Principaux phénotypes de polychondrite chronique atrophiante et leurs caractéristiques |
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Phénotype « chondrites mineures » | Forme la plus fréquente et de meilleur pronostic Chondrites récurrentes du pavillon de l’oreille et/ou du nez +/- associées à d’autres atteintes non graves |
Phénotype « trachéobronchique » | Peut engager le pronostic vital Dépistage précoce et systématique en cas de suspicion de PCA |
Phénotype « hématologique » (VEXAS) | Terrain particulier : homme de plus de 50 ans, présence d’une anémie macrocytaire et d’un syndrome inflammatoire biologique quasi constants Atteintes dermatologiques et du parenchyme pulmonaire plus fréquentes Association à la maladie thromboembolique Diagnostic spécifique : recherche de mutation UBA1 sur moelle osseuse ou, à défaut, sur sang périphérique Prise en charge thérapeutique et suivi spécifiques |
PCA : polychondrite chronique atrophiante ; VEXAS : vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome.