Épidémiologie et dépistage de la surdité de l’enfant

Un enfant sur 1 000 naît malentendant. En l’absence de dépistage systématique à la naissance, le diagnostic de surdité n’est porté que vers l’âge de 24 mois, trop tardivement pour pouvoir offrir au jeune patient la totalité de l’arsenal thérapeutique considérablement amélioré et diversifié au cours des 30 dernières années. Pour tenter de rattraper son retard en matière de dépistage à la naissance par rapport à de nombreux autres pays européens, la France l’a rendu obligatoire sur le territoire national en avril 2012 par le biais d’un arrêté laissant aux agences régionales de santé (ARS) le soin de l’organiser dans un délai de 2 ans… Six ans après cet arrêté, où en est-on ?

Selon l’Organisation mondiale de la santé,¹ un dépistage systématique est justifié devant toute maladie remplissant les quatre critères suivants :
– critère 1 : elle constitue une menace grave pour la santé publique, et c’est bien le cas pour l’audition puisque les enfants atteints de surdité prélinguale ne pourront acquérir le langage oral, entraînant d’importantes difficultés de communication, d’apprentissage et d’insertion ;
– critère 2 : la maladie doit être décelable pendant sa phase de latence avant son expression clinique ; or en l’absence de dépistage systématique, le diagnostic ne sera posé en moyenne que vers l’âge de 24 mois devant des troubles d’acquisition du langage ou du comportement, voire beaucoup plus tard devant des difficultés scolaires ou d’apprentissage. Au décours des années de « déprivation sensorielle », des modifications corticales irréversibles seront apparues, et il ne sera plus possible de pallier leurs séquelles ;^{2, 3}
– critère 3 : on doit disposer d’un test efficace et acceptable pour la population générale, ce qui est le cas par le biais de la détection des otoémissions acoustiques ou l’enregistrement de potentiels évoqués auditifs automatisés, tests tous deux indolores et non invasifs ;
– critère 4 : un diagnostic fiable et un traitement doivent être disponibles pour les enfants dépistés positifs ; le diag­nostic positif est porté, après le dépistage, dans des centres référents utilisant différents tests électrophysiologiques et toujours associés à l’audiométrie comportementale. Le traitement consiste en l’apprentissage et la rééducation spécialisés du langage, qu’il soit oral, signé ou mixte, et en la réhabilitation prothétique, conventionnelle ou implantée chirurgicalement.
Le dépistage de la surdité à la naissance est donc parfaitement justifié. Il est d’ailleurs surprenant de constater que les dépistages de la phénylcétonurie (1972), de l’hypothyroïdie congénitale (1978), de l’hyperplasie des surrénales (1995), de la drépanocytose (1989 outre-mer et 1995 en métropole) et de la mucoviscidose (2002) ont largement devancé en temps celui de la surdité à la naissance alors que cette dernière survient à une fréquence beaucoup plus élevée.
Enfin, outre son caractère « justifié », dépister la surdité à la naissance est éthique vis-à-vis du nouveau-né puisque cet acte de santé publique préserve le futur enfant, lui permettant l’accès à une insertion socio-éducative optimale : ne pas le dépister serait le priver de cette liberté d’accès.

Par un arrêté du 23 avril 2012, le législateur a rendu obligatoire le dépistage néonatal et en a confié l’organisation aux ARS en leur accordant un délai de mise en place, conformément à un cahier des charges national mis en œuvre par les ministres chargés de la Santé et de la Protection sociale, publié par arrêté le 3 novembre 2014. Cette délégation régionale fut un choix intelligent car il a permis d’abord de préserver les méthodes de dépistage existantes dans les territoires où il était déjà fonctionnel, ensuite de tenir compte pour son organisation des modes de fonctionnement de chacune des régions.
Le financement a été acquis en 2013 (circulaire DGOS-R1 n° 2013-144 du 29 mars 2013).

