Le mélanome malin est exceptionnel au niveau anorectal (moins de 3 % de la totalité des mélanomes). Il survient à tout âge avec un pic de fréquence dans la sixième décennie et une discrète prédominance féminine.
Le diagnostic est souvent tardif car les signes cliniques ne sont pas spécifiques : gêne, douleurs, saignement, suintements, sensation de tuméfaction… De surcroît, s’il peut être suspecté en cas de lésion pigmentée, il existe néanmoins 30 % de formes achromiques trompeuses (fig. 2). Les principaux diagnostics différentiels sont la thrombose hémorroïdaire, le nævus bénin, le carcinome basocellulaire et le carcinome épidermoïde. Le diagnostic formel repose sur l’histologie et l’immunohistochimie.
Le traitement consiste en une exérèse locale si possible. En effet, l’amputation abdomino-périnéale est remise en question : elle permet certes une exérèse loco-régionale complète mais elle ne semble pas augmenter la survie. La radiothérapie, avec ou sans chimiothérapie, n’a pas non plus démontré d’intérêt évident. En revanche, les nouvelles thérapies ciblées (inhibiteurs de BRAF et de MEK) et l’immunothérapie (ipilimumab, pembrolizumab, nivolumab…) ont un bénéfice significatif sur la survie.
Le pronostic reste péjoratif en raison de l’extension ganglionnaire et métastatique rapide et fréquente. La survie médiane des formes opérées est ainsi de 16 à 18 mois et la survie sans récidive à 5 ans de moins de 20 %.