être téléchargé gratuitement sur le site de l’Association française de pédiatrie ambulatoire (https://bit.ly/3z1b9rl). Une grille de repérage des TND chez un enfant de moins de 7 ans est aussi téléchargeable gratuitement sur le site https://handicap.gouv.fr/ (https://bit.ly/3K3R22a).

Une fois les difficultés de l’enfant caractérisées et ­documentées, le jeune patient peut être adressé à une plateforme de coordination et d’orientation (PCO 0-6 ans et bientôt PCO 7-12 ans, selon son âge), qui se charge d’organiser : 

• d’une part, l’évaluation clinique approfondie du tableau – le plus souvent pluridisciplinaire : orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, orthoptie et/ou neuropsychologie selon les besoins ;
• d’autre part, la mise en place du parcours de soins personnalisé de l’enfant, parfois avant même qu’un diagnostic précis ne soit posé.

Quel que soit le type de difficultés identifié (langage oral, lecture, écriture, calcul, attention, mémorisation ou coordinations motrices), l’élève que l’on détecte tôt a plus de chances de recevoir précocement les aides ou les soins adaptés à ses besoins et attentes. Ceci permet d’éviter les échecs répétés qui pourraient le mener directement au décrochage scolaire à plus ou moins long terme.⁶

Le médecin généraliste a une place prépondérante dans le parcours de soin d’un enfant rencontrant des difficultés d’apprentissage, qu’elles soient en lien avec un trouble « dys » spécifique ou un autre TND.^3,5,6 

Une fois le diagnostic posé, le médecin généraliste peut correctement : 

• informer les parents (souvent confrontés à une multi­tude d’informations parfois contradictoires via internet ou les réseaux sociaux) ;
• expliquer les résultats des bilans et le projet de soin envisagé ;
• guider les parents et les orienter au mieux dans leurs démarches auprès de l’école : demande d’aména­gements pédagogiques ; demande auprès de la maison départementale des personnes handicapée (MDPH) de mise en place d’un projet pédagogique personnalisé, d’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH), d’un accompagnant d’élève en situation de handicap (AESH), d’ordinateur avec logiciel et matériel pédagogique adapté ; orienter vers des structures et dispositifs de soins (centre d’action médico-­sociale précoce [CAMSP], centre médico-psycho­pédagogique [CMPP], service d’éducation spéciale et de soins à domicile [SESSAD], réseau libéral).

Professionnel pivot du suivi de l’enfant et de la coordination de son parcours thérapeutique, le médecin généraliste évalue et réoriente le projet de soin de l’enfant, en fonction de la sévérité et/ou de la complexité du trouble « dys » ou des TND, des progrès réalisés, de l’environnement de vie de l’enfant (bonne compréhension et acceptation des troubles de l’enfant par la famille ; qualité de l’alliance thérapeutique et de l’adhésion aux rééducations engagées). 

À ce titre, l’enseignant référent peut être sollicité pour participer au programme personnalisé de réussite éducative (PPRE) de l’enfant. 

Si l’évolution reste défavorable, le médecin généraliste peut s’appuyer sur le personnel ressource de la PCO de son secteur (https://bit.ly/3K2XG8G) pour revoir le projet thérapeutique (intensifier la rééducation, rechercher un trouble associé, apprécier le retentissement psychologique), voire solliciter le centre de référence des troubles du langage et des appren­tissages (CRTLA) du département ou de la région (https://bit.ly/3TFgG00) afin d’envisager de nouvelles investigations cliniques (avis spécialisés en neuropédiatrie, génétique et/ou pédopsychiatrie) et paracliniques (imagerie cérébrale, bilan biologique, test génétique, explorations fonctionnelles…).

Selon la gravité ou la complexité du tableau clinique, le médecin généraliste peut solliciter une demande de reconnaissance au titre des affections de longue durée (ALD hors liste) auprès de l’Assurance maladie.

Les troubles « dys », au sein des TND, sont concernés par la loi du 11 février 2005 sur l’égalité des droits et des chances afin de faciliter et soutenir l’insertion scolaire des enfants et des adolescents à besoins spécifiques.

