Quel est votre diagnostic ?
Il s'agit d'un xanthelasma. Les xanthelasmas sont fréquents, généralement bilatéraux et asymétriques. L'aspect de lésion jaunâtre en très léger relief, débutant au niveau des canthus médiaux, est caractéristique. Une hyperlipidémie est associée dans un tiers des cas environ. Les xanthélasmas, qui peuvent aussi s'observer en dehors de toute anomalie du bilan lipidique, doivent faire évoquer le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale. Dans le cadre d'une hypercholestérolémie familiale, les xanthélasmas ont en effet une valeur pronostique car ils sont associés à un risque cardiovasculaire augmenté indépendamment de l'intensité de l'hypercholestérolémie. à l'inverse, l'absence de dépôts extravasculaires de cholestérol ne doit pas faire rejeter le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale, surtout chez le sujet jeune. Il existe des scores clinicobiologiques, comme celui de la Dutch Lipid Clinic, qui peuvent servir d'aide pour le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale en pratique clinique. L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique autosomique dominante fréquent. Elle est associée à une augmentation du risque cardiovasculaire liée à une athérosclérose prématurée. Le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale doit être évoqué devant un taux de LDL-cholestérol supérieur à 1,9 g/L (4,9 mmol/L), une athéromatose prématurée, des xanthomes tendineux, des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie et d'accidents cardiovasculaires. L'enquête familiale et le diagnostic génétique permettent d'identifier les cas familiaux. L'objectif de LDL-cholestérol est inférieur à 1,3 g/L chez les jeunes adultes sans facteurs de risque cardiovasculaires, inférieur à 1 g/L chez la majorité des patients, inférieur à 0,7 g/L en prévention secondaire cardiovasculaire. La prise en charge thérapeutique est fondée sur des règles hygiéno-diététiques et des traitements hypolipémiants avec des statines à forte dose, de l'ézétimibe et plus rarement des résines chélatrices d'acides biliaires. à l'avenir, les inhibiteurs de PCSK9 pourraient représenter une alternative thérapeutique chez les patients n'atteignant pas la cible de LDL-cholestérol.
Pour en savoir plus :
- Lathière T, Adenis JP, Delmas J, Robert PY. Pathologie des paupières. Rev Prat 2016;66(9):e429-35.  - Christoffersen M, Frikke-Schmidt R, Schnohr P, Jensen GB, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A. Xanthelasmata, arcus corneae, and ischaemic vascular disease and death in general population: prospective cohort study. BMJ 2011;343:d5497. - Cariou B. Un homme jeune dont le LDL-cholestérol est supérieur à 1,9 g/L. Rev Prat 2015;65(8):1062-66.
Cette photo provient de la collection du Pr Olivier Fain (Hôpital Saint-Antoine, Paris).

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