Syndrome de Marfan : peut-on vraiment passer à côté du diagnostic ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, qui touche environ 1 personne sur 5 000, atteignant les deux sexes indifféremment. Les principales mutations sont situées sur le gène FBN1 (15q21), qui code pour la fibrilline-1, une protéine essentielle du tissu conjonctif. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge et sont très variables d’une personne à l’autre, y compris dans une même famille.
Le diagnostic de syndrome de Marfan se construit sur un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques et ne peut être posé ou éliminé qu’après une consultation multidisciplinaire dans un centre de référence ou de compétences. L’annonce du diagnostic fait partie intégrante du processus de prise en charge. Une fois le diagnostic posé, l’établissement du protocole de soins par le médecin référent, qui peut être le médecin traitant, permet l’ouverture du droit à l’ALD.
Les principaux signes cliniques pouvant faire évoquer un syndrome de Marfan ou apparentés sont les suivants : un morphotype évocateur (grande taille avec morphotype longiligne, Pectus carinatum ou excavatum, arachnodactylie), une ectopie du cristallin, une dilatation aortique, des pneumothorax récidivants, un antécédent familial de dissection aortique ou une chirurgie d’anévrisme avant l’âge de 45 ans. Une enquête familiale est nécessaire en cas de syndrome de Marfan avéré, comme en cas de dilatation ou dissection aortique isolée.
Le pronostic vital est dominé par l’atteinte aortique (risque de dissection et de rupture). Le pronostic fonctionnel dépend principalement des atteintes ophtalmologiques et musculo-squelettiques. 
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS). Syndrome de Marfan et apparentés
 
Alexandra Karsenty, La Revue du Praticien