Bilan initial systématique en cas de suspicion de polychondrite chronique atrophiante |
Examens biologiques |
- Bilan standard - Hémogramme : recherche d’anémie ou macrocytose évocatrice de syndrome VEXAS - Recherche de syndrome inflammatoire biologique (absent dans 40 % des poussées) - Bilan immunologique afin d’éliminer un diagnostic différentiel : anticorps antinucléaires, anti-ENA, facteurs rhumatoïdes et anti-CCP, ANCA |
Examens systématiques |
- TDM cervicothoracique dynamique en inspiration et expiration, avec éventuellement une reconstruction bi- ou tridimensionnelle : évaluation laryngée et de l’arbre trachéobronchique à la recherche d’atteintes spécifiques et/ou de leurs séquelles, recherche d’atteinte parenchymateuse pulmonaire évocatrice de syndrome VEXAS - ETT : recherche de valvulopathie associée, de dilatation de l’aorte ascendante - ECG : recherche de trouble de la conduction ou du rythme - EFR + DLCO + test de marche des 6 minutes : recherche de répercussions fonctionnelles d’une éventuelle atteinte laryngo-trachéo-bronchique |
Cas particulier : suspicion de syndrome VEXAS |
| - Recherche de mutation UBA 1 sur moelle osseuse de préférence (myélogramme), à défaut sur sang périphérique (moins bonne sensibilité rapportée) |
Examens non recommandés en pratique courante |
- Biopsies cartilagineuses du pavillon de l’oreille ou de l’arbre respiratoire - Typage HLA, recherche d’anticorps anticollagène type 2 ou antimatrilline 1 |
ANCA : anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles ; CCP : peptides cycliques citrullinés ; DLCO : capacité de diffusion du monoxyde de carbone ; ECG : électrocardiogramme ; EFR : explorations fonctionnelles respiratoires ; ENA : antigène nucléaire extractible ; ETT : échocardiographie transthoracique ; HLA : human leukocyte antigen ; TDM : tomodensitométrie ; VEXAS : vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic.
