Vous recevez aux urgences l’enfant Albert, 19 mois, adressé par son médecin traitant en raison « d’hématomes multiples ». C’est le premier enfant de la famille. Il n’y a pas d’antécédent hémorragique dans la famille. Il est né à terme, par césarienne en raison d’un siège, avec un poids de naissance à 3,1 kg et une taille de 52 cm et un PC à 35 cm. Il n’a pas d’antécédent particulier en dehors de multiples infections ORL bénignes qui le conduisent régulièrement chez son médecin. Le médecin est inquiet car il a remarqué ces derniers mois l’apparition d’hématome diffus dont l’origine n’est pas souvent expliquée par la famille, dont récemment un gros « bleu » sur le front.

A l’examen, l’enfant présente des ecchymoses multiples, des membres inférieurs, de 2 cm de diamètre environ. On retrouve un céphalhématome frontal droit, mou, non douloureux de 2 cm de diamètre. Il n’y a pas de retard psychomoteur, le reste de l’examen clinique est normal.
Quel(s) diagnostic(s) évoquez-vous ?
Il faut évoquer :
– une maltraitance, qui reste un diagnostic d’élimination ;
– une pathologie hémorragique constitutionnelle ou acquise. Le plus fréquent est probablement un diagnostic d’hémophilie ou de maladie de willebrand.
Comment orientez-vous votre principal diagnostic ? 
Par l’interrogatoire (rechercher les arguments pour l’un ou l’autre des diagnostics) : antécédents familiaux hémorragiques, en précisant bien les situations chirurgicales éventuelles des parents ; préciser la symptomatologie (date de début, circonstances, tailles, fréquences, facteurs favorisants, durée). Il faudra également évoquer le mode de garde de l’enfant (nourrice, crèche, seul ou avec autres enfants (âge), ses activités). Rechercher la prise ou la présence de médicament au domicile.
Par l’examen clinique : détailler les lésions hémorragiques (nombre, localisation, taille, ancienneté) ; recherche d’une pathologie associée (syndrome tumoral).
Par la biologie : on demande en première intention une NFP, un bilan de coagulation comprenant TCA, TP et fibrinogène. Si le TCA est allongé, il faut faire le dosage spécifique des facteurs VIII, IX et XI et du facteur de willebrand. Devant le tableau ORL, il faut demander également une recherche d’anticoagulant circulant (test des mélanges en première intention).
Quelle prise en charge proposez-vous à cette famille si votre diagnostic principal est confirmé ?
La famille doit est orientée vers un centre spécialisé : centre de traitement des hémophiles afin de bénéficier d’une enquête génétique et une prise en charge thérapeutique et éducationnelle complète.

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