Pierre, 16 ans, consulte en raison d’accès de somnolence qui surviennent deux fois par jour au minimum, notamment lors des périodes d’inactivité physique. Cette somnolence a lieu depuis un an, mais le gêne depuis deux mois, date de sa rentrée en terminale.

Il n’a par aucun antécédent personnel en dehors de troubles anxieux avec insomnie, survenus au début de son entrée en classe de sixième, ayant nécessité une psychothérapie et un traitement par hydroxyzine (Atarax) pendant 2 mois. Sur le plan familial, sa mère est suivie et traitée pour un syndrome anxiodépressif depuis 6 mois.

L’examen général est sans particularité, en dehors d’un certain ralentissement psychomoteur.
Question 1 – Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ?
– Syndrome dépressif ;
– Surconsommation d’anxiolytiques dans un contexte de pression scolaire chez un jeune aux antécédents de troubles anxieux, ayant à disposition des anxiolytiques (reste de son traitement ou celui de sa mère) ;
– Narcolepsie avec cataplexie ou narcolepsie de type 1 ;
– Syndrome de retard de phase ;
– Hypersomnie idiopathique.
Question 2 – Que recherchez-vous à l’interrogatoire pour étayer vos différentes hypothèses ?
– Anamnèse et mode d’apparition de la somnolence ;
– Hygiène de sommeil : heures du coucher et du lever, éveils nocturnes, siestes ;
– Retentissement des troubles (scolaire, social…) ;
– Troubles thymiques et/ou anxieux ;
– Consommation de toxiques (alcool, cannabis…) ou psychotropes ;
– Recherche de cataplexies, de paralysies du sommeil, d’hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques.
Question 3 – Demandez-vous des examens paracliniques ? Si oui, lesquels ?
Recherche toxicologique (consommation cachée d'anxiolytiques en cas d’interrogatoire peu informatif).
Vous lui proposez de reprendre son suivi psychothérapeutique et de le revoir dans un mois. Un mois plus tard, il dit se sentir toujours aussi somnolent et qu’il aurait fait trois chutes inexpliquées ayant motivé un bilan paraclinique exhaustif mais resté négatif.
Question 4 – Quel diagnostic principal évoquez-vous ?
Narcolepsie avec cataplexie ou narcolepsie de type 1.
Question 5 – Comment le confirmez-vous ?
Enregistrement polysomnographique (enregistrement du sommeil de nuit) suivi de tests itératifs de latence d’endormissement ; dosage de l’hypocrétine / orexine dans le liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire).
Votre diagnostic de narcolepsie avec cataplexie est confirmé.
Question 6 – Quelle prise en charge thérapeutique proposez-vous ?
– Explications sur la maladie ;
– Éducation du patient ;
– Hygiène veille-sommeil avec programmation de siestes ;
– Introduction d’un traitement médicamenteux pour restaurer la vigilance diurne, et éventuellement d’un traitement contre les cataplexies si elles sont gênantes ;
– Poursuite du suivi psychothérapeutique encouragée.
 
Retrouvez l’item lié à ce quiz ici : Barateau L, Lorber Q, Dauvilliers Y. Item 110. Troubles du sommeil de l’enfant et de l’adulte.  Rev Prat 2024;74(2):201-8.

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