Vivre avec le syndrome de Marfan

On a diagnostiqué mon syndrome de Marfan en 2010, lors du diagnostic fortuit d’un anévrisme de l’aorte ascendante avec dissection à la suite d’une consultation chez le médecin généraliste pour une bronchite… Bref, beaucoup de chance pour moi qui ne savais pas que j’étais touchée par cette maladie rare et qui n’avais jamais consulté un cardiologue.
Passée la sidération de l’intervention chirurgicale, du diagnostic clinique et des explications du généticien sur les symptômes et la transmission de la maladie, j’ai compris que tous les problèmes que j’avais depuis l’enfance n’en faisaient en fait qu’un seul : des pieds difficiles à chausser car déformés et plats, une silhouette de grand échalas avec des jambes et des bras ressemblant à des baguettes informes, une scoliose lombaire fortement prononcée pour laquelle j’avais dû porter un corset à l’adolescence, source aujourd’hui de divers maux de dos, une très forte myopie, une cataracte précoce, des mains tellement grandes et souples que mon destin paraissait tout tracé, sage-femme ou pianiste... Je voulais qu’on me « coupe les côtes qui ressortaient », oui, en fait, j’avais et j’ai toujours un thorax dit « en carène », ah ! là là, le complexe du maillot de bain, je le traîne encore derrière moi comme un boulet qui n’a guère perdu de poids. Et bien d’autres imperfections encore. Personne n’a jamais compris que je ne sois jamais parvenue à grimper à la corde… en fait c’est normal, les patients Marfan ont une masse musculaire peu développée. J’ai consulté des spécialistes divers tout au long de ma vie, mais aucun n’avait fait le lien avec le syndrome de Marfan. Fort heureusement, on n’a pas obligatoirement tous les symptômes possibles répertoriés et c’est ce qui fait la difficulté du diagnostic. Entre-temps, les choses se sont un peu dégradées chez moi sur le plan squelettique et cardiaque.

Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs qui touche environ 1 personne sur 5 000, soit près de 12 000 personnes en France. Une maladie génétique due à la déficience d’un gène entraînant une production anormale de la fibrilline 1, protéine indispensable à la solidité des tissus de soutien de l’organisme. Peuvent être concernés (de façon variable selon les individus) les ligaments, les os, les yeux, l’appareil pulmonaire et le système cardiovasculaire avec une fragilité aortique.
Les atteintes du système cardiovasculaire représentent le principal danger de la maladie. Elles ont longtemps été responsables d’une mortalité précoce, vers 35-40 ans. La paroi de l’aorte se distend progressivement et finit par se fissurer, ce qui peut entraîner la mort.
Ce témoignage aborde une problématique typique des maladies rares : la difficulté de poser un diagnostic. Le diagnostic de syndrome de Marfan est parfois difficile à affirmer : il repose sur la présence de différents signes dans différents appareils, et nécessite donc souvent la confrontation de l’avis de différents spécialistes. Faire le diagnostic est pourtant important : depuis la prise en charge des patients, les progrès du traitement médical (bêtabloquants), de la surveillance (échocardiographie) et du traitement chirurgical (remplacement de l’aorte ascendante, plastie mitrale…), l’espérance de vie des patients atteints par ce syndrome a gagné plus de 30 ans et se rapproche de celle de la population normale. Corinne a eu beaucoup de chance d’avoir eu une bronchite qui a poussé le médecin généraliste à orienter sa patiente vers un cardiologue. Elle a pu être opérée à temps.
La maladie peut être évoquée par le morphotype de l’enfant, qui est longiligne (grande taille associée à une déformation de la colonne vertébrale) avec une hyperlaxité ligamentaire, mais le tableau est souvent pauvre les premières années et se complète avec la croissance de l’enfant. L’atteinte oculaire la plus typique est l’ectopie du cristallin. Il peut exister aussi une myopie plus ou moins forte dès le plus jeune âge, puis plus tard, un glaucome ou une cataracte précoce. L’atteinte cardiaque conditionne le pronostic vital. La plus grave est celle de l’aorte avec un risque de dissection, de dilatation voire de rupture. Les valves mitrale et aortique peuvent être également touchées.
L’atteinte squelettique concerne des sujets majoritairement de grande taille avec l’apparition d’une déformation vertébrale. Le thorax peut être déformé, thorax soit creux soit bombé. Les doigts sont longs et fins parfois atteints par une arachnodactylie évocatrice (v. encadré).
Du fait de l’hyperlaxité ligamentaire, des entorses peuvent être fréquentes. La répétition de pneumothorax spontanés signe l’atteinte pulmonaire. Une mâchoire étroite, des dents chevauchantes, un visage long et étroit, des vergetures plus fréquentes que dans la population générale, peuvent compléter le tableau.
Au moindre doute, le pédiatre, médecin scolaire, médecin généraliste ou tout autre spécialiste consulté est invité à envoyer son patient vers le Centre national de référence (CNR) de l’hôpital Bichat à Paris ou l’un des 11 centres de compétences situés en métropole : Lille, Nancy, Strasbourg, Dijon, Lyon, Marseille, Toulouse, Bordeaux, Nantes, Rennes, Caen.
Le syndrome de Marfan est une affection grave, qui peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Les consultations multidisciplinaires sont incontournables pour poser un diagnostic fiable et salvateur. Certes, on ne peut pas guérir le syndrome de Marfan et chaque pathologie est traitée séparément mais l’aorte peut être surveillée par des examens non invasifs réguliers (échographies cardiaques) qui permettent d’intervenir chirurgicalement avant qu’il ne soit trop tard.