1 - Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont caractérisées par la présence d’une inflammation systémique récurrente ou permanente se manifestant le plus fréquemment par des épisodes récurrents de fièvre inexpliquée.
2 - Les MAI sont liées à une activation du système immunitaire inné avec peu ou pas d’implications des lymphocytes B ou T.
3 - Le diagnostic de MAI doit être évoqué devant la présence d’au moins trois épisodes fébriles inexpliqués d’au moins vingt-quatre heures, de durée généralement spontanément limitée, avec syndrome inflammatoire.
4 - Devant des épisodes fébriles itératifs, il convient d’éliminer en premier lieu des infections récurrentes. La présence d’un infléchissement staturo-pondéral associé doit conduire à rechercher un déficit immunitaire.
5 - Le diagnostic de MAI repose sur la mise en évidence d’un syndrome inflammatoire biologique pendant les accès fébriles inexpliqués et la régression des signes cliniques et du syndrome inflammatoire en dehors de ceux-ci. Cependant, dans certaines formes très sévères, le syndrome inflammatoire peut être persistant, associé ou non à de la fièvre. La courbe de croissance staturo-pondérale est normale.
6 - Devant un diagnostic de MAI, une anamnèse précise doit être conduite afin d’orienter la prise en charge :
– âge au premier épisode fébrile ;
– durée des épisodes fébriles ;
– périodicité, prodromes, facteurs déclenchants (froid, vaccination, infection, stress, menstruations…) ;
– manifestations associées lors des épisodes fébriles (sérite, arthrite, atteinte cutanée, digestive, neurologique) ;
– efficacité des anti-inflammatoires non stéroïdiens, des corticoïdes ;
– antécédents personnels (période néonatale, dysmorphie, surdité, autres comorbidités associées) ;
– histoire familiale (ethnie, fièvre récurrente, urticaire, surdité, amylose, arbre généalogique).
7 - Le syndrome auto-inflammatoire le plus fréquent chez l’enfant est le syndrome de Marshall ou syndrome PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis). Il s’agit de la seule MAI dans laquelle existe une périodicité des accès fébriles.
8 - Une cause génétique n’est retrouvée que chez un petit nombre de patients. Plus de cent gènes responsables de MAI ont été identifiés en 2023. La cause génétique de MAI la plus fréquente en France est la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), survenant chez les sujets originaires du bassin méditerranéen. L’étude génétique à la recherche d’une MAI n’est pas systématique. En dehors du cas de la FMF, les indications d’une telle étude doivent être discutées avec un centre expert. Cette étude doit être effectuée dans un laboratoire expert.
9 - Plusieurs traitements sont disponibles pour le traitement des MAI : cure brève de corticoïdes à la demande si les crises fébriles sont espacées, colchicine (notamment dans la FMF). Un traitement par biothérapies ou petites molécules peut être proposé par un centre expert : anti-interleukine 1, anti-interleukine 6, anti-TNF...
10 - La persistance d’un syndrome inflammatoire peut entraîner la survenue d’une amylose de type AA au cours de certaines MAI.
2 - Les MAI sont liées à une activation du système immunitaire inné avec peu ou pas d’implications des lymphocytes B ou T.
3 - Le diagnostic de MAI doit être évoqué devant la présence d’au moins trois épisodes fébriles inexpliqués d’au moins vingt-quatre heures, de durée généralement spontanément limitée, avec syndrome inflammatoire.
4 - Devant des épisodes fébriles itératifs, il convient d’éliminer en premier lieu des infections récurrentes. La présence d’un infléchissement staturo-pondéral associé doit conduire à rechercher un déficit immunitaire.
5 - Le diagnostic de MAI repose sur la mise en évidence d’un syndrome inflammatoire biologique pendant les accès fébriles inexpliqués et la régression des signes cliniques et du syndrome inflammatoire en dehors de ceux-ci. Cependant, dans certaines formes très sévères, le syndrome inflammatoire peut être persistant, associé ou non à de la fièvre. La courbe de croissance staturo-pondérale est normale.
6 - Devant un diagnostic de MAI, une anamnèse précise doit être conduite afin d’orienter la prise en charge :
– âge au premier épisode fébrile ;
– durée des épisodes fébriles ;
– périodicité, prodromes, facteurs déclenchants (froid, vaccination, infection, stress, menstruations…) ;
– manifestations associées lors des épisodes fébriles (sérite, arthrite, atteinte cutanée, digestive, neurologique) ;
– efficacité des anti-inflammatoires non stéroïdiens, des corticoïdes ;
– antécédents personnels (période néonatale, dysmorphie, surdité, autres comorbidités associées) ;
– histoire familiale (ethnie, fièvre récurrente, urticaire, surdité, amylose, arbre généalogique).
7 - Le syndrome auto-inflammatoire le plus fréquent chez l’enfant est le syndrome de Marshall ou syndrome PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis). Il s’agit de la seule MAI dans laquelle existe une périodicité des accès fébriles.
8 - Une cause génétique n’est retrouvée que chez un petit nombre de patients. Plus de cent gènes responsables de MAI ont été identifiés en 2023. La cause génétique de MAI la plus fréquente en France est la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), survenant chez les sujets originaires du bassin méditerranéen. L’étude génétique à la recherche d’une MAI n’est pas systématique. En dehors du cas de la FMF, les indications d’une telle étude doivent être discutées avec un centre expert. Cette étude doit être effectuée dans un laboratoire expert.
9 - Plusieurs traitements sont disponibles pour le traitement des MAI : cure brève de corticoïdes à la demande si les crises fébriles sont espacées, colchicine (notamment dans la FMF). Un traitement par biothérapies ou petites molécules peut être proposé par un centre expert : anti-interleukine 1, anti-interleukine 6, anti-TNF...
10 - La persistance d’un syndrome inflammatoire peut entraîner la survenue d’une amylose de type AA au cours de certaines MAI.