Principaux phénotypes de polychondrite chronique atrophiante et leurs caractéristiques

Phénotype « chondrites mineures »

Forme la plus fréquente et de meilleur pronostic

Chondrites récurrentes du pavillon de l’oreille et/ou du nez

+/- associées à d’autres atteintes non graves

Phénotype « trachéobronchique »

Peut engager le pronostic vital

Dépistage précoce et systématique en cas de suspicion de PCA

Phénotype « hématologique » (VEXAS)

Terrain particulier : homme de plus de 50 ans, présence d’une anémie macrocytaire et d’un syndrome inflammatoire biologique quasi constants

Atteintes dermatologiques et du parenchyme pulmonaire plus fréquentes

Association à la maladie thromboembolique

Diagnostic spécifique : recherche de mutation UBA1 sur moelle osseuse ou, à défaut, sur sang périphérique

Prise en charge thérapeutique et suivi spécifiques

PCA : polychondrite chronique atrophiante ; VEXAS : vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome.

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