Pancréatite chronique : une maladie génétique ?
La pancréatite chronique est une maladie inflammatoire qui se caractérise par une fibrose et une destruction progressive et irréversible du parenchyme pancréatique.
Son incidence et sa prévalence ne sont pas clairement connues, car il y a un véritable problème de définition et de diagnostic, notamment dans les formes précoces où les anomalies ne sont pas caractérisables en imagerie.
La physiopathologie de la pancréatite chronique est aujourd’hui mieux comprise. Même si l’alcoolisme chronique reste prédominant en Occident et rend compte de plus de 80 % des cas, les interactions avec des anomalies génétiques, des troubles métaboliques et le tabagisme chronique sont maintenant de mieux en mieux appréhendées et expliquent une grande part de la physiopathologie. C'est pourquoi seuls 5 % des alcooliques chroniques feront une pancréatopathie au cours de leur vie.
Des facteurs de susceptibilité génétique sont à l’origine d’une activation prématurée du trypsinogène dans le pancréas.
Les formes plus rares de pancréatites chroniques héréditaires doivent être recherchées en cas de pancréatites aiguës récidivantes, même en l’absence d’antécédents familiaux, quel que soit l’âge d’apparition des premiers symptômes, et après avoir exclu les causes les plus fréquentes de pancréatite chronique : alcool, lithiase biliaire, tumeur, hypertriglycéridémie, hypercalcémie. 
L’utilisation de tests génétiques par séquençage de nouvelle génération (NGS, next generation sequencing) permet d’analyser rapidement plusieurs gènes sur un même échantillon. 
 
Alexandra Karsenty, La Revue du Praticien
 
Rebours V. Pancréatique chronique : quoi de neuf ? Rev Prat Med Gen 2020;34:478-9.

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