Principales causes traitables de mouvements anormaux de l’enfant | ||
Maladie(s) | Signes cliniques évocateurs | Examens complémentaires clés pour le diagnostic et traitement |
Dystonie dopa-sensible par trouble de la neurotransmission | Crises oculogyres, dystonie (déficit dopaminergique) Hypersomnie, hyperphagie, troubles de l’humeur (déficit sérotoninergique) Ptosis, myosis (déficit en noradrénaline) | Analyse des neurotransmetteurs dans le LCR Analyse des gènes Traitement : L-dopa, lévotonine, BH4 (cofacteur clé dans les voies de synthèse de la dopamine) |
Déficit en transporteur de glucose (GLUT1) | Association complexe de troubles moteurs et cognitifs de sévérité variable ; épilepsie ; microcéphalie Épisodes paroxystiques favorisés par le jeûne, le stress, l’effort physique… | Mesure du ratio glycorachie/glycémie Analyse du gène SLC2A1 Traitement : régime cétogène ou alternative énergétique au glucose |
Déficit intracérébral en créatine | Déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique, mouvements anormaux, épilepsie | Dosage créatine et guanidoacétate urinaire et sang IRM cérébrale + spectroscopie Traitement : créatine anhydre |
Déficit intracérébral en folates | Déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique, hypotonie, mouvements anormaux, épilepsie myoclonique, microcéphalie | Dosage méthyltétrahydrofolates sang et LCR Traitement : acide folinique |
Encéphalopathie des noyaux gris centraux biotine-sensible | Épisodes encéphalitiques subaigus et récurrents à l’occasion de stress Émergence de signes neurologiques entre les épisodes (dystonie, épilepsie…) | IRM cérébrale à la phase aiguë : lésions bilatérales des noyaux caudés et putamen Étude du gène SLC19A3 Traitement : biotine + thiamine |
Maladies métaboliques par intoxication endogène : amino-acidopathies, aciduries organiques, anomalies du cycle de l’urée | Présence de signes cliniques d’intoxication aiguë (vomissement, léthargie, coma…) ou chroniques (troubles cognitifs, troubles neuromoteurs, association d’atteintes de plusieurs organes) | CAA plasma et urines CAO urinaire, profil des acylcarnitines, ammoniémie Traitement : régime diététique restreignant fortement l’apport protéique |
Maladie de Wilson | Ictère, œdèmes, dystonie, hépatosplénomégalie, tremblement, troubles cognitifs, dysarthrie, anneau péricornéen de Kayser-Fleischer | Dosage du cuivre sang et urine Dosage céruloplasmine sang, cuivre échangeable +++ Traitement : chélateurs de cuivre et sels de zinc |
Surcharge en manganèse | Dystonie, troubles de l’équilibre, troubles cognitifs et de comportement | IRM : hypersignal T1 des pallidi Traitement : chélateur de métaux |
Maladie de Niemann-Pick de type C | Ataxie, dystonie, cataplexie, paralysie verticale du regard, troubles cognitifs, splénomégalie, atteinte pulmonaire, surdité | Dosage plasmatique oxystérols et lysosphingomyélines Analyse des gènes NPC1, NPC2 Traitement : miglustat |
Xanthomatose cérébro-tendineuse | Diarrhée chronique, cataracte, xanthomes tendineux, atteinte neurologique progressive à l’adolescence (ataxie, troubles cognitifs et de comportement…) | Dosage plasmatique cholestanol IRM : atteinte noyaux dentelés et substance blanche du cervelet Analyse du gène CYP27A1 Traitement : acide chénodéoxycholique |
Ataxie avec déficience en vitamine E | Ataxie, aréflexie, trouble proprioceptif, tremblement chef | Dosage plasmatique vitamine E Traitement : vitamine E |
Dyskinésies paroxystiques kinésigéniques | Accès de mouvements anormaux favorisés par le mouvement | Étude du gène PPRT2 Traitement : carbamazépine |