Le dépistage ne peut être que systématique et à la naissance. De nombreuses équipes, par souci d’économie de temps et de moyens, ont tenté de ne dépister que les enfants à risque : elles ont toutes démontré l’insuffisance de la méthode car procéder ainsi aboutit à « laisser passer un enfant sur deux ». En effet, si on analyse rétrospectivement la population d’enfants diagnostiqués malentendants après un dépistage systématique, on constate qu’un enfant sur deux n’avait aucun facteur de risque.
D’autres équipes ont tenté d’organiser un dépistage un peu plus tardif, vers l’âge de 3 mois : sans mesure « coercitive », sanction financière par exemple, on constate qu’une famille sur deux ne consulte pas, à cette date, comme cela lui avait été vivement recommandé à la sortie de la maternité et malgré les relances.
On peut donc affirmer que le dépistage n’est efficient que s’il est pratiqué systématiquement et dès la naissance, avant la sortie de la maternité. Enfin, une telle démarche précoce a l’avantage de sensibiliser les parents et leur famille aux potentielles pathologies de l’audition : au moment du dépistage, en effet, un petit livret leur est remis expliquant schématiquement les grandes étapes chronologiques d’acquisition du langage et la nécessité d’une consultation en cas de doute.^{3, 4}

Deux méthodes^{5, 6} sont utilisées, qui recherchent en fait les signes témoignant d’une audition normale ou subnormale permettant l’acquisition d’un langage oral : la détection des otoémissions dans le méat acoustique externe et l’enregistrement, à la surface du crâne, des potentiels évoqués auditifs (PEA) après stimulation acoustique dans ce même méat.

Les otoémissions sont des sons de très faible intensité émis par la cochlée et provenant de la contraction active des cellules ciliées externes en réponse à une stimulation sonore.⁷ En pratique, les appareils sont automatisés et fournissent une réponse binaire :
– les otoémissions sont présentes : on peut alors affirmer que l’audition du côté testé est normale ou subnormale (seuil auditif meilleur que 35 dB) sur une gamme de fréquence allant de 1 000 à 4 000 Hz et permettant l’acquisition du langage oral ;
– les otoémissions sont absentes ou le résultat est douteux, ce qui signifie, à ce stade, qu’en l’absence de détection des « signes de l’audition », un contrôle doit être impérativement organisé et réalisé dans les 15 jours qui suivent la sortie de la maternité.
Cette technique de dépistage par otoémissions est de réalisation rapide – quelques minutes seulement –, très peu coûteuse en consommables et indolore, avec une sensibilité estimée dans la littérature de 95 à 100 % et une spécificité de 80 à 99 %. Le test peut cependant être mis en défaut puisqu’il n’affirme le bon fonctionnement des voies auditives que de l’entrée du méat acoustique externe jusqu’à la cochlée comprise : il ne détecte donc pas les surdités rétrocochléaires, voire certaines très rares surdités endocochléaires. Mais la prévalence de ces surdités est très faible, la plupart des enfants atteints étant hospitalisés en réanimation médicale où le dépistage utilise la méthode des PEA, le très faible risque d’un faux négatif dû à l’utilisation de cette méthode est accepté par toutes les équipes.

Les PEA sont des courants électriques recueillis à la surface de la peau après stimulation acoustique brève et répétée du système auditif. Les appareils sont là aussi automatisés : la machine analyse elle-même la reproductibilité des ondes et donne une réponse binaire pour un seuil donné.⁸ L’analyse complète, quantitative et qualitative, des PEA du tronc cérébral est, elle, réservée au diagnostic positif et non au dépistage. La méthode des PEA automatisés partage la sensibilité et la spécificité de celles énoncées pour les oto­émissions (v. supra), la rendant ainsi parfaitement valide pour le dépistage. Son intérêt principal, comparée à la détection des otoémissions, est qu’elle permet le dépistage des atteintes rétrocochléaires comme les neuropathies auditives, mais au prix d’un temps accru pour la réaliser ainsi qu’un surcoût dû aux consommables (électrodes de surface). En réanimation médicale, où la « disponibilité » de l’enfant est plus longue, on utilise exclusivement cette méthode.

