L’autisme, un trouble de la vie entière

La prévalence des troubles du spectre de l’autisme, estimée à 1 naissance sur 100 en France, fait passer ce trouble du statut de maladie « rare » affectant 1 personne sur 2 500 dans les années 1960 à celui d’affection fréquente et de priorité de santé publique à l’échelle mondiale bien qu’aucun chiffre de prévalence fiable ne soit disponible à l’échelle de l’Hexagone chez les enfants et, encore moins, en population adulte. Si l’on se réfère à la stratégie nationale pour l’autisme au sein des troubles du neurodéveloppement, 700 000 personnes pourraient avoir un trouble du spectre de l’autisme, en France ; et parmi elles, 100 000 seulement seraient âgées de moins de 20 ans. Ainsi, 600 000 adultes auraient un trouble du spectre de l’autisme sur notre territoire, avec un handicap social et fonctionnel variable. La Haute Autorité de santé (HAS) considère que seuls 12 % de ces adultes sont identifiés ou diagnostiqués, ce qui diffère peu des estimations des autres pays et notamment des données anglo-saxonnes qui estiment que 80 % des adultes ayant des troubles du spectre de l’autisme ne sont pas identifiés.
L’autisme et les troubles du spectre autistique sont généralement diagnostiqués au cours du développement précoce de l’enfant, sans critère d’âge exigé dans les classifications nosographiques actuelles (5^e version du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux [DSM-5] et 11^e version de la Classification internationale des maladies [CIM 11]). Toutefois, l’âge moyen du primo-diagnostic en France se situe entre la 5^e et la 6^e année de l’enfant et souvent plus tardivement lorsque ce dernier n’a pas de déficience intellectuelle associée. Ainsi, les diagnostics tardifs augmentent actuellement en nombre, en raison de corrections diagnostiques liées à un meilleur repérage clinique et/ou aux caractéristiques cliniques des formes sans déficience intellectuelle associée qui se révèlent plus tardivement.
Nombre d’adultes ayant des troubles du spectre de l’autisme ne sont pas encore reconnus comme tels s’ils ont été admis dans des établissements médico-sociaux dans leur enfance du fait de leur déficience intellectuelle associée tandis que de jeunes adultes sans déficience intellectuelle accèdent au diagnostic depuis la mise en place d’unités d’évaluations dédiées aux adolescents et aux adultes.
Ces troubles, jusqu’alors identifiés par les pédopsychiatres et les professionnels de la petite enfance, requièrent maintenant, pour une population de jeunes adultes et d’adultes vieillissants, toute l’attention des soignants, de la communauté scientifique et de notre société. Depuis les années 1990, les publications internationales s’intéressent à la problématique des adultes ayant des troubles du spectre de l’autisme, notamment sous l’impulsion des témoignages de ces derniers sur leurs différences, leurs symptômes, leurs difficultés d’inclusion sociale, mais aussi leurs talents, leurs compensations au quotidien, leur bien-être ou les problèmes de santé psychique ou somatique qu’ils ont rencontrés au fil du temps. Au-delà de la symptomatologie évolutive des troubles du spectre de l’autisme tout au long de la vie, nous aborderons ces différentes questions susceptibles de mettre en défaut nos connaissances, nos capacités à poser un diagnostic ou à proposer des approches préventives et thérapeutiques aux adultes atteints de ces troubles.

La nature neurodéveloppementale précoce des troubles du spectre de l’autisme ne faisant plus débat, il est admis traditionnellement que la personne diagnostiquée soit porteuse de ce « diagnostic à vie ». Une telle affirmation fait abstraction des évolutions positives ou plus simplement de l’amélioration clinique globale des troubles du spectre de l’autisme et, surtout, de leur grande hétérogénéité et des comorbidités possibles. Depuis les années 2000, la notion de « rétablissement » a même vu le jour dans les études de suivi longitudinales d’enfants avec autisme.^{1, 2} Rétablissement ne signifie pas dans ce cas « guérison » au sens d’une maladie curable, mais plutôt, au sens des handicaps psychiques, une disparition des critères diagnostiques lorsque la personne est à nouveau soumise à une évaluation standardisée des signes d’autisme associée à un fonctionnement socio-adaptatif de qualité. Ce rétablissement possible, estimé dans les années 1970-1980 à 1,5 % d’une population d’enfants autistes suivis jusqu’à l’âge adulte, pourrait atteindre aujourd’hui jusqu’à 20 % d’une population diagnostiquée atteinte de troubles du spectre autistique. Cette « perte relative du diagnostic » pourrait s’expliquer de diverses façons sans que l’on n’ait pu identifier, jusqu’alors, de facteurs prédictifs clairs d’une évolution positive. La question d’un diagnostic initial incertain pourrait être émise, celle d’une amélioration avec l’âge au même titre, de même que la réponse des enfants à des interventions toujours plus précoces. Seuls des facteurs pronostiques négatifs semblent unanimement identifiés dans la littérature : la déficience intellectuelle (quotient intellectuel total [QIT] inférieur à 75) associée à l’autisme, et le retard de langage (absence de langage verbal fonctionnel à l’âge de 5 ans). L’association de l’autisme à des comorbidités somatiques ou psychiatriques entrave également probablement qualité de vie et amélioration symptomatique.³

