Vivre avec amylose AL

En 2015, on m’a diagnostiqué une amylose AL cardiaque et rénale. C’est une maladie rare et sérieuse qui doit être traitée le plus vite possible. Au moment du diagnostic, mes organes étaient déjà sérieusement atteints.
Les premiers symptômes se sont manifestés fin 2014, je me sentais fatiguée et avais des œdèmes aux membres inférieurs. Les médecins consultés (généraliste, phlébologue, cardiologue) n’ont, alors, rien trouvé d’anormal. En juin 2015, j’ai dû être hospitalisée. Devant l’ensemble des résultats d’analyses (prise de poids importante, syndrome néphrotique sévère, cardiomyopathie hypertrophique, épanchements ­péricardiques et pleuraux, gamma­pathie monoclonale et chaînes légères lambda très élevées, embolie pulmonaire), l’équipe médicale a tout de suite soupçonné une amylose, qui a été confirmée par une preuve tissulaire après une ponction-biopsie rénale.
Malheureusement, mon histoire n’est pas unique, et l’errance diag- nostique est un vrai problème dans cette maladie.
J’ai eu la chance de répondre au traitement (9 cures de Velcade, melphalan, dexaméthasone) et suis en rémission complète hématologique depuis 2016 ! En revanche, pas d’amélioration notable concernant les dépôts d’amyloïde dans mes ­organes, et c’est bien le problème de cette maladie !
Cette maladie a un impact réel dans ma vie quotidienne. Avant, j’étais très active et j’ai dû apprendre à ­ralentir mon rythme et à vivre avec les atteintes d’organes.
La maladie me rend plus fragile et je me fatigue vite. Par moments, je suis essoufflée au moindre effort. C’est un handicap invisible, et parfois on se heurte à l’incompréhension des collègues et des proches pour qui rémission signifie guérison.
Je suis professeure dans un lycée. Après un arrêt de travail de 15 mois, j’ai repris mon travail, d’abord en mi-temps thérapeutique, puis avec un petit allègement de service. La méconnaissance de la pathologie génère des difficultés administratives. Pour la suite, je serai sans doute obligée de travailler à temps partiel à mes frais.
L’amylose nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. Je suis ­suivie dans trois hôpitaux différents de l’AP-HP : tous les 3-6 mois en hématologie, cardiologie et néphrologie.
Mes médecins sont formidables, mais la communication passe essentiellement par moi, patiente. Mon médecin traitant ne reçoit pas systématiquement les comptes-rendus de consultation ! L’incertitude par rapport à l’évolution de la maladie est source d’angoisse. La plupart des patients rechutent.
Pour moi, le contact avec l’association des patients est crucial pour rompre l’isolement face à cette maladie rare encore trop peu connue par les soignants. Le contact avec d’autres patients me semble important. L’association me permet également de suivre l’évolution de la recherche. J’ai parfois la chance d’assister aux congrès et journées des centres de référence.
Être informé permet de rester ­acteur de son parcours de soins.

Les médecins généralistes sont ­parfois confrontés au cours de leur carrière à la suspicion vis-à-vis de la prise en charge ou du suivi de ­patients atteints de maladies rares.
Le Plan national maladies rares français a favorisé la création de centres de référence de maladies rares pour assurer une prise en charge spécifique de ces patients, mais ce plan implique peu le médecin traitant.
Les premières manifestations cliniques des amyloses sont variées, mais sont majoritairement peu spécifiques, comme l’asthénie, la perte d’appétit, les œdèmes des membres inférieurs, la dyspnée, ce qui rend leur diagnostic difficile, et entraîne un retard au diagnostic fréquent.
Dans le cadre de sa thèse de médecine générale, Sebastian Marciano a mené une enquête prospective ­durant l’hiver 2017-2018 auprès des médecins généralistes référents de patients suivis pour une amylose et installés en ville. Cette enquête, menée en France métropolitaine et outre-mer, avait pour objectif de décrire les connaissances des mé­decins traitants sur l’amylose, le suivi des patients atteints de cette maladie rare en médecine de ville et la qualité de la relation entre ces médecins généralistes et les centres de référence maladies rares.
Ainsi, 83 questionnaires ont été envoyés, et 54 % des médecins traitants ont répondu. La moitié ne connaissaient pas le centre de référence de leur patient, et un tiers ont qualifié leur relation avec le centre de référence de médiocre. Plus de deux tiers des médecins interrogés déclaraient ne jamais avoir eu ou reçu d’infor­mation simple sur le diagnostic, la prise en charge et le suivi des ­amyloses. La majorité des médecins interrogés (64,4 %) déclaraient avoir appris l’amylose au cours de leurs études, mais 50 % des médecins nés avant 1960 déclaraient ne pas l’avoir étudiée ; elle ne figure au programme des Épreuves classantes nationales que depuis quelques années. Seuls 31 % des médecins connaissaient le type d’amylose de leur patient (parmi les trois plus fréquentes : AA, AL ou ATTR). Plus de la moitié ne connaissaient pas le traitement de leur patient concernant l’amylose.
Plusieurs solutions pour remédier au manque de formation des médecins sur les amyloses ont été envisagées : des formations de développement ­personnel continu sur ce thème ; une information sur l’amylose sous la forme d’un triptyque didactique qui serait associé au compte-rendu hos­pitalier des patients diagnostiqués afin de créer un lien avec le médecin traitant ; l’intégration systématique du médecin traitant dans l’ensemble des correspondances ; le dévelop­pement d’une plateforme d’aide à la consultation en médecine de ville sur les maladies rares incluant les amyloses.
Nous pensons indispensable de travailler sur ces solutions en étroite ­collaboration avec l’Association française contre l’amylose afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des amyloses en France, maladies rares mais graves et qui bénéficient d’avancées thérapeutiques majeures.