Pour tous les problèmes en lien avec la scolarisation d’un enfant porteur de TND ou de troubles « dys », le médecin traitant, avec l’accord de ses parents, peut s’adresser à l’enseignant ou directement au médecin scolaire de l’établissement, dont les coordonnées sont accessibles sur le site internet de l’académie de sa région. En lien avec l’équipe pédagogique, il peut demander la mise en place de diverses mesures de compensation du handicap (tableau 3). Le médecin généraliste joue un rôle clé dans la rédaction des différents certificats médicaux nécessaires à l’obtention de ces aides et mesures de compensation du handicap.

Les modalités d’aménagement des examens et concours pour les élèves en situation de handicap sont définies dans le décret n° 2005-1617 du 21 décembre 2005 mais évoluent fréquemment. Il est important de remplir la demande – téléchargeable sur le site internet de l’académie du lieu de résidence – avant la fin du premier trimestre et de la communiquer au médecin scolaire pour qu’il donne un avis.

Les aménagements possibles à demander, selon les besoins de l’enfant, sont (liste non exhaustive) : le tiers temps pour la préparation des épreuves orales et écrites (brevet des collèges et baccalauréat), le secrétaire (lecteur et/ou scripteur), l’utilisation de l’outil informatique (ordinateur ou tablette numérique avec les logiciels adaptés : géométrie, correcteur orthographique), etc.

En cas de tableau complexe (sévérité des troubles, comorbidité associée, mauvaise adaptation au cycle normal d’apprentissage), une orientation dans une classe à petit effectif conduite par un maître spécialisé (dispositif ULIS [unité localisée pour l’inclusion scolaire, à l’école ou au collège]), voire dans un établissement spécialisé (dispositifs instituts thérapeutiques éducatifs et pédagogiques [DITEP]) en cas de troubles perturbateurs du comportement, peut être proposée. La demande doit passer par la MDPH et être validée par la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Il est important de noter que la décision finale d’orientation appartient exclusivement à la famille.

La mise en place d'un PPRE, PAP ou PPS (tableau 3) suffit, le plus souvent, à rassurer les parents, sécuriser l’enfant et garantir un parcours pédagogique adapté aux besoins et attentes en milieu scolaire ordinaire. 

Les troubles « dys » et autres TND s’inscrivant dans la durée, il est intéressant de communiquer en fin de CM2 les éléments du suivi médico-scolaire de l’enfant au principal ou au proviseur du futur établissement. Il en va de même au moment de la transition collège-­lycée, et si besoin en post-bac, auprès de l’établissement d’enseignement supérieur : ceci est un gage de continuité du parcours pédagogique.

Ces troubles renvoient à une vulnérabilité endogène, c’est-à-dire à un ensemble de processus neurophysiologiques dysfonctionnels, d’origine génétique et dont l’expression se révèle progressivement au cours du développement. En ce sens, et sans caricaturer, « on naît et on meurt avec un trouble dys… mais avec, entre les deux, une capacité plus ou moins importante de compensation des troubles ». 

De ce fait, il n’est pas possible de les prévenir. En ­revanche, leur retentissement peut être significativement atténué en anticipant au maximum les difficultés à venir et en balisant le parcours développemental de l’enfant. Le carnet de santé souligne l’importance de pouvoir évaluer régulièrement le bon développement du langage oral et des autres aptitudes motrices et cognitives aux différents âges de la vie.

L’examen du langage à 4 ans, âge idéal pour le dépistage des retards et des troubles du langage, en est une illustration. À 4 ans, un enfant sur cinq souffre d’un retard ou d’un trouble du langage, qui peut poten­tiellement pénaliser son avenir scolaire, professionnel et social. Non identifiés et pris en charge tardivement, la majorité de ces enfants seront en échec scolaire cinq ans plus tard. En revanche, une prise en charge précoce et adaptée permet, dans une large majorité des cas, de rattraper le retard ou de compenser le trouble (fig. 2).

Le médecin généraliste, pouvant intervenir à toutes les étapes du parcours clinique d’un enfant porteur de TND, reste le garant d’une prise en charge co­ordonnée et personnalisée, idéalement tout au long du parcours scolaire, voire académique.