Principales formes génétiques de syndromes drépanocytaires majeurs et leurs caractéristiques biologiques et cliniques |
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Répartition (en France) | Hb (g/dL) | VGM (fL) | Crises | Principales complications chez l’enfant | Principales complications chez l’adulte | Âge au décès* (années) | Traitement de fond disponible en 2023 |
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S/S | 70 % | 7-9 | 80-97 | +++ | CVO, STA AVC Séquestration splénique | CVO, STA Augmentation de prévalence des lésions chroniques d’organes (rein, cœur, HTP) | 38-45 | Hydroxyurée Échanges transfusionnels Crizanlizumab, voxelotor Greffe de moelle |
S/C | 20 % | 10-13 | < 80 | + | Rétinopathie | Rétinopathie Ostéonécrose Embolie pulmonaire | 60-70 | Saignées Crizanlizumab, Hydroxyurée rarement |
S/β+ thal | 5 % | 9-12 | < 80 | + | CVO peu fréquentes | CVO peu fréquentes Lésions chroniques variables | 60-70 | Saignées Crizanlizumab, Hydroxyurée rarement |
S/β0 thal | 5 % | 7-9 | < 80 | +++ | CVO, STA AVC Séquestration splénique | CVO, STA Augmentation de prévalence des lésions chroniques d’organes (rein, cœur, HTP) | 38-45 | Hydroxyurée Échanges transfusionnels Crizanlizumab, voxelotor Greffe de moelle |
AVC : accident vasculaire cérébral ; CVO : crise vaso-occlusive osseuse ; Hb : hémoglobine ; HTP : hypertension artérielle pulmonaire ; STA : syndrome thoracique aigu ; VGM : volume globulaire moyen.* Âge médian au décès dans les pays industrialisés, ce qui ne préjuge pas de l’espérance de vie actuelle pour des nouveau-nés bien suivis et qui sont observants aux traitements.β+ signifie production résiduelle d’HbA, β0 absence de production d’HbA.NB : les hétérozygotes A/S ne sont pas malades, ils sont dits sujets sains ou porteurs du trait drépanocytaire.
