Une jeune fille de 15 ans, sans antécédents médico-chirurgicaux particuliers, consulte pour une xérodermie (sécheresse cutanée), avec des squames brunâtres, prurigineuse, étendue sur tout son corps, sauf le visage et les mains, sans autres signes associés, évoluant depuis plus de 6 mois.
Quel est votre diagnostic ?
Le xeroderma pigmentosum correspond à un groupe de maladies rares, autosomiques récessives, caractérisées par une extrême sensibilité au rayonnement ultra-violet, en particulier UVB, liée à un déficit des systèmes d’excision-réparation des nucléotides. Il est associé à un risque élevé de développer un cancer (carcinome, mélanome). Les patients atteints ont surtout des signes dermatologiques : macules hypo et hyperpigmentées sur les zones exposées au soleil, de couleur et de taille variable, poïkilodermie, lésions pré-cancéreuses et cancers cutanés précoces.
Aussi appelée eczéma atopique, c’est une maladie chronique inflammatoire de la peau, qui se développe préférentiellement chez le nourrisson et l’enfant, mais peut persister voire apparaître parfois chez l’adolescent et l’adulte. Elle est caractérisée par une sècheresse cutanée associée à des lésions de type eczéma (rougeurs, démangeaisons, vésicules, suintement et croûtes) qui évoluent par poussées.
La lésion élémentaire est une tacheérythémato-squameuse, congestive, bien délimitée, indolore, peu ou pas prurigineuse recouverte d’une couche de squames sèches pouvant se détacher spontanément ou après grattage à la curette. Le siège est ubiquitaire, avec une prédilection pour les faces d’extension des membres et les surfaces exposées aux microtraumatismes.
Il s’agit de l’ichtyose héréditaire.
Les ichtyoses héréditaires (IH) sont des affections génétiques monogéniques causées par des mutations de gènes codant pour des composants de la barrière cutanée protectrice épidermique. On distingue les ichtyoses non syndromiques (dans lesquelles seule la peau est atteinte) et les formes syndromiques (où il existe une atteinte d’un ou plusieurs organes).1,2
Les IH sont des pathologies rares (hormis les formes communes : ichtyose vulgaire et ichtyose liée à l’X). Leur prévalence pour la France métropolitaine a été estimée à 13,3 par million d’habitants (IC95 %, [10,9 – 17,6]).3,4
Les anomalies cutanées apparaissent en général dès la naissance (bébé prématuré ou non), plus rarement dans l’enfance, exceptionnellement à l’âge adulte. Les manifestations cliniques sont variées, mais l’élémentconstant est la présence de squames et/ou d’une hyperkératose, le plus souvent sur l’ensemble du corps. Peuvent être associés une érythrodermie ou d’autres anomalies cliniques comme une kératodermie palmoplantaire, un ectropion et une alopécie. La peau est habituellement prurigineuse voire douloureuse, notamment en cas de fissures.
Hormis d’éventuelles atteintes syndromiques, les complications sont nombreuses : anomalies ophtalmologiques et ORL, retard de croissance, carence en vitamine D et/ou en calcium, infections cutanées, anomalies des ongles et des cheveux, réactions au chaud et au froid, limitations physiques. Le pronostic vital est rarement engagé (en dehors de la période néonatale et des formes syndromiques avec atteinte multi viscérale létale et/ou neurologique), mais l’IH a généralement un impact majeur sur la qualité de vie, en particulier du fait du prurit et des douleurs de la peau, de la stigmatisation sociale due à l’aspect inesthétique de la peau et à la perte de squames, des contraintes liées aux soins locaux.5
Les ichtyoses héréditaires (IH) sont des affections génétiques monogéniques causées par des mutations de gènes codant pour des composants de la barrière cutanée protectrice épidermique. On distingue les ichtyoses non syndromiques (dans lesquelles seule la peau est atteinte) et les formes syndromiques (où il existe une atteinte d’un ou plusieurs organes).1,2
Les IH sont des pathologies rares (hormis les formes communes : ichtyose vulgaire et ichtyose liée à l’X). Leur prévalence pour la France métropolitaine a été estimée à 13,3 par million d’habitants (IC95 %, [10,9 – 17,6]).3,4
Les anomalies cutanées apparaissent en général dès la naissance (bébé prématuré ou non), plus rarement dans l’enfance, exceptionnellement à l’âge adulte. Les manifestations cliniques sont variées, mais l’élémentconstant est la présence de squames et/ou d’une hyperkératose, le plus souvent sur l’ensemble du corps. Peuvent être associés une érythrodermie ou d’autres anomalies cliniques comme une kératodermie palmoplantaire, un ectropion et une alopécie. La peau est habituellement prurigineuse voire douloureuse, notamment en cas de fissures.
Hormis d’éventuelles atteintes syndromiques, les complications sont nombreuses : anomalies ophtalmologiques et ORL, retard de croissance, carence en vitamine D et/ou en calcium, infections cutanées, anomalies des ongles et des cheveux, réactions au chaud et au froid, limitations physiques. Le pronostic vital est rarement engagé (en dehors de la période néonatale et des formes syndromiques avec atteinte multi viscérale létale et/ou neurologique), mais l’IH a généralement un impact majeur sur la qualité de vie, en particulier du fait du prurit et des douleurs de la peau, de la stigmatisation sociale due à l’aspect inesthétique de la peau et à la perte de squames, des contraintes liées aux soins locaux.5