Critères diagnostiques du syndrome de Marfan |
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Absence d’histoire familiale de syndrome de Marfan
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Dissection/dilatation de l’aorte ascendante (Z-score ≥ 2) associé à un des critères suivants :
- ectopie du cristallin*
- mutation FBN1
- score systémique ≥ 7*
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Ectopie du cristallin
ET
présence d’une mutation FBN1 précédemment associée à une dilatation aortique
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4 scénarios possibles pour faire le diagnostic de syndrome de Marfan en l’absence d’histoire familiale. |
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Histoire familiale de syndrome de Marfan (apparentés au 1er degré) associée à un des critères suivants
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- Dissection/dilatation de l’aorte ascendante (Z-score ≥ 2 chez les sujets ≥ 20 ans ou ≥ 3 chez les sujets < 20 ans)*
- Ectopie du cristallin
- Score systémique ≥ 7
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3 scénarios possibles pour faire le diagnostic de syndrome de Marfan en présence d’une histoire familiale.* en l’absence de critères évoquant un syndrome de Shprintzen-Goldberg, un syndrome de Loeys-Dietz ou un syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, sinon tester en première intention TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 et COL3A1.
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