Une maladie génétique rare peu connue, aux symptômes cliniques variés (yeux, squelette, cœur, poumon…) et mortelle si elle n’est pas diagnostiquée.

En France, la rage est devenue essentiellement une maladie du voyageur exposé à l’étranger en zone d’enzootie rabique. Mais, dans le monde, elle entraîne 59 000 décès chaque année, du fait de l’absence de contrôle de la maladie chez le chien et des difficultés d’accès à la prophylaxie post-exposition des populations exposées.

Le but du dépistage est d’identifier les enfants atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur qui, dès l’âge de 3 mois, peut menacer leur vie et de mettre en place le parcours de soins nécessaire à leur prise en charge.

En l’absence de cause clairement identifiable, des ménorragies abondantes doivent faire suspecter un trouble de l’hémostase. Si celui-ci est déjà connu chez une jeune fille, il faut anticiper l’apparition des premières règles pour en réduire l’importance.

Des algies pelviennes chroniques ou cycliques chez une femme ayant eu au moins une césarienne doivent faire penser au diagnostic d’endométriose pariétale sur cicatrice, même des années après la réalisation de la césarienne.

Elle est fréquente et s’observe, surtout chez la femme, dans un contexte douloureux souvent majoré par le stress. Elle est le plus souvent bénigne, mais peut cacher une pathologie plus grave.