Etiologie des retards pubertaires |
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Hypogonadisme hypergonadotrope (causes périphériques = basses)
Atteinte gonadique par anomalie chromosomique
• Chez la fille : syndrome de Turner (45, X)
• Chez le garçon : syndrome de Klinefelter (47, XXY)
Autres causes d’atteintes gonadiques
• Congénitale : anorchidie, femme 46, XY avec absence du gène SRY
• Acquise : chimio-radiothérapie, torsion de testicule, cryptorchidie opérée...
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Hypogonadisme hypogonadotrope (causes centrales = hautes)
Causes organiques
• Acquises : craniopharyngiome, adénome à prolactine…
• Congénitales :
– déficit gonadotrope avec panhypopituitarisme :
– déficit gonadotrope isolé congénital : avec ou sans anosmie (Kallmann)
– déficit gonadotrope syndromique : Prader-Willi/ Laurence-Moon-Biedl/CHARGE
• Séquelles : irradiation, traumatisme crânien
Causes fonctionnelles
• Malnutrition : anorexie, malabsorption (maladie cœliaque, Crohn)
• Pathologie chronique : mucoviscidose, insuffisance rénale
• Hypercorticisme, hypothyroïdie
• Sport intensif
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Retard pubertaire simple = extrême de la normale (G +++ > F)
Profil hormonal d’hypogonadisme hypogonadotrope (puberté non débutée)
Cause fréquente mais diagnostic d’élimination
Antécédents familiaux de puberté tardive
Vitesse de croissance prépubère
Radiographie : âge osseux < 11 ans (F) ou < 13 ans (G)
Examen clinique normal, IRM normale
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