Retard pubertaire : quand s’inquiéter ?
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Retard pubertaire : quand s’inquiéter ?
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Le retard pubertaire est défini chez le garçon par l’absence d’augmentation de volume testiculaire (< 4 mL ou longueur < 25 mm) au-delà de 14 ans, et chez la fille par l’absence de développement des seins à 13 ans ou l’absence de règles (aménorrhée primaire) à 15 ans. Dans les deux sexes, l’arrêt de la progression de la puberté pendant plus de 2 ans doit faire évoquer une pathologie pubertaire.
Il est, en règle générale, facile de faire le diagnostic de retard pubertaire lié à une pathologie gonadique. La connaissance d’antécédents chirurgicaux ou de pathologies ayant atteint les gonades (par exemple, ectopie testiculaire bilatérale ou chimiothérapie pour cancer) oriente le diagnostic, ainsi qu’une dysmorphie typique (mais inconstante, comme dans le syndrome de Turner). Quoi qu’il en soit, le déficit gonadique primitif sera prouvé par la découverte de valeurs élevées de FSH et de LH.
Il est également facile de rattacher le retard pubertaire à une pathologie générale : il s’agit alors d’un hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel et réversible avec la correction de la pathologie. C’est le cas des hypercorticismes (syndrome de Cushing ou corticothérapie), des malabsorptions digestives (maladie cœliaque, maladie de Crohn) et autres malnutritions (en particulier les troubles du comportement alimentaire chez la fille, qui sont la cause principale dans ce groupe étiologique).
Le seul problème diagnostique est celui de retard pubertaire simple, qui représente 60 à 80 % des retards pubertaires chez le garçon, et qu’il est difficile de distinguer des autres hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux ou acquis. Il reste un diagnostic d’exclusion et qui ne se confirmera que lorsque la puberté se déclenchera spontanément. En faveur de ce diagnostic, on notera les signes suivants : la notion de retards pubertaires spontanément réversibles familiaux et un infléchissement de la croissance vers 10 ans. Devant l’absence de critères de certitude et la gravité des autres pathologies suspectées, il est légitime d’exercer une surveillance clinique attentive et de faire une IRM cérébrale à tout adolescent ayant un déficit gonadotrope. La réalisation d’un âge osseux est un examen simple qui permet d’obtenir un repère quantifiable de la maturation du squelette par les stéroïdes sexuels.
Bouvattier C. Item 47. Puberté normale et pathologique. Rev Prat 2019;69:e263-269
Alexandra Karsenty, La Revue du Praticien