La première hypothèse d’une possible confusion diagnostique à l’origine d’une perte du diagnostic d’autisme semble pourtant compromise. En effet, la stabilité du diagnostic, y compris posé précocement avant l’âge de 24 mois, paraît valide : 75 à 95 % des diagnostics se maintiennent dans le temps lorsqu’ils sont posés avec des outils standardisés d’aide au diagnostic que sont les échelles ADOS (autism diagnostic observation schedule) ou CARS (childhood autistic rating scale) ou validés par les critères cliniques nosographiques.

L’évolution reconnue de la symptomatologie, à la faveur de mécanismes de compensation développés tout au long de la vie est largement admise, même si la qualité de vie et les possibilités d’indépendance des personnes autistes progressent de façon très variable, d’un individu à l’autre.⁴ Ces mêmes compensations qui leur permettent de s’ajuster aux environnements stressants (sensoriels comme sociaux) génèrent sans doute fatigabilité, épuisement cognitif, voire anxiété et troubles anxiodépressifs. La sévérité des symptômes initiaux, le genre, les facteurs environnementaux et familiaux, les comorbidités psychiatriques et somatiques sont autant de facteurs influençant l’intégration sociale, professionnelle, affective… des personnes autistes à l’âge adulte. Les personnes avec des troubles du spectre autistique ont, dans leur vie quotidienne, des difficultés d’ajustement social qui entravent leur intégration sociale et professionnelle. Les études longitudinales montrent ainsi que 60 à 75 % des adultes avec autisme vivent en institution⁵ ou évolueront vers une vie sociale « pauvre », voire « très pauvre ».⁶ De plus, une étude portant sur le devenir de 66 patients adultes avec autisme montre que ceux n’ayant pas de déficience intellectuelle associée sont 3 fois plus susceptibles de ne pas avoir d’occupations (emploi ou activités de jour) par rapport à des patients ayant une déficience intellectuelle isolée.⁷ Ainsi, comme nous le rappellent régulièrement les pairs aidants et associations de familles, l’autisme ne peut être qualifié de « léger » lorsqu’il ne s’associe pas à une déficience intellectuelle : chaque individu a un fonctionnement particulier cognitif, langagier, comportemental et sensori-moteur évolutif qu’il convient de réévaluer régulièrement en fonction des contextes et événements de vie de la personne autiste.

Les comorbidités associées à l’autisme au cours de l’enfance sont régulièrement diagnostiquées et surveillées. Chez l’adulte, la mise en place d’un suivi préventif protocolisé et de l’accès aux soins somatiques comme psychiatriques reste compliqué. L’épilepsie, les troubles digestifs, les troubles du sommeil subsistent pourtant, auxquels viennent s’ajouter les conséquences et effets indésirables de traitements psychotropes prescrits à visée symptomatique. En effet, les troubles comportementaux sont deux fois plus fréquents chez les personnes ayant une déficience intellectuelle associée à un trouble autistique comparativement à celles ayant une déficience intellectuelle isolée. Ces troubles, conséquences des profils sensoriels, langagiers ou émotionnels particuliers font régulièrement l’objet de prescription de traitements sédatifs sans efficacité sur la dyade autistique. Dans ce contexte, les troubles métaboliques et l’hypertension artérielle atteignent cette population plus précocement que la population générale. Les autistes adultes ont en effet plus de risques cardiovasculaires, hypertension artérielle, obésité, diabète ou dyslipidémies que la population générale.
Près de 30 % des adultes ayant un trouble autistique ont une épilepsie associée, parfois difficile à diagnostiquer, car tardive ou confondue avec les troubles comportementaux. Bien que les données de la littérature restent variables, on estime le risque d’épilepsie 7 fois plus élevé chez un autiste par rapport à une personne neurotypique de la population générale (prévalence de l’épilepsie en population générale : 0,4 à 0,8 %) ; risque encore accru lorsqu’associé à une déficience intellectuelle (3 à 5 fois), au sexe féminin, à l’avancée en âge, au statut socio-économique bas et à une histoire familiale d’autisme.⁸ Les personnes autistes sans déficience intellectuelle ne sont pas non plus à l’abri de cette comorbidité puisque 8 % d’entre elles ont également une épilepsie. Les facteurs de risque d’épilepsie associée peuvent en partie s’expliquer par des facteurs de risque communs de nature génétique, voire un syndrome génétique connu à l’origine même d’un autisme dit « syndromique » ; 80 % des enfants autistes ont développé leur épilepsie avant l’âge de 1 an ; un deuxième pic de prévalence est bien identifié chez l’adolescent ou le jeune adulte.⁹ Toutefois, 50 % des adultes sans langage, avec autisme et déficience intellectuelle développeraient une épilepsie à un âge inhabituel tardif. Les pathologies épileptiques évoluent par ailleurs différemment dans la population d’adultes autistes puisque 16 % d’entre eux connaissent une phase de rémission contre 64 % des adultes atteints d’épilepsie isolée en population générale.

