Multiples modes de transmission héréditaire
Le concept de maladies auto-inflammatoires a été proposé pour la première fois en 1999 pour décrire un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la survenue inexpliquée d’accès inflammatoires. Ces pathologies résultent d’une activation anormale, ou d’une persistance anormale de l’activation du système immunitaire inné. Elles se caractérisent par l’existence d’un syndrome inflammatoire périodique ou constant, le plus souvent mais non nécessairement associé à une fièvre, elle-même périodique ou constante. Des progrès considérables au cours des dernières années ont permis d’identifier plus d’une centaine de maladies auto-inflammatoires génétiques. La compréhension de leur physiopathologie a contribué au développement de thérapeutiques comportant l’utilisation de traitements ciblés. Syndrome de Marshall, fièvre méditerranéenne familiale, déficit en mévalonate kinase, syndrome CAPS : tour d’horizon des maladies auto-inflammatoires de l’enfance.