Il est d’abord nécessaire de rassembler, sous l’autorité des ARS et donc par région, tous les acteurs privés et publics, tant médecins que paramédicaux concernés par la démarche et désireux d’y adhérer et de constituer ainsi un centre référent sur le territoire géographique préalablement défini : il est le « nœud d’information » vers lequel convergeront et seront traitées en direct les données en provenance des diverses maternités ; il sera aussi l’interlocuteur des autorités de tutelle.
Les maternités et réanimations médicales sont ensuite équipées des outils nécessaires au dépistage, le personnel est formé, la centralisation des informations une fois le dépistage effectué est organisée ainsi que le « pistage » des enfants douteux, afin d’éviter tout « perdu de vue » après la sortie de la maternité et faire en sorte qu’il soit obligatoirement pris en charge par le centre référent.
Selon les régions, le référent médical est le plus souvent un médecin oto-rhino-laryngologiste (ORL), un pédiatre ou un gynéco-obstétricien ; en maternité, le dépistage est réalisé par les sages-femmes, les puéricultrices, le personnel infirmier, les orthophonistes voire tout personnel médical ou paramédical volontaire et formé. Pour exemple, la fig. 1 rapporte la démarche retenue en Champagne-Ardenne, premier dépistage systématique ayant été organisé à l’échelon d’une région dès janvier 2004.
Les moyens de transmission des résultats des tests, des maternités et réanimations médicales vers les centres référents sont ensuite arrêtés. Le plus souvent, on ajoute au carton de Guthrie les résultats binaires, « + » ou « - », des tests obtenus par otoémissions et/ou PEA ainsi que l’autorisation parentale de les avoir effectués (fig. 2).
Le centre, une fois informé, doit ensuite et impérativement « pister » les enfants « -/- »* afin qu’ils soient pris en charge dans les 15 jours par un praticien le plus souvent ORL, ailleurs pédiatre, les faisant ainsi sortir de la phase de dépistage pour entrer dans celle du diagnostic et de la prise en charge.
La formation des équipes est indispensable au succès d’un dépistage réussi et non délétère, en particulier sans traumatisme psychologique chez les parents, en insistant sur les points suivants :
– le dépistage en maternité a pour but de rechercher les nouveau-nés suspects de surdité ; le diagnostic d’une éventuelle surdité ne sera porté avec certitude que plus tard, dans les mois qui suivent la sortie de la maternité ;
– les mots « surdité », « sourd », « malentendants » sont, de ce fait, à bannir et ne doivent jamais être prononcés en maternité ; en fait, « on recherche des signes de l’audition qu’éventuellement on ne détecte pas le jour du test » ;
– en cas de doute sur la présence de ces signes, un deuxième test est proposé, si possible avant la sortie de la maternité, au plus dans les 15 jours qui la suivent ;
– il est infiniment plus grave – et les séquelles psychologiques en sont définitives – d’annoncer à tort une surdité qui n’existe pas que de retarder de quelques semaines voire quelques mois le diagnostic d’une surdité réelle ;
– le nombre d’enfants sortant de la maternité alors que persiste un doute doit être réduit au minimum ; de l’ordre de 1 % dans les centres compétents, il ne doit jamais dépasser les 3 % au risque de saturer le circuit d’aval et laisser les parents dans une intolérable, angoissante et insupportable incertitude ;
– le nombre de « perdus de vue » parmi les enfants douteux quant à la présence des signes de l’audition doit être de l’ordre de 0 car, dans cette population sortant de la maternité, se trouvent d’authentiques enfants malentendants.

