[Mis à jour le 31/01/24]

M. X., 31 ans, droitier, vous consulte car depuis plusieurs semaines il est gêné dans son activité professionnelle de chef de rayon dans un magasin de vêtements en raison de l’apparition de mouvements involontaires de la main droite qui entravent son écriture. Parfois, en rangeant les rayons, son bras décrit rapidement un mouvement de rotation incontrôlable. Il rapporte également une maladresse progressive dans l’exécution des gestes fins. Il ressent des difficultés de concentration par moments, ce qui l'irrite davantage encore.

Il n’a pas d’antécédent particulier. Il est marié et a trois enfants en bas âge (4 ans, 3 ans et 1 an) en bonne santé. Il ne prend aucun traitement.

L’examen clinique montre effectivement des mouvements intermittents, brusques de l’hémicorps droit que le sujet tente de camoufler par des mouvements volontaires. Le reste de l’examen neurologique et de l’examen clinique général est normal, notamment l’examen ophtalmologique.
Question 1 - Ce type de mouvements anormaux correspond à (une ou plusieurs réponses exactes) :
Contraction musculaire soutenue, fixant un membre ou un segment de membre dans une position extrême.
Mouvement arythmique, brusque, imprévisible et souvent de rotation, touchant des territoires variés, survenant sur un fond d’hypotonie.
Oscillation rythmique involontaire de tout ou partie du corps autour de sa position d’équilibre.
Secousses musculaires brusques, brèves en éclair, focales, segmentaires ou généralisées, irrégulières.
Mouvements habituellement brefs et soudains, stéréotypés.
Dyskinésies : mouvements anormaux complexes et anarchiques mêlant différentes composantes précédemment citées, volontiers des mouvements choréiques et dystoniques. Ils sont habituellement iatrogènes.
Les mouvements observés correspondent à une chorée.
Question 2 - Si vous suspectez une origine héréditaire associée à ce type de mouvements anormaux, les signes neuro-ophtalmologiques que vous allez préférentiellement rechercher à l’examen clinique sont :
Plastique pour le syndrome extrapyramidal dans la maladie de Wilson.
Dépôts de cuivre en périphérie de la cornée dans la maladie de Wilson.
Évocateur de neuropathie optique (signe de Marcus-Gunn).
Les deux principales causes héréditaires de chorée à rechercher sont la maladie de Huntington et la maladie de Wilson.
Pour la maladie de Huntington, sont à rechercher cliniquement :
– une hypotonie associée au syndrome choréique ;
– un syndrome cérébelleux ;
– une dysarthrie, des troubles de déglutition, une rigidité et une dystonie, plus tardifs ;
– un syndrome dépressif et des idées suicidaires, des troubles du caractère (irritabilité ou agressivité), une hypomanie (un état psychotique avec délire est rare à ce stade), une apathie ;
– un déclin des fonctions intellectuelles.
Pour la maladie de Wilson, examen neuro-ophtalmologique (plutôt jeune adulte/enfant : tableau d’hépatite) :
– un syndrome extrapyramidal ;
– des dystonies et tremblements ;
– des troubles psycho-comportementaux, un syndrome dépressif ;
– un épisode stroke-like ;
– l’anneau de Kayser-Fleischer.
Question 3 - Le ou les examen(s) paraclinique(s) que vous demandez au minimum est/sont :
Imagerie car anomalies latéralisées +.
Origines des chorées (non exhaustives) : éliminer les origines urgentes (par exemple : AVC) ou faciles à éliminer (par exemple : métabolique) ou curables (par exemple : Wilson) :
– héréditaires : maladie de Wilson, maladie de Huntington ;
– métaboliques : dysthyroïdie, dysparathyroïdie, hypocalcémie, encéphalopathie ;
– auto-immunes : chorée de Sydenham, lupus, syndrome des antiphospholipides (SAPL) ;
– vasculaires : infarctus, malformation artério-veineuse (MAV) ;
– lésionnelles : traumatisme, hématome, tumeur ;
– médicamenteuses : lithium, phénytoïne, Dopa… ;
– infectieuses : maladie de Lyme, syphilis, abcès, toxoplasmose, VIH…
Il vous rapporte dans ses antécédents familiaux le suicide de sa mère à l’âge de 43 ans et que sa grand-mère maternelle serait décédée à l’âge de 60 ans plusieurs années après l’apparition d’un syndrome démentiel.
Les premiers résultats biologiques retrouvent une numération formule sanguine, un bilan hépatique et une TSH normaux.
Vous avez réalisé un scanner cérébral interprété comme normal.
Question 4 - L’hypothèse diagnostique que vous évoquez est :
Collège des enseignants de neurologie : arguments pour le diagnostic :
– présence des signes cliniques cardinaux ;
– antécédents familiaux (autosomique dominante : maladie de Huntington avec pénétrance complète ; autosomique récessif : maladie de Wilson).
Hypothèse iatrogène écartée car le patient ne prend pas de neuroleptiques.
Vous souhaitez poser le diagnostic de maladie de Huntington. Le résultat du test génétique répond : 48 répétitions du triplet CAG dans le gène IT15.
Question 5 - Pour confirmer le diagnostic, vous réalisez le ou les examen(s) suivant(s) :
Pourra montrer une atrophie des noyaux caudés, non spécifique.
Maladie de Wilson.
Le diagnostic de maladie de Huntington se confirme.
Question 6 - L’évolution attendue de cette maladie est caractérisée par (une ou plusieurs réponses exactes) :
De façon progressive et inexorable vers un état démentiel.
Les mouvements involontaires peuvent se majorer ; possible apparition de dysphagie et dysarthrie.
