Principales maladies responsables de kystes rénaux bilatéraux |
|||
|
|
|
Imagerie rénale |
Enquête familiale, principaux signes associés |
|
Polykystose rénale autosomique dominante
|
Adulte
|
(Gros reins)
Nombreux kystes corticaux et médullaires
|
Histoire familiale (AD)
Kystes hépatiques associés ?
Anévrismes intracrâniens ?
Gènes responsables : PKD1 ; PKD2 ; rarement GANAB, DNAJB11, SEC 63, PRKCSH, ALG8, ALG9…
|
|
Sclérose tubéreuse de Bourneville
|
Adulte
|
(Gros reins)
Kystes rénaux et angiomyolipomes
|
Histoire familiale souvent négative (AD mais 60 % de néomutations)
Retard mental, épilepsie
Hamartomes cutanés
|
|
Maladie de von Hippel-Lindau
|
Adulte
|
(Gros reins)
Kystes rénaux et tumeurs solides (cancers rénaux à cellules claires)
|
Histoire familiale (AD)
Kystes/tumeurs du pancréas ?
Hémangioblastomes (rétine, SNC) ?
Phéochromocytome
|
|
Mutation de HNF1ß
|
Adulte
|
Aspects variés
Reins de taille variable Agénésie/hypoplasie
Rein en fer à cheval
Dysplasie kystique
Rein échogène et kystes corticaux
Aspect normal (atteinte glomérulokystique)
|
Diabète (MODY de type 5)
Atrophie pancréatique
Hypertransaminasémie
Hyperuricémie ± goutte précoce
Hypomagnésémie
Malformations urogénitales
(utérus bicorne)
|
|
Néphropathies tubulo- interstitielles chroniques
|
Adulte (enfant)
|
Présence de kystes médullaires (inconstante)
|
NTIC familiale autosomique dominante ± goutte précoce
(4 gènes responsables : UMOD, MUC-1, REN, HNF1ß)
NTIC acquise (notamment prise prolongée de lithium, hypokaliémie chronique)
NTIC avec lithiases à répétition et/ou néphrocalcinose :
reins en éponge (anomalie de Cacchi-Ricci)
|
|
Polykystose récessive
|
Enfant
|
(Gros reins)
Kystes médullaires
|
Histoire familiale (maladie récessive)
Fibrose hépatique associée ?
|
|
Néphronophtise
|
Enfant
|
Kystes médullaires
(en cas d’insuffisance rénale avancée)
|
Histoire familiale (maladie récessive)
Syndrome polyuropolydipsique ?
Dégénérescence rétinienne ?
|
|
Multikystose simple
|
> 60 ans
|
Moins de 4 kystes par rein
|
Le plus souvent asymptomatique
|
|
Kystes péripyéliques
|
Adulte
|
Kystes bilatéraux des sinus rénaux
|
Le plus souvent asymptomatique
|
AD : autosomique dominant ; SNC : système nerveux central ; NTIC : néphropathie tubulo-interstitielle chronique.
