À retenir
1 La polykystose rénale est responsable de 7 à 10 % des insuffisances rénales chroniques de stade 5.
2 Pour la polykystose rénale autosomique dominante, deux gènes principaux sont décrits, PKD1 et PKD2, avec une mutation identifiée dans plus de 90 % des familles atteintes.
3 Les protéines codées sont connues, la polycystine 1 et la polycystine 2 ; ces protéines forment un complexe à la base du cil primaire.
4 Le recours à la génétique moléculaire peut être utile : en cas de greffe provenant d’un donneur vivant familial ; pour le diagnostic en l’absence d’antécédents familiaux ; en cas de présentation clinique atypique ; et pour la prise en charge thérapeutique qui diffère selon le pronostic.
5 Les signes uro-néphrologiques sont les hématuries macroscopiques, les hémorragies intrakystiques, les infections de kystes et les lithiases urinaires.
6 L’atteinte rénale peut être associée à des atteintes hépatiques, des anévrismes intracrâniens, des prolapsus de la valve mitrale.
7 Le diagnostic est fait par l’imagerie dont l’examen de référence est l’échographie.
8 Des scores pronostiques ont été établis selon des données cliniques, biologiques (évolution de la fonction rénale), radiologiques (volume des kystes) et génétiques.
9 La première prise en charge thérapeutique est celle de l’hypertension artérielle, des complications urologiques, des conséquences de l’insuffisance rénale progressive jusqu’au traitement de suppléance.
10 Le tolvaptan peut maintenant être proposé ; c’est le premier des traitements freinateurs kystiques à être disponible.
1 La polykystose rénale est responsable de 7 à 10 % des insuffisances rénales chroniques de stade 5.
2 Pour la polykystose rénale autosomique dominante, deux gènes principaux sont décrits, PKD1 et PKD2, avec une mutation identifiée dans plus de 90 % des familles atteintes.
3 Les protéines codées sont connues, la polycystine 1 et la polycystine 2 ; ces protéines forment un complexe à la base du cil primaire.
4 Le recours à la génétique moléculaire peut être utile : en cas de greffe provenant d’un donneur vivant familial ; pour le diagnostic en l’absence d’antécédents familiaux ; en cas de présentation clinique atypique ; et pour la prise en charge thérapeutique qui diffère selon le pronostic.
5 Les signes uro-néphrologiques sont les hématuries macroscopiques, les hémorragies intrakystiques, les infections de kystes et les lithiases urinaires.
6 L’atteinte rénale peut être associée à des atteintes hépatiques, des anévrismes intracrâniens, des prolapsus de la valve mitrale.
7 Le diagnostic est fait par l’imagerie dont l’examen de référence est l’échographie.
8 Des scores pronostiques ont été établis selon des données cliniques, biologiques (évolution de la fonction rénale), radiologiques (volume des kystes) et génétiques.
9 La première prise en charge thérapeutique est celle de l’hypertension artérielle, des complications urologiques, des conséquences de l’insuffisance rénale progressive jusqu’au traitement de suppléance.
10 Le tolvaptan peut maintenant être proposé ; c’est le premier des traitements freinateurs kystiques à être disponible.