Question 7 - Votre externe vous demande les mécanismes concernant cette maladie, dites ce qui est vrai (une ou plusieurs réponses exactes) :
Dépôt des agrégats d’huntingtine dans les noyaux caudés entraînant une dégénérescence avec atrophie.
Hypoactivation du pallidum interne responsable d’une excitation du thalamus.
Excitation du cortex frontal par le thalamus.
Cette maladie est due à une dégénérescence des neurones épineux moyens projetant sur le pallidum externe (voie indirecte), qui devient anormalement actif (lever d’inhibition). Ceci entraîne une diminution des afférences excitatrices qu’envoie le noyau sous-thalamique au pallidum interne, qui est freinateur des ganglions de la base en condition normale. Il y a donc une hyperexcitabilité du thalamus qui projette entre autres sur le cortex frontal.
Question 8 - Les grands principes de la prise en charge thérapeutique sont :
Tétrabénazine (Xénazine) si mouvements anormaux invalidants (ECG mesure du QT, effets secondaires : syndrome parkinsonien et syndrome dépressif) ou neuroleptiques atypiques.
Le patient vous interroge quant au risque pour ses enfants de développer la maladie.
Question 9 - Vous lui répondez que (une ou plusieurs réponses exactes) :
Le diagnostic pré-symptomatique est un test génétique qui permet de détecter la présence du gène responsable de la maladie de Huntington avant l’apparition des premiers symptômes, chez une personne majeure à risque, c’est-à-dire appartenant à une famille dans laquelle cette maladie a été diagnostiquée et confirmée génétiquement.
Cette procédure doit respecter quatre principes fondamentaux :
– l’autonomie du sujet ;
– le droit de savoir ou de ne pas savoir ;
– la confidentialité et le respect de la vie privée ;
– la formulation d’un consentement éclairé.
Le conseil génétique : la maladie de Huntington se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui correspond à un risque de 50 % d’être porteur pour les apparentés au premier degré d’un sujet atteint (les descendants et la fratrie).
La pénétrance est complète à partir de 40 répétitions de triplets CAG, et incomplète entre 36 et 39 répétitions CAG.
Les formes homozygotes sont rarissimes, pas plus sévères que les formes hétérozygotes mais avec une transmission à tous les descendants.
Quelques mois plus tard, le patient qui a pu continuer son activité professionnelle, est vu par son médecin traitant à la demande de son épouse. Il participe de moins en moins à la vie familiale, semble ne plus s’intéresser à ses enfants depuis plus d’un mois. Sa femme rapporte des épisodes de pleurs fréquents. Il a du mal à s’endormir et se lève de plus en plus tard, d’ailleurs il vous semble ralenti lors de votre consultation. Il a passé le dernier week-end dans sa chambre, refusant de venir à table.
Question 10 - Le diagnostic que vous évoquez est :
Syndrome dépressif : prise en charge psychiatrique + antidépresseurs (inhibiteurs de la recapture de la sérotonine).
Les mouvements anormaux sont à l’origine de troubles de l’équilibre et le patient chute fréquemment à l’extérieur ainsi que dans les escaliers.
Il ne peut plus travailler.
Question 11 - Les démarches sociales que vous entreprenez avec votre patient sont :
Une nouvelle chute est responsable d’une plaie crânienne pariétale gauche et d’une perte de connaissance brève. Sept heures plus tard, l’épouse de ce patient le trouve ralenti, et constate qu’il traîne le membre inférieur droit lors de la marche. Il est également beaucoup plus maladroit lors de l’utilisation de la main droite et a du mal à trouver ses mots. Elle appelle le médecin traitant qui constate à l’examen clinique, outre les mouvements involontaires anciens, une hémiparésie droite avec un réflexe cutanéo-plantaire en extension à droite.
Question 12 - La prise en charge que vous proposez en urgence est (une ou plusieurs réponses exactes) :
Le patient vient d’avoir un traumatisme crânien avec plaie du scalp puis installation sur plusieurs heures d’un déficit : éliminer un saignement intracrânien en priorité.
À noter : patient hors délai pour une thrombolyse si l’origine ischémique était évoquée, mais le tableau n’est pas évocateur (installation du déficit sur plusieurs heures).
Un scanner cérébral est réalisé, dont voici une coupe transversale.
Question 13 - Interprétez cette image (une ou plusieurs réponses exactes) :
Question 14 - Quelle prise en charge thérapeutique proposez-vous pour cet hématome (une ou plusieurs réponses exactes) ?
Un hématome extra-dural est une urgence car l’hématome s’étend rapidement (origine artériolaire) avec risque d’effet de masse contrairement au sous-dural (veineux) qui s’étend plus lentement et l’hémostase se fait par compression de l’hématome directement.
Huit ans plus tard, le patient est devenu dépendant pour la plupart des gestes de la vie quotidienne. Il ne marche plus seul, du fait d’importants troubles de l’équilibre. Son langage est dysarthrique et le repas est gêné par de fréquents accès de toux. L’épouse du patient a arrêté son activité professionnelle pour s’occuper à plein temps de son mari, qui nécessite une surveillance importante.
Question 15 - Les mesures médico-sociales que vous pouvez proposer sont :
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