À un niveau régional et pour exemple, sont rapportés dans la fig. 3 les résultats obtenus en Champagne-Ardenne au cours des 10 premières années de dépistage, et les quatre points suivants sont à retenir :^9-11
– le dépistage est réellement systématique depuis 2004 à l’échelon de la région ;
– seules 1 % des familles quittant les maternités champardennaises ne sont pas « rassurées » par le test, mais elles sont prises en charge dans les 15 jours pour un nouveau test ;
– 165 000 nouveau-nés ont été à ce jour dépistés, ce qui a permis aussi de sensibiliser au problème de l’audition leurs parents et grands-parents, soit 700 000 personnes au total, ce qui représente 75 % de la population régionale ;
– secondairement, 116 diagnostics de surdité bilatérale moyenne à profonde ont été portés en moyenne à 3,5 mois d’âge, représentant un taux de 0,08 % des enfants nés sur le territoire régional ;
– en 10 ans d’expérience, mis à part les exceptionnels « refus du dépistage », aucune famille n’a exprimé ou manifesté un quelconque mécontentement vis-à-vis du dépistage.
Au niveau national, une analyse vient d’être réalisée au CHU de Rouen, organisateur du dépistage en Haute- Normandie, auprès des 21 centres des anciennes régions administratives métropolitaines françaises. Les résultats présentés en septembre 2017 devant la Société française d’audiologie sont les suivants :¹²
– parmi les 21 régions, l’une n’a pas répondu ni fourni de résultats et une autre n’a aucune traçabilité de son dépistage ;
– le dépistage est systématique depuis plus de 10 ans dans 3 régions : la Champagne-Ardenne, la Haute-Normandie et l’Alsace. Dans 4 régions, il est effectué depuis 4 ans au moins. Enfin, dans 7 régions, il est n’effectif que depuis 2015 et pour 6 autres que depuis 2016 ;
– dans 19 régions, pour 700 000 naissances recensées, 17 parviennent à dépister au moins 96 % des enfants nés sur leur territoire, mais pour l’une seulement 92 % et pour la dernière moins de 90 % ;
– lors du retour à domicile, les pourcentages d’enfants suspects sont inférieurs à 1 % pour 6 régions, entre 1 et 2 % pour 7 d’entre elles, 3 % pour 2 régions et enfin supérieurs à 5 % pour 3 régions ;
– le suivi des enfants après la sortie de la maternité n’est excellent que dans 6 régions où 99 % des enfants sont suivis jusqu’au diagnostic alors que 5 régions ont des résultats inférieurs à 96 %. Par ailleurs, dans 1 région sur 2, les enfants non testés avant la sortie de la maternité ne sont ni reconvoqués ni comptabilisés comme perdus de vue ; le taux de perdus de vue est donc bien supérieur à celui affiché ;
– l’incidence de la surdité bilatérale moyenne à profonde dans les 17 régions qui ont pu fournir un résultat est anormalement faible pour 2 régions sur 3 : entre 0,03 et 0,07 % dans 11 régions et seulement le résultat attendu d’environ 0,1 % dans 6 régions.

Indiscutablement, la France avait un sérieux retard en matière de dépistage de la surdité à la naissance comparativement à de très nombreux autres pays. Cela était dû, en partie, à la confusion trop longtemps faite par les médias ou diaboliquement utilisée par les politiques, entre l’action de dépistage et celle de la prise en charge thérapeutique.
Par la loi du 4 mai 2012 obligeant l’organisation du dépistage à l’échelon national et sous la responsabilité des ARS, la France s’est dotée des moyens légaux de rattraper son retard.
Si pour l’heure, ce dépistage est quasiment effectué sur l’ensemble de notre territoire, il n’y est pas encore systématique et il reste imparfait dans bon nombre de régions. Si les étapes sont effectuées de façon satisfaisante sur les plans qualitatif et quantitatif en maternité grâce à l’enthousiasme et à la bonne volonté de la plupart du personnel de santé, d’importants problèmes de suivi des nouveau-nés et de leurs parents surgissent dès la sortie : difficultés à trouver des spécialistes et du personnel pour effectuer l’étape diagnostique, nombreux enfants perdus de vue et, ainsi, nombreux parents laissés à leurs angoisses et incertitudes. Quinze régions françaises sur 21 ont une traçabilité insatisfaisante voire inexistante après la sortie de la maternité…
Par ailleurs, la fusion administrative d’un certain nombre de régions pourrait compliquer la donne sans compter que le financement du personnel impliqué dans les réseaux de dépistage de certaines régions n’est pas pérenne.
Et pourtant, aucune région française ne fait état d’une quelconque opposition à la réalisation du dépistage en maternité, ni, dans l’immense majorité, aucun parent.
Le médecin traitant a donc un rôle clé au cœur de ce dispositif pour s’assurer que le dépistage a bien été effectué chez tous les nouveau-nés dont il a la charge et aider les « perdus de vue » et leurs parents en les guidant vers les structures habilitées à effectuer la démarche diagnostique ou au moins en les orientant vers son ORL ou son pédiatre correspondant.