Prader-Willi : quelle prise en charge ?

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare (1 enfant sur 20 000 naissances) affectant la région chromosomique 15q11-q13. 
Du fait d’une hypotonie sévère à la naissance et de troubles de la succion-déglutition, le diagnostic est actuellement fait en moyenne à 18 jours de vie en France. Le syndrome de Prader-Willi comprend principalement des troubles endocriniens (dysfonctionnement de l’axe hypothalamo-hypophysaire), des troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques. 
Les troubles alimentaires sont au premier plan, avec une anorexie les premières années de vie et un switch vers l’âge de 2 ou 3 ans, avec ensuite une hyperphagie et une addiction alimentaire entraînant des complications à la fois somatiques liées à l’obésité et comportementales du fait de la pensée prégnante pour la nourriture. Le syndrome de Prader-Willi est marqué également par un niveau élevé d’irritabilité et d’impulsivité, des crises de colère fréquentes, une rigidité de la pensée, des lésions de grattage, des fabulations et des difficultés dans les interactions sociales. Sur le plan développemental, la déficience intellectuelle est variable.
À l’adolescence, les difficultés comportementales peuvent s’exacerber du fait des problèmes alimentaires eux-mêmes majorés et du fait de l’émergence de pathologies psychiatriques débutant à cet âge. Les psychotropes les plus classiquement utilisés sont les antidépresseurs (inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine, dont la fluoxétine et la sertraline, qui ont l’AMM chez le sujet jeune, et les antipsychotiques. Les benzodiazépines sont contre-indiquées (risque de dépression du système respiratoire). Une alternative thérapeutique chez l’adolescent et l’adulte est l’utilisation d’un antiépileptique, le topiramate (Epitomax), qui a montré son efficacité sur les compulsions alimentaires.
Les progrès faits récemment dans la connaissance de ce syndrome, le diagnostic et les prises en charge précoces dont le traitement par l’hormone de croissance ont permis une amélioration conséquente de la santé physique et psychique de ces sujets.
 
Alexandra Karsenty, La Revue du Praticien
 
Consoli A, Tauber M, Cohen D, Psychopharmacologie développementale : l’exemple du syndrome de Prader-Willi. Rev Prat 2020;70:507-8.
Dubern B, Génétique et épigénétique de l’obésité : les pistes pour comprendre. Rev Prat 2019;69:1016-9.