Vous recevez une patiente de 45 ans, diabétique sous metformine et hypertendue sous captopril-hydrochlorothiazide, pour des lésions d’évolution progressive depuis 9 ans.
Quel diagnostic évoquez-vous en 1er ?
Le tophus correspond à des dépôts sous cutanés d’urate. C’est l’expression ostéoarticulaire d’une hyperuricémie. Cliniquement, il se manifeste par des nodules sous-cutanés, de consistance ferme, volumineux, soulevant un épiderme aminci, et qui se localisent sur les petites articulations distales des mains et des pieds, mais aussi au niveau des coudes, des genoux et des cartilages auriculaires.
Le syringome est une tumeur développée à partir de la portion la plus profonde du canal excréteur eccrine. Le plus souvent de nombre multiple, elles sont localisées typiquement sous les paupières inférieures ou au sein même de la paupière, ou sur le tronc.
L’hyperplasie sébacée se caractérise par des papules isolées ou multiples, localisées principalement sur les parties séborrhéiques de la face telles que le front, les joues, le nez et plus rarement les tempes. Ces lésions jaunâtres asymptomatiques sont molles, surélevées et ombiliquées en leur centre.
Il s’agit d’un xanthélasma.
L’aspect est caractéristique : lésions jaunâtres en très léger relief, débutant au niveau des canthus médiaux, généralement bilatéraux et asymétriques. Une hyperlipidémie est associée dans un tiers des cas. Les xanthélasmas, qui peuvent aussi s’observer en dehors de toute anomalie du bilan lipidique, doivent faire évoquer une hypercholestérolémie familiale. Dans ce contexte, ils ont en effet une valeur pronostique car ils sont associés à un risque cardiovasculaire augmenté indépendamment de l’intensité de l’hypercholestérolémie.
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique autosomique dominante, associée à une augmentation du risque cardiovasculaire liée à une athérosclérose prématurée. Le diagnostic doit être évoqué devant un taux de LDL-c > à 1,9 g/L (4,9 mmol/L), une athéromatose prématurée, des xanthomes tendineux, des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie et d’accidents cardiovasculaires. Le score Dutch Lipid Clinic peut aider au diagnostic. La prise en charge est fondée sur des règles hygiénodiététiques et des traitements hypolipémiants.
À l’inverse, l’absence de dépôts extravasculaires de cholestérol ne doit pas faire rejeter le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale, surtout chez le sujet jeune.
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique autosomique dominante, associée à une augmentation du risque cardiovasculaire liée à une athérosclérose prématurée. Le diagnostic doit être évoqué devant un taux de LDL-c > à 1,9 g/L (4,9 mmol/L), une athéromatose prématurée, des xanthomes tendineux, des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie et d’accidents cardiovasculaires. Le score Dutch Lipid Clinic peut aider au diagnostic. La prise en charge est fondée sur des règles hygiénodiététiques et des traitements hypolipémiants.
À l’inverse, l’absence de dépôts extravasculaires de cholestérol ne doit pas faire rejeter le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale, surtout chez le sujet jeune.
Références :
Image mystérieuse n° 244. mars 2023.
Lathière T, Adenis JP, Delmas J, Robert PY. Pathologie des paupières. Rev Prat 2016;66(9):e429-35.
Christoffersen M, Frikke-Schmidt R, Schnohr P, et al. Xanthelasmata, arcus corneae, and ischaemic vascular disease and death in general population: prospective cohort study. BMJ 2011;343:d5497.
Cariou B. Un homme jeune dont le LDL-cholestérol est supérieur à 1,9 g/L. Rev Prat 2015;65(8):1062-6.
Par le Dr Fatima Oulhouss, médecine interne, CHP Inezgane, Maroc.