Phénotypes des formes rares d’obésité monogénique

Leptine (LEP)

Sévère, dès les premiers mois de vie

Insuffisances gonadotrope et thyréotrope

Récepteur de la leptine (LEPR)

Sévère, dès les premiers mois de vie

Insuffisances gonadotrope, thyréotrope et somatrotrope

Pro-opiomélanocortine (POMC)

Sévère, dès les premiers mois de vie

Insuffisance surrénale

Hypothyroïdie modérée

+/- cheveux roux

Proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 (PCSK1)

Sévère, apparaissant dans l’enfance

Insuffisance surrénale, gonadotrope, somatotrope et thyréotrope

Malaises hypoglycémiques postprandiaux

Diabète insipide central, diarrhée néonatale

Single-minded 1 (SIM1)

Sévère, apparaissant dans l’enfance

Troubles neurocomportementaux inconstants (labilité émotionelle ou syndrome autistique)

Neurotrophic tyrosine kinase receptor type 2 (NTRK2)

Sévère, dès les premiers mois de vie

Retard de développement

Troubles du comportement