Vous recevez aux urgences une patiente de 44 ans pour céphalées brutales. Elle n’a pas d’antécédent personnel ou familial. Devant la présence d’une hémorragie intraventriculaire, une artériographie est réalisée.
Quel est votre diagnostic ?
Il s’agit de la maladie de Moya-Moya. Voir explications ci-dessous.
La maladie de Takayasu est une maladie inflammatoire qui touche l’aorte ou ses grosses branches.
La maladie de Mönckeberg est une forme dégénérative de rétrécissement aortique.
Il s’agit d’une artériographie cérébrale montrant des lésions à la fois sténosantes et occlusives au niveau de la base du crâne à la bifurcation de la terminaison carotidienne avec présence d’un réseau néovasculaire de proximité (entouré en rouge sur l’image).
La patiente n’ayant pas d’antécédent de maladie systémique à caractère auto-immun ou génétique, on a tendance à s’orienter vers une angiopathie de type maladie de Moya-Moya.
Il s’agit d’une maladie rare qui entraîne un amincissement de la média et un épaississement de l’intima avec des thromboses artérielles. Le réseau néovasculaire nouvellement formé a un aspect en forme de nuage ou « volutes de fumée » (traduction de « moyamoya » en japonais).
Le patient peut avoir des céphalées, AVC (ischémiques ou hémorragiques), de l’épilepsie ou encore des troubles cognitifs.
Son incidence varie selon les populations (plus importante en Asie). En France, la prévalence est estimée à 1 cas pour 300 000 habitants environ et 10 fois plus fréquente au Japon. L’incidence est d’environ 0,04 à 0,17 pour 100 000 patients/an aux États-Unis et 0,84 / 100 000/an au Japon. Elle touche surtout les enfants mais aussi les adultes jeunes, avec une prédominance féminine.
Si elle est la conséquence d’une autre maladie, on parle de syndrome de Moya-Moya, qui survient dans de multiples pathologies : trisomie 21, la drépanocytose, la neurofibromatose de type 1, le syndrome des antiphospholipides, les thrombophilies, l’angiopathie post-radique de la base du crâne, etc. Concernant le pronostic, la maladie de Moya-Moya peut être mortelle (environ 10 % des adultes et 4 % des enfants) principalement à cause du risque d’AVC qui évolue avec le temps. Un antécédent d’AIT, une réduction de la réserve vasculaire cérébrale et l’origine asiatique sont associés à une augmentation du risque de lésions cérébrales.
La prise en charge est à discuter avec le neurologue (antiagrégant plaquettaire, chirurgie...)
La patiente n’ayant pas d’antécédent de maladie systémique à caractère auto-immun ou génétique, on a tendance à s’orienter vers une angiopathie de type maladie de Moya-Moya.
Il s’agit d’une maladie rare qui entraîne un amincissement de la média et un épaississement de l’intima avec des thromboses artérielles. Le réseau néovasculaire nouvellement formé a un aspect en forme de nuage ou « volutes de fumée » (traduction de « moyamoya » en japonais).
Le patient peut avoir des céphalées, AVC (ischémiques ou hémorragiques), de l’épilepsie ou encore des troubles cognitifs.
Son incidence varie selon les populations (plus importante en Asie). En France, la prévalence est estimée à 1 cas pour 300 000 habitants environ et 10 fois plus fréquente au Japon. L’incidence est d’environ 0,04 à 0,17 pour 100 000 patients/an aux États-Unis et 0,84 / 100 000/an au Japon. Elle touche surtout les enfants mais aussi les adultes jeunes, avec une prédominance féminine.
Si elle est la conséquence d’une autre maladie, on parle de syndrome de Moya-Moya, qui survient dans de multiples pathologies : trisomie 21, la drépanocytose, la neurofibromatose de type 1, le syndrome des antiphospholipides, les thrombophilies, l’angiopathie post-radique de la base du crâne, etc.
Concernant le pronostic, la maladie de Moya-Moya peut être mortelle (environ 10 % des adultes et 4 % des enfants) principalement à cause du risque d’AVC qui évolue avec le temps. Un antécédent d’AIT, une réduction de la réserve vasculaire cérébrale et l’origine asiatique sont associés à une augmentation du risque de lésions cérébrales.
La prise en charge est à discuter avec le neurologue (antiagrégant plaquettaire, chirurgie...)
Références :
HAS. Maladie et syndrome de moyamoya de l’enfant et de l’adulte. Protocole national de diagnostic et de soins. août 2016.
Scott RM, Smith ER. Moyamoya disease and moyamoya syndrome. N Engl J Med 2009;360(12):1226‑37.
Kleinloog R, Regli L, Rinkel GJE, et al. Regional differences in incidence and patient characteristics of moyamoya disease: a systematic review. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83(5):531‑6.
Hervé D, Ibos-Augé N, Calvière L, et al. Predictors of clinical or cerebral lesion progression in adult moyamoya angiopathy. Neurology 2019;93(4):e388‑97.
Orphanet. La maladie de Moya Moya. juin 2008.
Par Pierre-Andréa Cervellera, interne en neurologie, CHU Amiens-Picardie.