Les différentes comorbidités décrites associées à l’autisme sont à l’origine d’une mortalité accrue dans les quelques études longitudinales menées dans l’autisme, de l’enfance à l’âge adulte. Parmi elles, l’épilepsie serait en cause dans 7 à 30 % des cas. Les causes organiques, cardiovasculaires, pulmonaires, malignes ou accidentelles sont également largement représentées. Toutefois, un certain nombre de décès considérés comme accidentels par asphyxie pourraient être causés par des morts subites liées à l’épilepsie. Il pourrait en être de même pour un certain nombre de décès par noyade ou autres accidents secondaires à l’épilepsie. Dans une revue de la littérature scientifique s’intéressant à l’épilepsie, les auteurs rapportent une surmortalité des personnes avec autisme par rapport à leurs pairs.⁹ À âge et sexe égaux, le risque de mortalité pourrait être multiplié par un facteur de 2 à 3 chez une personne autiste comparativement à une personne de la population générale. Le sexe féminin s’associe au risque le plus élevé. Ces données sont en accord avec la surmortalité décrite chez les personnes ayant une déficience intellectuelle. Néanmoins, même si l’épilepsie joue un rôle majeur dans ces décès, l’ensemble des autres causes rapportées, de nature très hétérogène, souligne l’importance de l’accès aux soins et à la prévention dans ces populations avec handicap.

Plus de la moitié des personnes autistes auraient une comorbidité psychiatrique au cours de leur vie. Certaines de ces comorbidités sont bien reconnues au cours de l’enfance puisque s’associent régulièrement à l’autisme d’autres troubles du neurodéveloppement : trouble déficit de l’attention/hyperactivité, troubles du développement moteur, troubles spécifiques du langage… qui donnent lieu à des rééducations ou à des approches thérapeutiques ou médicamenteuses spécifiques. Chez les adultes autistes, qui ne bénéficient que très rarement d’approches thérapeutiques spécifiques, le diagnostic de dépression est rarement fait alors que le risque de passage à l’acte suicidaire n’est pas négligeable. Près de 30 % des adultes autistes développent un trouble anxieux au cours de leur vie (moins de 10 % en population générale). Les troubles bipolaires, psychotiques ou obsessionnels compulsifs sont également souvent associés aux troubles du spectre autistique à l’âge adulte.¹⁰
Les adultes autistes pourraient avoir 2 à 4 fois plus de risque de développer une pathologie psychiatrique qu’une personne neurotypique. De nombreux auteurs ont tenté de théoriser cette prévalence accrue de troubles psychiques associés : les harcèlements, les traumatismes vécus au cours de l’enfance et de l’adolescence d’un jeune autiste du fait de sa naïveté sociale ou de ses difficultés d’ajustement social seraient un des éléments explicatifs. Des facteurs génétiques et étiologiques communs pourraient également être évoqués. La vigilance des cliniciens est donc recommandée lors des transitions ou des ruptures de parcours de ces jeunes, autant de facteurs déclenchants d’un trouble anxieux ou d’une dépression ; les personnes autistes exprimant par ailleurs difficilement leurs affects ou d’une façon inhabituelle et trompeuse pour un clinicien, même averti. Outre la reconnaissance de ces diagnostics, il est urgent de pouvoir proposer des soins spécifiques rééducatifs, de remédiation cognitive ou d’entraînement aux habiletés sociales au service d’une réhabilitation psychosociale tenant compte des tableaux cliniques évolutifs individuels et de leur environnement social comme familial. La psychoéducation, la pair-aidance et l’empowerment (entraide entre personnes souffrant ou ayant souffert d’une même maladie) déjà déclinés dans de nombreux handicaps psychiques (schizophrénie, troubles bipolaires, addictions…) doivent s’adresser à cette population autiste adulte sous couvert d’une meilleure information/formation des professionnels, médicaux, paramédicaux.

Si les troubles du spectre de l’autisme bénéficient d’un effort de repérage précoce accru grâce aux politiques publiques et aux plans « autisme » successifs, depuis 2005, le repérage diagnostique des adultes et leur accompagnement évoqués au cours du 3^e Plan autisme (2013-2017) se concrétisent depuis mars 2018 par la diffusion de recommandations de bonne pratique (guide HAS) au service des « interventions et parcours de vie de l’adulte ».¹¹ Le dépistage des adultes, de leurs comorbidités, pour leur permettre d’accéder aux soins somatiques et aux conduites préventives de santé publique et leur garantir une meilleure qualité de vie, est le prérequis nécessaire à leur inclusion sociale. Longtemps considéré comme un trouble circonscrit à l’enfance et à la pédopsychiatrie, le repérage des adultes avec autisme est d’ailleurs aujourd’hui l’une des priorités de la Stratégie nationale pour l’autisme 2018-2022.