Une maladie rare de plus en plus fréquente
La drépanocytose est passée, en quelques années, d’une maladie très rare à une pathologie fréquente dans les grandes métropoles françaises, nécessitant un recours fréquent aux services des urgences. Première maladie génétique au monde, elle est encore étrangement peu enseignée à la faculté. Elle touche pourtant dramatiquement l’Afrique, avec plusieurs pays d’Afrique subsaharienne dépassant l’incidence de 1 % de formes majeures et 20 % de porteurs du gène à la naissance. C’est une maladie systémique : l’occlusion microvasculaire et l’inflammation chronique lèsent, avec le temps, tous les organes, ce qui nécessite l’expertise de nombreux spécialistes. Ce dossier dresse un panorama non exhaustif d’éléments essentiels de la prise en charge, des nouveautés thérapeutiques et de la dimension universelle de cette maladie encore trop méconnue.
Au sommaire
Épidémiologie de la drépanocytose en France et dans le monde
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):500-4
La drépanocytose est la maladie génétique grave la plus fréquente en France et dans le monde. Une mutation unique sur le chromosome 11, changement d’un acide glutamique par la valine, entraîne le remplacement des chaînes bêta de globine (aussi appelées A) par des chaînes S ayant des capacités de polymérisation. Dans…
Améliorer la formation des médecins et autres soignants sur la drépanocytose
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):505-8
La formation des médecins et personnels paramédicaux sur la drépanocytose a pris un retard considérable, en France comme en Afrique, alors que de nombreuses autres maladies moins fréquentes, anciennement appelées « vedettes », sont enseignées à tous les niveaux des études médicales. Tout n’est cependant pas négatif, et un certain…
Gouvernance sanitaire et géopolitique de la drépanocytose
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):509-11
La drépanocytose est le modèle de maladie responsable de souffrances atroces et d’une désorganisation de la structure familiale et sociale. Plus de cent ans après sa première description clinique,1 les constats actuels attestent que sa prise en charge reste insuffisante à bien des égards, notamment dans les pays où elle est la plus…
Drépanocytose : d’une maladie pédiatrique à une maladie de l’adulte
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):513-5
Le concept de maladie chronique est parfaitement illustré avec la drépanocytose : affection congénitale, elle impacte directement l’enfant et ses parents, puis l’adolescent, et enfin l’adulte, avec des problématiques évolutives au cours du temps. Malgré l’amélioration de sa prise en charge, qui a permis une augmentation importante…
Prise en charge des complications aiguës de la drépanocytose
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):516-21
Les complications aiguës représentent la cause la plus fréquente de recours au système de soins et de morbi-mortalité des patients porteurs de drépanocytose.1 Elles sont dominées par les crises vaso-occlusives (CVO) osseuses, qui représentent plus de 90 % des motifs de passage au service d’accueil des urgences.2 Cependant, ce même…
Traitement de fond et suivi de la drépanocytose
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):522-6
Malgré les progrès réalisés dans la prise en charge de la drépanocytose durant les dernières décennies, les formes génétiques homozygotes SS et Sβ° restent associées à des complications sévères et récurrentes, et à une mortalité précoce chez l’adulte.1 Chez l’enfant, la probabilité d’hospitalisation pour crise vaso-occlusive (CVO)…
Éducation thérapeutique des patients atteints de drépanocytose
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):527-9
La drépanocytose est une maladie chronique souvent invalidante au cours de laquelle les patients peuvent avoir le sentiment d’être menacés de façon imprévisible par des complications possiblement sévères, appréhension qui peut les empêcher de faire des projets.1 Un cercle vicieux, « douleur-peur de la douleur », s’installe. L…
Prise en charge psychologique des patients drépanocytaires
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):529-30
Outre le fait qu’elle est médicalement compliquée, la prise en charge des patients souffrant de drépanocytose impose aux cliniciens de tenir compte de la dynamique psychique.
Place du dépistage et du conseil génétique dans la drépanocytose
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):531-4
En 2022, le programme de dépistage néonatal (DNN) a fêté ses 50 ans d’existence.1
Initialement porté par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), il est coordonné depuis 2018 par le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et ses antennes régionales …
Perspectives thérapeutiques dans la drépanocytose
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):535-9
Si la mortalité infantile de la drépanocytose a grandement diminué dans les pays à haut revenu, la maladie s’accompagne, avec l’âge, d’un accroissement des lésions chroniques d’organes dues aux lésions microvasculaires grevant, pour de nombreux malades, la qualité et l’espérance de vie. L’espérance de vie à la naissance a été…
Drépanocytose : les 10 messages clés
Publié le 20 Mai 2023 || La Revue du Praticien || 73(5):540
1 - L’augmentation régulière de l’incidence annuelle de la drépanocytose en France atteint plus de 5 %. Les patients drépanocytaires sont fréquemment hospitalisés via les services d’urgences.
2 - La prise en charge thérapeutique doit être précoce en pédiatrie, avec une vaccination large, un traitement antibiotique préventif…
